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Estudio sobre Síndrome de Beckwith Wiedemann

Laura Gil Aliaga
Laura Gil Aliaga
Especialista en Reproducción Asistida
Actualizado: 12/09/2010

El uso de las técnicas de Reproducción Asistida ha seguido incrementándose en todo el mundo y a día de hoy alcanza cerca de 1-2% de todos los nacimientos en los Estados Unidos de América.

En la pasada época se insinuó en varias publicaciones que quizá el uso de las técnicas de reproducción asistida (TRA) podría incrementar la frecuencia de errores epigenéticos, en comparación con los sujetos que se embarazan de forma natural y no con el uso de estas TRA.

Estos desórdenes epigenéticos de los que hablamos son extremadamente raros, con una incidencia de 1-10 por cada 100.000 nacimientos y van asociados con una macrosomía, cánceres durante la niñez y malformaciones congénitas.

El Síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno específicamente caracterizado por el ombligo herniado (onfalocele), lengua abultada (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), anormalidades de la pared umbilical y abdominal, hipoglucemia, pliegues en el órgano del oído, anormalidades renales y una gran predisposición a desarrollar tumores durante la niñez.

Estil Y. Strawn, Jr., M.D. a, David Bick, M.D. b, and Amy Swanson c.

a Division of Reproductive Endocrinology and Infertility, Department of Obstetrics and Gynecology, Medical College of Wisconsin.
b, Division of Genetics, Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin.
c Department of Clinical Laboratories, University of San Francisco, San Francisco, California.

DESCRIPCIÓN DEL CASO
Nuestro centro no requirió la aprobación del Institutional Review Board para el caso que vamos a relatar.

La paciente se presentó en nuestro centro con 30 años de edad, ningún embarazo y un año de infertilidad primaria. Sus ciclos menstruales eran irregulares, con intervalos de 30 a 60 días. Ella se estaba tratando por un hipotiroidismo diagnosticado, con un THS de 1,67 mIU/ml antes de iniciar el tratamiento al que estaba siendo sometida.

Antes de realizar cualquier tipo de diagnóstico, se sometió a la paciente a una laparoscopia que confirmó la presencia de un útero bicorne, con permeabilidad tubárica y sin signos de endometriosis. A su pareja se le realizaron las pruebas necesarias de semen, obteniendo resultados normales de seminograma.

Seguidamente, y viendo los resultados, se sometió a la pareja a cinco ciclos de inducción de la ovulación con citrato de clomifeno, siendo cuatro de ellos con la inseminación tras capacitación del semen del cónyuge, sin obtenerse ningún embarazo.

Aproximadamente a los dos años, la pareja se sometió a dos ciclos de fecundación in vitro, con captación ovocitaria, y transferencia de embriones en fresco, además de seis ciclos de embriones congelados, con sólo un embarazo bioquímico.

Posteriormente, se quedaron embarazados, un años más tarde, sin necesidad de ningún tratamiento de fertilidad, concluyendo con dos partos vaginales en los dos años siguientes.

El segundo bebé fue prematuro y se evaluó por un genetista puesto que las características fenotípicas del bebé se asemejaban a las del Síndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, onfalocele, macrosomía y pliegues en los pabellones auditivos anteriores).

Este Síndrome puede estar provocado por diferentes anomalías genéticas, incluyendo los errores de metilación de DMR1 o DMR2, microdeleciones de DMR1 y DMR2 y las mutaciones de herencia materna CDKN1C. Determinadas anormalidades cromosómicas, tales como la duplicación del cromosoma 11p15, translocación o inversión del cromosoma 11 materno o la disomía uniparental paterna del 11p15, también podrían inducir el Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW).

A pesar de que los avances en determinados trastornos genéticos están muy avanzados, este es uno de los que aún está estudiado de forma muy rudimentaria.

El primer niño no mostró estas características. Al segundo bebé se le hicieron algunas pruebas de descarte, encontrando que dio negativo para la disomía uniparental paternal del 11p15 y el análisis para la obtención de la presencia de la mutación CDKN1C no fue concluyente.

La familia se negó a realizar más pruebas tanto a los progenitores como a los bebés nacidos, pero sí volvieron a la clínica de fertilidad para intentar de nuevo, con los embriones congelados que quedaban, un nuevo ciclo de transferencia. Fueron los expertos del centro quienes se lo desaconsejaron, puesto que había un alto índice de riesgo de que los niños naciesen, en caso de quedar embarazada, con un SBW, puesto que ella o su marido podían ser portadores de esta enfermedad, que se trasmite de forma autosómica dominante, por lo que la probabilidad de tener hijos con Síndrome de Beckwith Wiedemann se elevaba al 50%.

La transferencia de embriones descongelados que se iba a realizar era ya la número 6, la cual fue de un único embrión en estado de Blastocisto, resultando en embarazo. Su embarazo dejó ver claramente las características de onfalocele fetal, además de dar lugar a un parto prematuro. La paciente dio a luz de forma espontánea a un bebé varón con una pequeña protuberancia umbilical que fue reparada mediante cirugía.

El bebé fue diagnosticado por nuestro equipo de genetistas, notando que el niño tenía otras características, además del onfalocele, compatibles con el SBW (macrosomía, macroglosia y un henangioma en la frente). A pesar de esto, la familia ha seguido denegando la posibilidad de estudio genético de su familia con respecto a este síndrome.

DISCUSIÓN

Este es el relato del caso de unos pacientes con una subfertilidad prolongada quienes inicialmente no consiguieron ningún embarazo tras múltiples intentos de inducción de ovulación, inseminación artificial, y múltiples intentos de TRA. Entonces es cuando ella, de forma espontánea y con su último intento de TRA, se queda embarazada, dando a luz a dos bebés con características compatibles con el SBW.

Aproximadamente el 85% de los casos de Síndrome de Beckwith Wiedemann no tienen historia familiar, y el otro 10-15% de los casos se trata de una herencia autosómica dominante.

Una de las críticas del caso actual podría ser la falta de confirmación genética del tipo molecular específico o incluso de la anormalidad citogenética existente, que podría presentarse en esos niños, o incluso en los padres. Sin embargo, la etiología de SBW es compleja y su diagnóstico está todavía basado en los criterios clínicos.

Los dos niños cumplían esos criterios. Esto también pone de manifiesto que la subfertilidad de algunas parejas podría tener orígenes genéticos y podría explicar por qué algunas pacientes consiguen ese embarazo tras algunos años de búsqueda por ambas formas, tanto de forma natural como a través de TRA. Para estas parejas, los problemas genéticos deben ser estudiados mucho más a fondo de lo que están hasta ahora.

Se ha propuesto una amplia variedad de teorías del por qué los bebés concebidos a través de TRA, tendrían un mayor riesgo de trastornos de “imprinting”, que van desde el cultivo largo embrionario hasta Blastocisto, los tipos de medio de cultivo utilizados y el uso de la microinyección espermática para la fertilización del ovocito.

A pesar de que la literatura continúa sugiriendo el importante papel de las TRA en los trastornos de imprinting, estos mismos artículos han dirigido la atención hacia el paciente o la pareja infértil, los cuales pueden ser portadores de algún trastorno genético que sea trasmitido a la descendencia.

Las alteraciones epigenéticas podrían verse albergadas en el material genético y se conoce que esto ocurre durante el desarrollo embrionario (tras la fertilización). Mediante la ayuda a estas parejas subfértiles, lo que podríamos estar generando es un salto en el mecanismo de selección natural de la propia vida.

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8 Comentarios

  1. pilar hueso dice:

    Hola soy de granada y tengo una hija con el sindrome de beckwith wiedemann ya tiene 11 años y es una niña completamente sana y normal,todos los sintomas del sindrome se normalizaron antes de cumplir 2 años.

    • jorge veliz dice:

      hola soy padre de un niño que tiene 13 años y soy de PERU, el tien viceromegalia, quisiera tener contacto con otros casos para compartir experiencias
      gracaias

    • jackie dice:

      hola investigando encontre tu comentario tambien tengo una niña de 8 años y tengo tamtas preguntas si pondriamos en contacto seria super

  2. gabriela puentes dice:

    tengo una niña de 12 años con sindrome de beckwith wiedeman y esta bien nada mas tiene anemia de deficiencia de hierro

  3. emilio curia dice:

    Tengo un hijo de 2 años con sbw, a parte de todos los estudios de control, le han practicado 1 cirugia de lengua (glocectomia), con mucho exito, pero sin terminar de definir, por el tiempo necesario para la recuperacion y descinflamacion de la lengua, y 2 cirugias de descenso testicular (criptorquidea), la hernia humbilical se fue sola y las anomalia de la pared abdominal tambien, queda por estabolizar la alfafetoproteina, que la tuvo mucho tiempo por arriba de 1000 ng/ml y ahora la tiene estabilizado y descendiendo en 25 ng/ml, fuera de eso y la estimulacion temprana por tratar de ubicar su lengua en posicion para que pueda dar oportunidad a crecer como corresponde su maxilar inferior, su vida es normal.

  4. jorge veliz dice:

    quisiera tener contactos con padres que tengan hijos con este problema por favor ponerse en contacto a este correo ***********

    • jackie dice:

      hola tambien tengo una niña con el sindrome de wiedenman aun tengo muchas dudas y tantas preguntas vivimos en peru

  5. Laura L dice:

    Excelente artículo, nosotros en el 80% de los casos sin antecedentes en la familia de la enfermedad, saludos desde México!!!!

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