Enfermedades genéticas y DGP

El DGP o diagnóstico genético preimplantacional es una técnica utilizada en la reproducción asistida para poder asegurar que un embrión está libre de enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas.

Los cromosomas se encuentran en los núcleos de las células. Están formados de ADN y contienen los genes (cada gen es una porción de ADN). Los humanos sin ningún tipo de alteración tenemos 46 cromosomas, 23 provienen de la madre y 23 del padre, de forma que pueden existir alteraciones en los genes que provienen de la madre, del padre o de ambos.

Información genética (ADN): cromosomas y genes

Alteraciones en genes y cromosomas

Las enfermedades genéticas pueden ser de dos tipos:

  • Recesivas: es necesario que la alteración del gen se encuentre en la copia materna y en la copia paterna para que se produzca la enfermedad.
  • Dominantes: una sola copia alterada del gen es suficiente para que se produzca la enfermedad.

Mediante el DGP se pueden detectar tanto enfermedades dominantes como recesivas.

Las alteraciones cromosómicas pueden ser de diversos tipos:

  • Numéricas: donde el número de cromosomas no es 46, existe alguno de más o de menos, suelen producir la muerte ya que son afecciones graves, excepto en el caso de Síndrome de Down (con tres cromosomas 21), Síndrome de Klinefelter (con tres cromosomas sexuales: dos cromosomas X y un cromosoma Y) y el Síndrome Turner (sólo existe un cromosoma sexual, un X).
  • >Alteración estructural: puede producirse por cambios de lugar de los genes, se trata de la misma información genética pero no está distribuida correctamente.

FISH de cromosomas en una células

En las clínicas que realizan esta técnica existe un listado de enfermedades monogénicas (una alteración o mutación en el gen causa la enfermedad) que se pueden analizar para comprobar que no se encuentran en el embrión. Y también se analiza el número de los cromosomas que posee.

De esta manera, si los padres presentan o son portadores de una enfermedad genética que se puede detectar mediante sondas de ADN, se puede identificar en el laboratorio y utilizar el diagnóstico genético preimplantacional para detectarla en los embriones. Aquellos embriones que den positivo y presenten la alteración genética serán desechados, y tan sólo los embriones libres de esta mutación podrán ser empleados en la transferencia embrionaria.

Gracias a esta técnica de diagnóstico, han nacido miles de niños libres de enfermedades genéticas en todo el mundo.

6 comentarios

  1. Hola buenas yo tengo muchas dudas y soy novata en todo esto y lo ke me gustaria saver es k pasaria en mi caso k es el sigiente tube un ijo con enfermesad genetica todavia no diagnosticada y me gustaria vover a tener pero con la seguridad y la certeza de k vendra sano por favor contestenme! Gracias

  2. Quisiera saber que probabilidades de embriones sanos puede haber en el siguiente caso: mujer 28 años sana.marido 30 años translocacion balanceada cromosomas 3 y 5. Se realizo FIV y de once ovulos se formaron diez embriones, pero ocho llegaron a biopsiar como blasto y congelar para esperar resultados dgp…estadisticamente en estos casos cuantos suelen ser sanos? Gracias

  3. Nhhbnnkkkkjj

    Me gustaría que contestases esta pregunta:
    Si yo tengo una enfermedad genética que no es grave, como es el sindrome de marfan, ¿me permitirían tener hijos así?
    ¿Es obligatorio el DGP en caso de tener una enfermedad genética?
    No considero que sea malo tener la enfermedad que tengo, se puede vivir con ella perfectamente.

  4. Esteban Cuesta

    Gracias por dar información y esperanza a los novatos en el tema

  5. Lara Escrivá

    Gracias por la información. Muy interesante.

  6. me ha gustado mucho la información, también se recomienda el DGP cuando la madre tiene más de 40 años, a mi en la clínica me lo recomendaron porque se evitaba que apereciese con síndrome de down u otra dolencia.

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