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Conocer el sexo del bebé

Neus Ferrando Gilabert
Neus Ferrando Gilabert
Especialista en Reproducción Asistida
Actualizado: 5/02/2011

DETERMINACIÓN DEL SEXO DEL BEBÉ EN LA SANGRE MATERNA.

El diagnóstico genético prenatal consiste en estudiar las células procedentes del feto que se obtienen mediante métodos invasivos como la amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. Estos métodos invasivos suponen un riesgo en lo que se refiere a la pérdida fetal o a los abortos precoces.

Es por ello por lo que en los últimos años se han ido desarrollando técnicas alternativas que no impliquen riesgos para la madre ni para el feto. Esto ha sido posible gracias al descubrimiento de material biológico procedente del feto en la sangre materna, lo cual permite el estudio prenatal utilizando simplemente una muestra de sangre de la embarazada.

Se sabe que entre un 2 y un 6% del ADN presente en la sangre materna procede del feto. El ADN es un material genético que está en cada una de las células de nuestro cuerpo. El patrón de ADN constituye los genes responsables de nuestras características individuales, tales como el color del pelo o de los ojos, así como también de cualquier enfermedad genética que podamos padecer o de la que podamos ser portadores. No se conoce muy bien cual es el origen de este ADN fetal, pero se sabe que aumenta su concentración a medida que avanza el embarazo y desaparece 2 horas después del parto.

Gracias a este descubrimiento se han podido poner en práctica varias técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas como la identificación del sexo fetal a partir de la sangre materna. Este estudio se basa en la presencia del cromosoma Y mediante la identificación de algunos genes presentes en dicho cromosoma como el gen SRY o el DYS14. Esta detección se puede realizar en las primeras semanas de embarazo aunque con mayor eficiencia a partir de las últimas semanas del primer trimestre (semana 8-9 de embarazo).

Para determinar el sexo fetal mediante el ADN se extrae una muestra de sangre periférica de la madre a partir de la octava semana de gestación, obtenida como si se realizara una analítica convencional. Mediante un ensayo molecular en el laboratorio se identifica la presencia de los genes específicos de un individuo masculino. Si se detectan, el bebé es un niño. En caso contrario, el bebé es una niña.

La aplicación de esta técnica representa un avance muy relevante para estudiar enfermedades ligadas al cromosoma X o malformaciones que afecten selectivamente a un sexo, como es el caso de la hemofilia. Además, se puede conocer el sexo del feto antes de que se pueda identificar mediante ecografía o estudios cromosómicos.

En esta misma línea se están desarrollando estrategias para la detección de algunas enfermedades genéticas como la mutación específica del gen de la fibrosis quística. Además de para el estudio de mutaciones puntuales, el ADN fetal se puede utilizar para estudiar las variaciones en el número de cromosomas o aneuploidías, como es el caso del Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) o el Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18).

Estas nuevas técnicas se están abriendo paso en la medicina debido a sus beneficios y ausencia total de riesgos. Es por ello, por lo que al concepto de análisis genético prenatal puede cambiar en los próximos años.

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