¿Qué enfermedades genéticas puede detectar el DGP?

El DGP o diagnóstico genético preimplantacional es una técnica utilizada en la reproducción asistida para poder asegurar que los embriones que se transfieren al útero está libres de enfermedades hereditarias, ya sean genéticas o cromosómicas.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Las enfermedades hereditarias pueden ser de origen cromosómico, es decir, que afectan a uno o varios cromosomas, o de origen genético, es decir, que afectan a uno o varios genes.

Las enfermedades de origen genético pueden ser de varios tipos:

  • Autosómicas recesivas: afectan a los cromosomas no sexuales. Para que una persona sufra la enfermedad, debe heredar dos genes defectuosos, uno del padre y uno de la madre. Si se hereda un gen normal y un gen defectuoso, se es portador de la fibrosis quística. Los portadores no padecen la enfermedad, pero sí la posibilidad de transmitirla a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo enfermo si los padres son portadores es del 25%, mientras que existe un 50% de posibilidades de que sea portador de la mutación y solo un 25% de probabilidad de que nazca totalmente sano.
  • Autosómicas dominantes: afectan a los cromosomas no sexuales y una sola copia alterada del gen es suficiente para que se produzca la enfermedad.
  • Ligadas al cromosoma X: este tipo de enfermedades están causadas por defectos o mutaciones en algún gen localizado en el cromosoma X. Pueden ser tanto recesivas como dominantes. Las recesivas afectan a una mayor proporción de hombres que de mujeres, ya que los hombres tiene un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas X. Esto supone que si el hombre tiene el gen mutado en su cromosoma X presentarán la enfermedad, ya sea autosómica o dominante, pero la mujer necesitará tener el gen mutado en ambos cromosomas para que se exprese la enfermedad si es recesiva.

Las enfermedades cromosómicas pueden ser de diversos tipos:

  • Alteraciones numéricas: tenemos 46 cromosomas, 23 provienen de la madre y 23 del padre. Cuando el número de cromosomas es mayor o superior a 46, significa que existe alguno de más o de menos. Este tipo de alteraciones hace que el embrión tenga una enfermedad grave y que no se pueda desarrollar el embarazo a término, a excepción del síndrome de Down (con tres cromosomas 21), síndrome de Patau (3 cromosomas 13), síndrome de Edwards (3 cromosomas 18), síndrome de Klinefelter (con dos cromosomas X y un cromosoma Y) y el síndrome Turner (sólo existe un cromosoma sexual, un X).
  • Alteraciones estructurales: pueden ser translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillos o inversiones.

DGP para enfermedades hereditarias

Mediante el DGP se pueden detectar enfermedades hereditarias tanto cromosómicas como genéticas siempre y cuando se trate de una enfermedad detectable mediante sondas de ADN, en cuyo caso se puede identificar en el laboratorio y utilizar el diagnóstico genético preimplantacional para seleccionar los embriones.

Aquellos embriones que den positivo y presenten la alteración genética serán desechados, y tan sólo los embriones libres de esta mutación podrán ser empleados en la transferencia embrionaria.

Gracias a esta técnica de diagnóstico, han nacido miles de niños libres de enfermedades genéticas en todo el mundo.

Enfermedades detectables por DGP

A continuación listamos las enfermedades monogénicas (causadas por mutaciones en un solo gen) principales que se pueden detectar mediante un DGP.

Entre las enfermedades autosómicas recesivas se encuentran:

  • Acidemia propiónica A
  • Acidemia propiónica B
  • Aciduria glutárica tipo 1
  • Atrofia Muscular Espinal (AME)
  • β-Talasemia
  • Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
  • Deficit 21-Hidroxilasa
  • Déficit L-CHAD
  • Displasia hidrótica ectodérmica (Síndrome de Clouston)
  • Enfermedad de Gaucher
  • Fibrosis Quística (FQ)
  • Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica
  • Leucodistrofia metacromática
  • Linfohistiocitosis familiar
  • Mucopolisacaridosis IIIA (San Filippo A)
  • Osteopetrosis
  • Poliquistosis renal (ARPKD)
  • Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
  • Tirosinemia tipo 1

Entre las enfermedades autosómicas dominantes destacan:

  • Acondroplasia
  • Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
  • Cáncer colon hereditario, no polipósico (Síndrome de Lynch)
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Distrofia Miotónica (Steinert)
  • Esclerosis tuberosa tipo 1
  • Esclerosis tuberosa tipo 2
  • Exostosis múltiple hereditaria
  • Huntington
  • Neoplasia Múltiple Endocrina 2A
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Paraparesia espástica familiar
  • Poliposis adenomatosa familiar
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2
  • Retinosis Pigmentaria
  • Síndrome Von HippelLindau

Entre las enfermedades con herencia ligada al cromosoma X podemos encontrar:

  • Adrenoleucodistrofia
  • Déficit Ornitin Transcarbamilasa
  • Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
  • Enfermedad de Norrie
  • Hemofilia A
  • Incontinencia Pigmenti
  • Mucopolisacaridosis I (síndrome de Hurler)
  • Mucopolisacaridosis III (Síndrome de Hunter)
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de X frágil

A continuación describimos algunas de las enfermedades más relevantes que se pueden evitar actualmente gracias al DGP.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una enfermedad neurológica grave de herencia autosómica dominante. Se trata de una afección que va progresando de forma gradual y lenta hasta que finalmente causa la muerte. Su duración media es de entre 15 y 20 años, aunque varía de una persona a otra.

La mayoría de personas afectadas desarrollan la enfermedad durante su vida adulta, generalmente entre los 35 y 55 años. Solamente un 10% la desarrolla antes de los 20 años y otro 10% después de cumplir los 55 años. En España unas 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 tienen riesgo de padecerla por tener un familiar directo afectado.

Está causada por la mutación de un gen que codifica la proteína huntingtina o Htt, de forma que esta proteína se produce de forma alterada en las neuronas, causando su muerte en algunas áreas del cerebro.

La mayoría de afectados no mueren como consecuencia de la enfermedad, sino debido a problemas de salud derivado de la debilidad corporal, como atragantamiento, infecciones o fallo cardiaco.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones al provocar la acumulación de un moco espeso que impide el funcionamiento adecuado del órgano y puede ser potencialmente mortal debido a las infecciones que se producen. Puede causar también problemas en el páncreas, hígado e intestino si el moco se acumula en estos órganos.

En España, existe 1 afectado por la enfermedad por cada 5.000 nacidos vivos y uno de cada 35 habitantes es portador sano de la enfermedad.

El gen responsable es el CFTR, cuya mutación genera un fallo en el transporte celular y localización de la proteína que codifica, la proteína CFTR, haciendo que el moco que recubre internamente los pulmones y otros órganos sea más espeso y pegajoso de lo normal.

Síndrome de X-frágil

El síndrome de X-frágil es una enfermedad ligada al cromosoma X y causada por una mutación en un segmento de ADN del gen FMR-1 que se caracteriza por la repetición de tripletes CGG. Normalmente este segmento de ADN está repetido entre 5 y 40 veces en el gen, pero en las personas afectadas por la enfermedad se repite más de 200 veces, haciendo que el gen se inactive y no se produzca la proteína FMRP que codifica.

Las personas que tienen entre 55 y 200 repeticiones de CGG no presentan el síndrome pero tienen una premutación del gen FMR-1, por lo que pueden tener menos proteína de lo normal y presentar algún síntoma físico atenuado de la enfermedad.

Se trata de la causa principal de deficiencia mental hereditaria y afecta en mayor proporción a los hombre que a las mujeres. 1 de cada 4.000 hombres padecen esta enfermedad, mientras que 1 de cada 600 mujeres son portadoras.

Distrofia muscular

Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X caracterizadas por un debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular. Existen varios tipos, pero las más comunes son las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Ambas afectan principalmente a varones y presentan síntomas similares, aunque difieren en el momento de aparición de la enfermedad y la severidad y progresión de la misma.

La distrofia muscular de Douchenne es la más frecuente, tiene una aprarición temprana, entre los 2 y 6 años, y su progresión es rápida. La esperanza de vida es de unos 20-30 años.

La distrofia muscular de Becker tiene síntomas menos graves de aparición más tardía, al final de la infancia e incluso en la edad adulta. Su progresión también es más lenta y la esperanza de vida depende de la gravedad de los síntomas y de los problemas respiratorios y/o cardiacos que se produzcan.

Están causadas por distintas mutaciones en el gen DMD, que produce la proteína distrofina, importante para la estabilicación y protección de las fibras musculares. Las mutaciones en este gen alteran la estructura o función de la proteína e incluso pueden impedir su producción.

Los afectados por la distrofia muscular de Duchenne prácticamente no tienen distrofina, por lo que las células musculares quedan desprotegidas y se dañan progresivamente. Este daño causa el reemplazo de las fibras musculares por tejido cicatricial y adiposo. Por otro lado, en la distrofia muscular de Becker se produce una distrofina más grande de lo normal que no funciona correctamente.

La distrofia muscular de Duchenne afecta a 20-30 niños de cada 100.000 varones nacidos, mientras que la de Becker afecta a 3 de cada 100.000 varones nacidos. Las mujeres raramente se ven afectadas debido al tipo de herencia de la enfermedad.

Beta talasemia

La hemoglobina, que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno, está formada por una cadena alfa y una beta. La beta talasemia es una enfermedad autosómica recesiva causada por la producción anormal de la cadena beta de la hemoglobina.

La forma leve de la enfermedad se denomina beta talasemia menor y se produce cuando solo uno de los dos alelos del gen está mutado. En este caso la mayoría de afectados no presenta síntomas, aunque pueden tener una anemia leve y transmitir el gen defectuoso a su descendencia.

La forma grave es la talasemia beta mayor o anemia de Cooley, causada por mutaciones graves en ambos alelos. Estos niños suelen parecer sanos al nacer pero en los primeros meses de vida empiezan a desarrollar síntomas y requieren transfusiones de sangre periódicas.

Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente. Tiene varios patrones de herencia, pudiendo ser autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. En los casos de herencia dominante es en los que se suele hacer el DGP, ya que hay una probabilidad del 50% de que la descendencia herede el gen causante, aunque no siempre se acaba manifestando la enfermedad.

En esta enfermedad se produce la degeneración y muerte de los bastones (células fotoreceptoras encargadas de la visión periférica), aunque en las fases más avanzadas afecta también a los conos (fotorreceptores encargados de la visión central), provocando ceguera en muchos casos.

Las personas que la padecen tienen dificultades para adaptar su visión a la oscuridad y tienen una pérdida progresiva del campo visual hasta que forman una visión en túnel. Es una enfermedad de aparición lenta, por lo que es muy frecuente detectarla años después de la aparición de los primeros síntomas.

Se estima que en España existen unas 25.000 personas afectadas.

Translocaciones cromosómicas

Las translocaciones son cambios en la estructura de un cromosoma, de forma que se pueden producir uniones entre cromosomas o intercambios de fragmentos entre distintos cromosomas.

Las translocaciones pueden ser equilibradas, es decir, el cambio en la estructura no produce pérdida ni ganancia de material genético, o desequilibradas, cuando hay pérdida o ganancia de ADN.

Las translocaciones equilibradas no tienen repercusiones médicas, aunque a veces pueden ocurrir problemas reproductivos. La persona es sana, pero en sus gametos (óvulos o espermatozoides) puede transmitirse una translocación desequilibrada, por lo que el embrión resultante podría heredar la alteración.

La presencia de una translocación desequilibrada puede provocar que el embrión no se implante, que ocurra un aborto que el bebé tenga problemas físicos y/o mentales, dependiendo qué cromosomas o regiones de cromosomas estén involucradas en la alteración.

Preguntas de los usuarios

¿Se puede hacer un DGP para evitar el Síndrome de Down?

Si, por edad materna avanzada o por alguna alteración en el cariotipo se puede hacer un DGP para evitar el síndrome de Down. En esta enfermedad el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de tener solamente dos cromosomas 21 (uno del padre y otro de la madre).

¿Cuáles son las enfermedades por las que se recurre al DGP con más frecuencia?

Dependerá de la frecuencia con la que aparece cada enfermedad genética en una zona geográfica concreta, es decir, de la prevalencia de dicha enfermedad. El España, El Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular son las enfermedades por las que las parejas recurren con más frecuencia al DGP.

11 comentarios

  1. usuario
    Ana

    Hola le cuento mi caso. Tengo 37 años y hasta la fecha no me he quedado embarazada. Hace un año me diagnosticaron un deficit selectivo de Iga. Anteriormente ya me habian dicho que ginecologicamente todo estaba bien para procrear. Pero con este hayasgo tengo la duda de si podre embarazarme naturalmente , o tendre que recurrir a algun tratamiento y si tendria que hacer un estudio genetico para evitar quel bebe naciera con problemas. Tengo mucha falta de informacion y preocupacion. Gracias , esperando respuesta.

  2. usuario
    Susana fernandez romero.

    Hola me gustaría saber si para esta enfermedad. Genética. Que portamos. Mi marido y yo se podría hacer la preimplantacion de embriones sin esa enfermedad.se llama mutuacion c.652g@>a(p.asp218asn)del gen etfdh.al ser la madr una en enfermedadrecesiva.

  3. usuario
    Maria

    Hola mi caso es que tengo un hijo con distrofia muscular tiene 15 años y en su día me dijeron q era portadora, entonces ahora tengo 44 años y me gustaría tener una niña, no se si es posible por mi edad, y que método sería, gracias.

  4. usuario
    Jar

    Sobre el síndrome xfragil??

  5. usuario
    Maria b.b

    Hola buenas yo tengo muchas dudas y soy novata en todo esto y lo ke me gustaria saver es k pasaria en mi caso k es el sigiente tube un ijo con enfermesad genetica todavia no diagnosticada y me gustaria vover a tener pero con la seguridad y la certeza de k vendra sano por favor contestenme! Gracias

  6. usuario
    valeria

    Quisiera saber que probabilidades de embriones sanos puede haber en el siguiente caso: mujer 28 años sana.marido 30 años translocacion balanceada cromosomas 3 y 5. Se realizo FIV y de once ovulos se formaron diez embriones, pero ocho llegaron a biopsiar como blasto y congelar para esperar resultados dgp…estadisticamente en estos casos cuantos suelen ser sanos? Gracias

    • usuario
      Maria

      Hola Vanesa,

      Me encuentro en un caso similar al tuyo y quería saber que tal te fue? Conseguiste algún embrión sano?

      Gracias,
      Maria

  7. usuario
    Nhhbnnkkkkjj

    Me gustaría que contestases esta pregunta:
    Si yo tengo una enfermedad genética que no es grave, como es el sindrome de marfan, ¿me permitirían tener hijos así?
    ¿Es obligatorio el DGP en caso de tener una enfermedad genética?
    No considero que sea malo tener la enfermedad que tengo, se puede vivir con ella perfectamente.

  8. usuario
    Esteban Cuesta

    Gracias por dar información y esperanza a los novatos en el tema

  9. usuario
    Lara Escrivá

    Gracias por la información. Muy interesante.

  10. usuario
    Mireieta

    me ha gustado mucho la información, también se recomienda el DGP cuando la madre tiene más de 40 años, a mi en la clínica me lo recomendaron porque se evitaba que apereciese con síndrome de down u otra dolencia.

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