Revista y comunidad líder de fertilidad.

Isocromosoma y oligoastenoteratozoospermia

Neus Ferrando Gilabert
Neus Ferrando Gilabert
Especialista en Reproducción Asistida
Actualizado: 13/02/2011

Presencia de un isocromosoma complementario en un hombre con oligoastenoteratozoospermia.

El objetivo de este trabajo es presentar un caso poco frecuente de infertilidad masculina asociada con oligoastenoteratospermia y la presencia de un isocromosoma 46 XY, i (9) (p10), i (9) (q10) complementario.

En este se presenta un caso de un paciente que acude a un centro de reproducción con su pareja con el objetivo de conseguir descendencia. Tras realizar el seminograma se observa que presenta una oligoastenozoospermia. Tras estudiar su cariotipo, se descubre que el paciente es portador de un isocromosoma 46, XY, i (9) (p10), i (9) (q10). Es por ello por lo que se le pide un FISH de espermatozoides en el que se descubre un mosaicismo gonadal en todos los espermatozoides del eyaculado. Como consecuencia, se decide no realizar ninguna técnica de reproducción asistida con el semen del varón debido a los posibles fallos de fertilización.

Este es uno o el único caso descrito de oligoastenoteratospermia asociada a la presencia de un isocromosoma 46, XY, i (9) (p10), i (9) (q10).

Emine Seda Guvendag Guven a, Serdar Dilbaz b, Serdar Ceylaner c, Hasan Acar d, Ozgur Cinar b, Ozlem Ozdegirmenci b and Deniz Karcaaltincaba, b

a Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, Rize University, Rize;
b Etlik Zubeyde HanımWomen’s Healthand Teaching Hospital, Ankara;
c Intergen Genetic Research Laboratories, Ankara
d Department of Medical Genetics,Meram School of Medicine, Selcxuk University, Konya, Turkey

INTRODUCCIÓN

Se sabe que aproximadamente entre el 15-20% de los hombres infértiles presentan azoospermia. Esta puede ser debida a un fallo en la espermatogénesis, lo que se conoce como azoospermia no obstructiva o a una obstrucción de las vías seminales. Las causas de muchas azoospermias no obstructivas suelen ser las anomalías cromosómicas y es por eso por lo que los análisis citogenéticos son de mucha importancia en estos casos. Dentro de estas alteraciones, las más comunes suelen ser las traslocaciones robertsonianas y las aberraciones en los cromosomas sexuales, como es el caso de las microdelecciones en el factor AZF del cromosoma Y.

Se han descrito en la literatura muchos casos de anomalías cromosómicas en el cromosoma 9, relacionadas con la infertilidad, en su gran mayoría traslocaciones recíprocas e inversiones. En este estudio se presenta un caso bastante inusual en el que se asocia la infertilidad masculina a la presencia de un isocromosoma, presentándose un cariotipo 46, XY, i (9) (p10), i (9) (q10) en un hombre infértil. En este caso, se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido y a una trisomía parcial debido al brazo duplicado.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

El caso hace referencia a una pareja infértil que acude a un centro de reproducción asistida tras tres años de mantener relaciones sexuales sin protección y no conseguir embarazo. Tras realizar varios análisis físicos y hormonales a ambos miembros de la pareja se decide realizar un seminograma al varón. El análisis de semen se realizó en cuatro ocasiones con intervalos de tiempo de tres semanas entre ellos. Estos análisis mostraron una oligoastenoteratospermia con el número de espermatozoides que oscilaron entre la azoospermia y 30.000 / ml, pH 8,0, volumen de 2,5 ml y la motilidad espermática progresiva de 0.

Tras estos análisis, al paciente se le pautó un tratamiento de 3 meses en el que se le suministró HCG con tal de obtener espermatozoides móviles para realizar la ICSI. Después de un mes de tratamiento, se llegó a obtener un recuento espermático de 1 millón de espermatozoides por mililitro presentando los espermatozoides en su gran mayoría una morfología anormal.

Al paciente se le realizó de forma complementaria un cariotipo en el que se observó la presencia de un isocromosoma complementario, mostrando un cariotipo 46, XY, i (9) (p10), i (9) (q10). Por este motivo, antes de realizar la ICSI se decidió realizar un FISH de espermatozoides siguiendo el procedimiento de Baccetti. Mediante esta prueba se intentaba descartar la posibilidad de un mosaicismo gonadal en los espermatozoides del eyaculado. Mediante este procedimiento se consideró a un espermatozoide disómico cuando las dos señales fluorescentes eran del mismo color y se presentaban en el interior de la cabeza del espermatozoide. La diploidía se diagnosticaba por la presencia de manchas fluorescentes de diferentes colores.

Los resultados del FISH no mostraron espermatozoides normales por lo que se decidió no realizar ninguna técnica de reproducción asistida a la pareja.

DISCUSIÓN

Según se ha podido ver en la bibliografía, este es el primer caso en el que se observa una asociación entre la infertilidad masculina y la presencia de un isocromosoma 9 en el cariotipo. Varias revisiones bibliográficas muestran que las anomalías cromosómicas están relacionadas con la oligospermia o baja concentración espermática. Las alteraciones cromosómicas en estos casos se pueden dar en los cromosomas sexuales y en los autosomas causando infertilidad masculina como resultado de errores en la meiosis.

En este caso, el cariotipo del varón no presenta pérdida de material cromosómico debido a la presencia de un isocromosoma.

Se sabe que la eucromatina es la parte activa de la cromatina y rica en genes, mientras que la heterocromatina tiene una función estructural formada fundamentalmente por secuencias de DNA satélite que no codifican ninguna proteína. A pesar de ello, hoy en día se sabe que la heterocromatina juega un papel muy importante en el movimiento de los cromosomas, cohesión de las cromátidas hermanas y por tanto, tiene un papel fundamental durante el proceso de la meiosis. Además, se ha visto que genes relacionados con la fertilidad residen en la heterocromatina.

La secuenciación del DNA del cromosoma 9 ha verificado que es un cromosoma altamente polimórfico y que contiene la región más extensa de heterocromátina de todos los cromosomas humanos. Además, este cromosoma presenta muchas duplicaciones intra e intercromosómicas, incluyendo duplicaciones en los centrómeros y en la región heterocromática qh. Los cambios en las regiones heterocromáticas se han relacionado con algunos trastornos como el Síndrome de Noonan, abortos recurrentes e infertilidad.

Algunos investigadores han visto una alta frecuencia de variantes cromosómicas en los cariotipos de los hombres infértiles. Se ha sugerido que los grandes bloques de heterocromatina pueden desestabilizar el emparejamiento de los cromosomas y causar una detención meiótica, lo que desencadena en infertilidad. La disomía uniparental se define como la herencia de ambos cromosomas homólogos de un par de cromosomas de uno de los padres solamente. Esto podría causar que los cromosomas aparecieran completos, cromosomas simples no recíprocos, traslocaciones robertstonianas o isocromosomas.

En el caso del estudio, la presencia de la anomalía cromosómica no tenía efectos fenotípicos en el portador; sin embargo, al realizar el FISH de espermatozoides se observó que no existían espermatozoides aptos para la fertilización. Esto era debido a los problemas asociados de ser portador de un isocromosoma, causante de mosaicismos y mutaciones de herencia recesiva autosómiica. Es por ello que la disomía uniparental fuera la causante de los fallos de fertilización.

Este caso también es compatible con la idea de que variantes cromosómicas como la 9qh+ podrían ser uno de las incógnitas inquietantes gametogénesis. Si hay dos cromosomas homólogos con diferencias morfológicas en sus regiones heterocromáticas, la sinapsis en esa región específica puede llegar a ser difícil. Las diferencias morfológicas entre los cromosomas homólogos podría haber inducido a un error en el entrecruzamiento y consecuentemente, producir gametos aberrantes.

Como consecuencia, se especula que la diferencia morfológica entre los cromosomas homólogos 9 y 9 isocromosoma, puede ser responsable de la presencia de espermatozoides aberrantes en el paciente de estudio. Por tanto, clínicamente es importante solicitar un cariotipo a todos los pacientes y sobre todo a aquellos con oligoastenoteratospermia grave, en el caso de que éstos se vayan a someter a algún tratamiento de reproducción asistida.

Fuente: Fertility and Sterility, vol. 95, nº 1, pp. 290 e5- e8, 2011

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