Hiperplasia suprarrenal congénita

DEFINICIÓN, DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y RELACIÓN CON LA FERTILIDAD

La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno de las glándulas suprarrenales (glándulas situadas en la parte superior de los riñones y productoras de hormonas esteroides como la testosterona y de hormonas sexuales como el cortisol y la aldosterona) produciendo un desajuste en la cantidad de hormonas producidas por el cuerpo. Produciendo éste poca cantidad de hormonas cortisol y aldosterona y por el contrario, demasiadas andrógenas.

Se trata de una enfermedad de origen genético que se puede dar tanto en niñas como en niños. En caso de que se produzca una crisis suprarrenal nada más nacer puede desencadenar incluso en el fallecimiento del bebé.

En las niñas la hiperplasia suprarrenal congénita pasa por la masculinización de los genitales femeninos. La niña posee los órganos reproductores femeninos internos como el útero, las trompas de Falopio y los ovarios, a pesar de que los genitales muestran una forma ambigua que hace que no se identifique el género con facilidad. Con el paso de los años, van apareciendo otro tipo de signos como la aparición de vello en edad temprana y en cantidad superior a lo normal. Se produce también un agravamiento de la voz y desajustes en la menstruación o amenorrea.

En los niños, no se detecta tan fácilmente el problema en el momento del nacimiento. No obstante, van apareciendo síntomas con el paso de los años como un agrandamiento del pene que no se corresponde con el tamaño de los testículos pequeños. La aparición de vello temprano es también una de las características junto con la musculación del niño.

Uno de los síntomas más evidentes a la hora de diagnosticar la enfermedad es la pérdida de sodio en la orina, especialmente, durante los primeros meses de vida. Esta pérdida conlleva otro tipo de problemas como la deshidratación, vómitos o incluso arritmias cardíacas. Todo ello, puede llegar a producir la denominada insuficiencia suprarrenal.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se evalúa mediante la medición de distintos niveles como la sal tanto en la sangre como en la orina, los niveles de progesterona y los niveles de aldosterona y cortisol y el sulfato de deshidroepiandrosterona en suero. Es recomendable realizar una radiografía ósea y dado que tiene un origen genético será necesario desarrollar distintas pruebas genéticas.

En la hiperplasia suprarrenal congénita es de vital importancia el diagnóstico prenatal, especialmente, si se tienen antecedentes ya que su origen es genético y por tanto, puede ser hereditario. Este diagnóstico prenatal se llevará a cabo mediante la muestra de vellosidades coriónicas, un método no invasivo que se realizará en el primer trimestre del embarazo. En el recién nacido podrá detectarse mediante la prueba del talón.

TRATAMIENTO

El tratamiento suele pasar por la estabilización de los niveles hormonales mediante la toma de cortisol. También será necesario un tratamiento a base de esteroides. En el caso de las niñas es probable que sea necesario cirugía para corregir. Es importante que cualquier tipo de tratamiento se realice bajo prescripción médica.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL Y FERTILIDAD

Los hombres con hiperplasia suprarrenal congénita suelen presentar una fertilidad normal. Las mujeres, por su parte, pueden presentar algunos problemas relacionados con la fertilidad debido a la estrecha abertura vaginal que poseen.

Es de vital importancia acudir al médico especialista. Es él el que debe llevar a cabo tanto el diagnóstico como el tratamiento.