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Embarazo con síndrome de Swyer

Teresa Rubio Asensio
Teresa Rubio Asensio
Especialista en Reproducción Asistida
Actualizado: 7/08/2011

EMBARAZO CON ÉXITO EN UNA PACIENTE CON SÍNDROME DE SWYER CON HIPERTENSIÓN PREEXISTENTE.

Descripción de un caso con embarazo exitoso en una paciente de 35 años con disgenesia gonadal pura XY (Síndrome de Swyer) y con hipertensión idiopática crónica que se somete a fecundación in vitro y transferencia embrionaria.

Se realiza cariotipo debido a la amenorrea primaria, se confirma diagnóstico y posteriormente, se hace una gonadectomía, se administra terapia hormonal sustitutiva y se investiga la hipertensión.

La paciente consigue embarazo mediante un tratamiento de donación de ovocitos y un recién nacido vivo mediante cesárea.

George Creatsas, M.D.,a Efthimios Deligeoroglou, Ph.D., a Pantelis Tsimaris, M.D., a Konstantinos Pantos, M.D., b and Maria Kreatsa, Ph.D. a

a Division of Pediatric-Adolescent Gynecology and Reconstructive Surgery, 2nd Department of Obstetrics and Gynecology, University of Athens, Medical School, ‘‘Aretaieion’’ Hospital, and
b Center for Human Reproduction, Genesis Athens Clinic, Athens, Greece

El Síndrome de Swyer, conocido también con el nombre de disgenesia gonadal XY, se describió por primera vez en 1955 por Swyer.

Son pacientes altas con genitales externos femeninos con una vagina normal, trompas de Falopio, útero hipoplásico pero que no tienen desarrollados los caracteres secundarios y poseen unas gónadas rudimentarias.

Esta alteración genética se asocia con una mutación para el gen SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y), que inhibe la función determinante del cromosoma Y que haría que las gónadas embrionarias se diferenciaran en testículos.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Mujer nacida en 1975 que se investiga por una amenorrea primaria a la edad de 17 años. Cariotipo realizado en leucocitos aporta un diagnóstico de 46 XY con una estructura del cromosoma Y normal. Los resultados obtenidos junto con otras pruebas clínicas (FSH, LH, estradiol, prolactina, testosterona, testosterona libre, hormona sexual transportadora de globulina) revelan un diagnóstico de Síndrome de Swyer.

Se extirpan las gónadas para evitar que degeneren en un tumor maligno o gonadoblastoma, recibe terapia hormonal sustitutiva y termina por desarrollar los caracteres secundarios y una menstruación regular.

Pocos años después, la paciente comienza con un cuadro de presión arterial alta, concretamente la diastólica, y se comienzan a realizar pruebas de orina, sangre, lípidos, glucosa, grasas, creatinina, potasio, calcio, ácido úrico, etc, los resultados obtenidos no se relacionaron con hipertensión. Se trató a la paciente con bloqueadores de calcio durante cortos períodos y una dieta sin sal.

La paciente durante 5 años expresa su deseo de ser madre mediante donación de ovocitos. Se sometió previamente a 4 tratamientos de FIV con transferencia embrionaria sin éxito, en el quinto intento se transfirieron 2 embriones y quedó embarazada. En la semana siete de gestación se confirmó el embarazo mediante un saco gestacional con latido normal.

Posteriormente, se realizaron los controles normales y necesarios en las semanas de gestación correspondientes, en la semana 12 se observa ecográficamente un feto sin anormalidades anatómicas. Antes de acabar el primer trimestre, se detecta una presión arterial alta y se administra metildopa.

La ecografía del segundo trimestre mostró un crecimiento del feto y un volumen de líquido amniótico normales. En el tercer trimestre, se incrementó la dosis de metildopa, en la semana 32 se realizó una ecografía donde todos los parámetros fueron normales.

En la semana 38 de gestación después de notar menor movimiento fetal, se realizó una cesárea para evitar el sufrimiento fetal intrauterino. La paciente dio a luz a un niño de 2,9 kg en buenas condiciones.

DISCUSIÓN

Después de repasar la literatura se encuentran 12 artículos donde 15 mujeres con Síndrome de Swyer consiguen embarazo, cuatro de ellas presentan complicaciones como hipertensión o preeclampsia pero ninguna con hipertensión preexistente.

Todas estas mujeres, aunque tenían un útero hipoplásico, quedaron embarazadas mediante técnicas de reproducción asistida y usando terapia hormonal sustitutiva.

Nuestro caso es el primer embarazo con éxito en una paciente con Síndrome de Swyer e hipertensión preexistente con un útero hipoplásico típico que terminó con un sufrimiento fetal intrauterino y restricción del crecimiento.

De los casos estudiados sólo uno de ellos dio a luz de forma natural, el resto lo hicieron mediante cesárea. Aunque gracias a la terapia hormonal el útero alcanza unas dimensiones normales, todavía no están documentadas sus propiedades anatómicas y su función normal de dilatación.

Fuente: Fertility and Sterility, vol. 96, nº. 2, pp. e83-e85, 2011

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