Síndrome de Beckwith Wiedemann: causas, diagnóstico y tratamiento

Por (ginecóloga) y (embrióloga).
Actualizado el 24/09/2023

El Síndrome de Beckwith Wiedemann (SBW) es una enfermedad congénita que aparece desde el momento del nacimiento. Las principales característica de este trastorno son un crecimiento corporal excesivo, presencia de onfalocele y lengua abultada, entre otros. Además, el SBW presenta una gran predisposición a desarrollar tumores durante la niñez.

Las causas del Síndrome de Beckwith Wiedemann son genéticas o epigenéticas, relacionado con un defecto en una región del cromosoma 11. Además, la mayoría de casos de SBW son espontáneos y no transmitidos por sus progenitores.

¿Qué es el Síndrome de Beckwith Wiedemann?

El Síndrome de Beckwith Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética rara con la que nacen algunos bebés y que se caracteriza por un crecimiento exagerado. Además, los pacientes que padecen este trastorno congénito presenta mayor predisposición a desarrollar tumores y malformaciones desde el nacimiento. Sin embargo, el desarrollo intelectual y físico en la gran mayoría de las personas con SBW es normal.

El Síndrome de Beckwith Wiedemann debe su nombre a lo dos doctores que describieron este trastorno al mismo tiempo en el año 1960: Beckwith y Wiedemann

En cuanto a la manifestación de este síndrome, no todas las personas con SBW tienen las misma. Muchos bebés sufren macrosomía, onfalocele, etc. Además, el periodo de lactancia es un momento fundamental para estos bebés, ya que el SBW podría causar niveles bajos de azúcar en sangre.

En cualquier caso, los bebés diagnosticados con SBW que sobreviven al periodo de la lactancia tienen un buen pronóstico. Pese a ello, aún queda mucho camino por recorrer e investigar para conocer más en profundidad la evolución de esta enfermedad.

Síntomas del SBW

Los signos y síntomas del Síndrome Beckwith Wiedemann son muy variables de un bebé a otro, es decir, no existe un patrón de síntomas determinado.

A continuación, se enumeran las manifestaciones clínicas Los más frecuentes del SBW:

  • Peso elevado en el momento del nacimiento, macrosomía.
  • Órganos de mayor tamaño, visceromegalia.
  • Defectos en el abdomen, presencia de hernia umbilical o onfalocele.
  • Alteraciones en el oído externo y surcos en el lóbulo auricular.
  • Ojos de gran tamaño.
  • Gran tamaño de lengua (macroglosia), en ocasiones protuida.
  • Hipoglucemia, bajo nivel de azúcar en sangre
  • Convulsiones y espasmos musculares
  • Criptorquidia.

Otro signo del Síndrome Beckwith Wiedemann es una marca de nacimiento de color roja que aparece sobre la frente o los párpados. Esta marca rojiza recibe el nombre Nevus flammeus. Sin embargo, este síntoma al igual que los hallazgos de polihidramnios y prematuridad durante el embarazo, son menos comunes.

Causas del Síndrome de Beckwith Wiedemann

La etiología del Síndrome de Beckwith Wiedemann se encuentra en un defecto en la expresión de los genes. En concreto, el SBW está causado por una alteración de los genes localizados en el cromosoma 11.

Entre las diferentes anomalías genéticas que provocan el SBW se encuentran los errores de metilación o microdeleciones en los genes DMR1 o DMR2 y las mutaciones de herencia materna en el gen CDKN1C. Además, determinadas anormalidades cromosómicas, tales como la duplicación del cromosoma 11p15, translocación o inversión del cromosoma 11 materno también podrían inducir el SBW.

Otra posible causa del Síndrome de Beckwith-Wiedemann podría ser la disomía uniparental paterna de al región 15 del brazo corto del cromosoma 11, es decir, del 11p15. Esto significa que ambas copias del cromosoma 11 proceden del padre y ninguna de la madre.

Aproximadamente un 85% de los casos de SBW aparecen de manera espontánea, pero el 15% restante se debe a la transmisión genética de padres a hijos.

¿Cómo se diagnostica el SBW?

Actualmente, no existe un acuerdo en relación a los criterios clínicos para proceder al diagnóstico del Síndrome Beckwith Wiedemann. La mayoría de especialistas se basan en la presencia de los síntomas como el onfalocele y la macroglosia.

Si el examen clínico hace sospechar al médico de un posible caso de Síndrome Beckwith Wiedemann, procederá a la realización de diferentes pruebas para su confirmación:

  • Cariotipo: se tomará una muestra de sangre del bebé para estudiar su conjunto de cromosomas. Si, efectivamente se tratara de SBW, se detectarían anomalías en el cromosoma 11.
  • Pruebas moleculares: ayudarían a conocer el gen afectado y el tipo de mutación. LA mayoría de casos de SBW están causados por mutaciones en el gen CDKN1C.

Pese a que estas pruebas confirmar el diagnóstico de SBW, cuando el resultado de las pruebas moleculares son negativas no significa que el bebé no tenga SBW.

Tratamiento

Los bebés con hipoglucemia son tratados a través de una vía intravenosa. Además, durante los primeros años de vida, es necesario un seguimiento para evitar el desarrollo de tumores. El diagnóstico temprano de cáncer aumenta el índice de supervivencia de estos pacientes.

Aquellos niños con SBW que sufran problemas renales o hemihipertrofia tienen 4 veces más posibilidad de desarrollar un tumor, siendo los 2 años la edad media en la que la mayoría de los bebés con SBW desarrollarán un tumor.

Por otra parte, normalmente la macroglosia no requiere que sea intervenida quirúrgicamente. Únicamente se optará a la cirugía de aquellas lenguas que por su tamaño excesivo provoquen dificultad para respirar o comer para el bebé.

Preguntas de los usuarios

¿Los adultos con Síndrome de Beckwith Wiedemann tienen problemas de fertilidad?

Por Dra. Katharina Spies (ginecóloga).

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético poco común que afecta al crecimiento y desarrollo de varios órganos y tejidos del cuerpo. Puede presentar una variedad de características clínicas y afectaciones médicas, pero no se ha establecido una asociación directa entre el SBW y los problemas de fertilidad en adultos.

Es importante tener en cuenta que el SBW generalmente se diagnostica en la infancia debido a características clínicas evidentes, como macrosomía (un crecimiento excesivo al nacer), órganos internos agrandados o anomalías en el desarrollo de los órganos, como la lengua o los riñones. La mayoría de los estudios y la atención médica se centran en el diagnóstico y tratamiento temprano de los niños con SBW.

Dado que el SBW es un trastorno del crecimiento y desarrollo, es poco común que los problemas de fertilidad sean una característica principal o bien establecida de este síndrome. Sin embargo, cada persona con SBW puede tener una presentación clínica única, y algunas pueden experimentar problemas de salud relacionados con la fertilidad como resultado de otras complicaciones médicas asociadas al síndrome.

Si un adulto con SBW tiene preocupaciones o preguntas sobre su fertilidad, es importante que consulte a un médico o especialista en genética médica para una evaluación y orientación personalizada. La atención médica y el asesoramiento genético pueden ayudar a abordar las preocupaciones específicas relacionadas con la fertilidad en el contexto del SBW.

¿Qué esperanza de vida tienen los niños con Síndrome de Beckwith Wiedemann?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

Generalmente, el Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SWB) no afecta a la esperanza y la calidad de vida de las personas que lo padecen. Sin embargo, es importante un correcto control médico, ya que existe mayor predisposición a desarrollar tumores.

Sin embargo, cuando los pacientes alcanzan la etapa adolescente, el crecimiento se vuelve más normal. Además, el riesgo de sufrir cáncer se reduce conforma avanza la edad.

¿Qué complicaciones surgen del Síndrome de Beckwith Wiedemann?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

El Síndrome de Beckwith Wiedemann es totalmente compatible con la vida, ya que no es una enfermedad mortal. Sin embargo, esta enfermedad genética incrementa el riesgo de desarrollar un tumor. Por tanto, esta predisposición a sufrir cáncer sería una de las posibles consecuencias y complicaciones del Síndrome de Beckwith Wiedemann.

Otras complicaciones derivadas de este trastorno son las anomalías en la alimentación o la respiración, ya que el niño presenta una lengua bastante grande. Además, su columna vertebral puede estar desviada lateralmente (escoliosis) si un lado del cuerpo crece más que otro.

Lecturas recomendadas

Una forma de diagnosticar el SBW antes del nacimiento sería mediante estudios prenatales. Si quieres obtener más información sobre esto, puedes visitar el siguiente enlace: Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas y no invasivas.

Otra alternativa para detectar alteraciones cromosómicas en los embriones es mediante un diagnóstico genético preimplantacional en pacientes que recurran al embarazo mediante FIV. Si te interesa este tema, puedes seguir leyendo el siguiente artículo: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

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Bibliografía

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Autores y colaboradores

Dra.  Katharina  Spies
Dra. Katharina Spies
Ginecóloga
La Dra. Katharina Spies es licenciada en Medicina en una Universidad Alemana y es su lengua nativa. Además, la doctora habla otros idiomas como el inglés, el español y el francés, entre otros. Actualmente, la Dra. Spies es la directora médica de la clínica Vida Fertility de Madrid. Más sobre Dra. Katharina Spies
Nº de colegiada: 282867990
 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Más sobre Marta Barranquero Gómez
Número de colegiada: 3316-CV

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