Enfermedades genéticas y DGP

Cristina Mestre Ferrer
Cristina Mestre Ferrer
Especialista en Reproducción Asistida
Actualizado: 27/05/2012

El DGP o diagnóstico genético preimplantacional es una técnica utilizada en la reproducción asistida para poder asegurar que un embrión está libre de enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas.

Los cromosomas se encuentran en los núcleos de las células, están formados de ADN y contienen los genes (cada gen es una porción de ADN). Los humanos sin ningún tipo de alteración tenemos 46 cromosomas, 23 provienen de la madre y 23 del padre. De forma que puede existir alteraciones en los genes que provienen de la madre, del padre o de ambos.

Información genética (ADN): cromosomas y genes

Alteraciones en genes y cromosomas

Las enfermedades genéticas pueden ser de dos tipos:

  • Recesivas: es necesario que la alteración del gen se encuentre en la copia materna y en la copia paterna para que se produzca la enfermedad.
  • Dominantes: una sola copia alterada del gen es suficiente para que se produzca la enfermedad.

Mediante el DGP se pueden detectar tanto enfermedades dominantes como recesivas.

Las alteraciones cromosómicas pueden ser de diversos tipos:

  • Numéricas: donde el número de cromosomas no es 46, existe alguno de más o de menos, suelen producir la muerte ya que son afecciones graves, excepto en el caso de Síndrome de Down (con tres cromosomas 21), Síndrome de Klinefelter (con tres cromosomas sexuales: dos cromosomas X y un cromosoma Y) y el Síndrome Turner (sólo existe un cromosoma sexual, un X).
  • Alteración estructural: puede producirse por cambios de lugar de los genes, se trata de la misma información genéticapero no está distribuida correctamente.

En las clínicas que realizan esta técnica existe un listado de enfermedades monogénicas (una alteración o mutación en el gen causa la enfermeda) que se pueden analizar para comprobar que no se encuentran en el embrión. Y también se analiza el número de los cromosomas que posee.

FISH de cromosomas en una células

3 Comentarios

  1. Mireieta dice:

    me ha gustado mucho la información, también se recomienda el DGP cuando la madre tiene más de 40 años, a mi en la clínica me lo recomendaron porque se evitaba que apereciese con síndrome de down u otra dolencia.

  2. Lara Escrivá dice:

    Gracias por la información. Muy interesante.

  3. Esteban Cuesta dice:

    Gracias por dar información y esperanza a los novatos en el tema

Deja un comentario

Compártelo

Encuesta

¿Aceptarías una inseminación artificial con semen de donante?

[Ver Resultados]

Loading ... Loading ...