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SÃndrome de Kartagener y ser padre
Domingo, 29 de agosto de 2010, Mireia Poveda GarcÃa
SÃndrome de Kartagener y ser padre: ICSI y embarazo con éxito utilizando espermatozoides eyaculados de un paciente con SÃndrome de Kartagener.
El sÃndrome de los cilios inmóviles es una alteración genética que se caracteriza por la presencia de espermatozoides inmóviles, aunque con buena morfologÃa y vitalidad. Los pacientes, que presentan además situs inversus (posición anormal de los órganos torácicos o abdominales, que se sitúan en los lados opuestos) y bronquiestasias, padecen lo que se ha denominado SÃndrome de Kartagener.
En principio, los varones que presentan este sÃndrome no pueden lograr embarazo por si mismos pero, gracias a la aparición de la Inyección Intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), estos pacientes pueden llegar a conseguir descendencia.
En este estudio se describe un caso en el que se consigue gestación mediante microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) utilizando espermatozoides del eyaculado de un paciente con SÃndrome de Kartagener. Se estudian caracterÃsticas del semen, motilidad de los espermatozoides, la tasa de fertilización y de embarazo. Con el esperma eyaculado, las tasas de fertilización fueron 73% en el primero ciclo de estimulación y el 100% en el segundo ciclo. La inyección intracitoplasmática de espermatozoides fue un éxito consiguiendo embarazo y gestación de un bebé sano.
El SÃndrome de Kartagener es un grupo heterogéneo de trastornos con similares manifestaciones clÃnicas y tratamiento y debe ser individualizada en función de la motilidad del esperma.
Yukiko Matsumoto *, Sakae Goto *, Hiromi Hashimoto *, Shoji Kokeguchi *, Masahide Shiotani * and Hiroshi Okada **.
* Hanabusa Women’s Clinic, Kobe.
** Dokkyo Medical University Koshigaya Hospital, Koshigaya, Japan.
INTRODUCCIÓN
El SÃndrome de Kartagener (SK) es un trastorno genético que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000 nacidos vivos. Esta enfermedad forma parte de los denominados sÃndromes de discinesia ciliar que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa.
Se conoce que los genes DNAH5 y DNA11 que se encuentran el los cromosomas 5 y 9 respectivamente causan la discinesia ciliar. Estos genes codifican para la dineÃna de forma que cualquier mutación en ellos puede producir la ausencia completa de los brazos de dineÃna. Como consecuencia, los pacientes que presentan este sÃndrome, tienen todos sus espermatozoides inmóviles, por lo que el único modo de conseguir embarazo es mediante ICSI.
Varios estudios muestran que a pesar que se han logrado embarazos utilizando espermatozoides del eyaculado o de biopsia de estos pacientes, las tasas de fertilización e implantación son más reducidas. En este artÃculo se presenta un caso en el que tras un ciclo de ICSI utilizando espermatozoides de un paciente con SK se consigue embarazo y niño sano en casa.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Pareja que acude a la consulta de reproducción por una infertilidad de 1 año de duración.
A la mujer de 33 años de edad, se le realizan una serie de análisis hormonales, una histerosalpingografÃa, una histeroscopia y una ecografÃa transvaginal, resultando todas las pruebas normales.
Al marido de 33 años, se le realizó una exploración andrológica y análisis hormonales, resultando estos normales. El paciente presentaba dextrocardia y antecedentes de sinusitis y enfermedades bronquiales, trastornos básicos del sÃndrome de Kartagener.
Tras realizarle varios seminogramas, se observó que si bien la concentración de espermatozoides estaba dentro de la normalidad, la movilidad era muy baja. Después de realizarle el test de la eosina para analizar la vitalidad, se constató que sólo el 30% de los espermatozoides estaban vivos. La morfologÃa se presentaba también muy alterada. Para observar la posible causa de estas alteraciones, se realiza un análisis mediante microscopÃa electrónica del flagelo espermático. Con ello se observa que los flagelos de los espermatozoides no tenÃan los brazos de dineÃna, lo que podrÃa explicar el bajo porcentaje de espermatozoides móviles.
Debido al escaso número de espermatozoides móviles y al bajo porcentaje de vitalidad y formas normales, se decidió realizar un ciclo de ICSI.
Tras efectuar una estimulación ovárica utilizando un protocolo largo, se obtienen 21 ovocitos de los cuales, 18 eran metafase dos. Para realizar la microinyección, se utilizaron espermatozoides obtenidos por masturbación el mismo dÃa de la captación ovocitaria. La concentración espermática de este eyaculado fue de 52,2 millones de espermatozoides por mililitro, siendo un 0,3% el porcentaje de espermatozoides móviles progresivos. Este semen fue capacitado mediante la técnica de swim-up, obteniendo una concentración de 1,4 millones por mililitro y un 15% de formas normales.
Los 18 ovocitos maduros se microinyectaron con espermatozoides móviles morfológicamente normales. Los ovocitos microinyectados fueron incubados a 37ºC en una atmósfera con un 5% de CO2, 5% de O2 y un 90% de N2.
En dÃa 1 de cultivo se observa que 13 de los 18 ovocitos habÃan fertilizado. De estos 13, sólo 8 llegaron a su óptimo desarrollo embrionario. Debido al riesgo de hiperestimulación ovárica de la paciente, se decide criopreservar los embriones.
Dos meses después de haberse realizado este primer ciclo, la paciente fue preparada endometrialmente para transferirle los embriones congelados. Para ello, se aplicó un ciclo de sustitución hormonal utilizando una combinación de estrógenos y progesterona. En dÃa 17 del ciclo, se realizó la descongelación de los 8 embriones de los cuales se transfirió uno. Los siete restantes, se dejaron en cultivo 3 dÃas obteniendo 4 blastocistos. Uno de estos fue transferido en dÃa 20 del ciclo y los otros 3 fueron congelados de nuevo.
Tras realizarse la prueba de embarazo, se observaron 2 sacos embrionarios de los cuales sólo uno siguió adelante terminando en parto a las 37 semanas de gestación de una niña sana.
Trascurrido aproximadamente un año, la pareja acude a la clÃnica con el deseo de otro embarazo. Para ello, se le realizan tres ciclos de sustitución hormonal y en cada uno de ello, se le transfirió un blastocisto de los tres que tenÃa congelados. En los tres ciclos el test de embarazo fue positivo pero en todos terminaron en aborto bioquÃmico.
Después estos tres intentos fallidos de criotransfer, la pareja decide realizarse un nuevo ciclo de estimulación ovárica. En este nuevo intento, la estimulación fue más suave, obteniendo 5 ovocitos todos ellos metafase dos. El semen utilizado en este caso, tenÃa una concentración de 68,1 millones por mililitro y un 0,1% de movilidad progresiva. Los cinco ovocitos se microinyectaron con espermatozoides móviles y morfológicamente normales. Tras su cultivo, se observó que en dÃa 1 de cultivo, los cinco habÃan fertilizado. De los cinco, uno de ellos fue congelado y los cuatro restantes se dejaron en cultivo hasta dÃa 5. Estos cuatro embriones se bloquearon por lo que no se realizó transferencia. La transferencia del embrión congelado se realizó tres meses después, tras un protocolo de preparación endometrial, no consiguiéndose gestación.
DISCUSIÓN
El sÃndrome de los cilios inmóviles es una alteración genética que produce una ausencia de movilidad total en los espermatozoides. En 1976, Afzelius describió el sÃndrome de los cilios
inmóviles como una alteración genética que se caracteriza por la presencia de espermatozoides inmóviles con buena morfologÃa y viabilidad. Al principio se consideró esta anomalÃa como una forma de infertilidad masculina intratable, ya que los espermatozoides inmóviles eran incapaces de fecundar un ovocito, pero más adelante, la aparición de la ICSI hizo posible que estos pacientes pudieran tener hijos genéticamente propios.
El primer embarazo conseguido en un paciente con este sÃndrome se describió en 1993. Desde entonces se han publicado una serie de trabajos en los que se han conseguido gestaciones en estos pacientes introduciendo una serie de mejoras en la técnica.
Una de estas mejoras es utilizar el HOS test para identificar los espermatozoides vivos y microinyectarlos. Esta técnica se puede utilizar tanto en espermatozoides de eyaculado como en los de biopsia o epidÃdimo y es un método simple que permite identificar espermatozoides con la funcionalidad de la membrana plasmática intacta, sin dañar esos mismos espermatozoides que se utilizarán para ICSI en los casos en que no hayan espermatozoides móviles. Se ha visto que en estos casos, la tasa de fertilización oscila entre el 0 y el 75%. En los casos en los que se ha recurrido a espermatozoides de testÃculo, la tasa de fertilización disminuyó hasta un 53%.
En este caso se demuestra que existe la posibilidad de embarazo mediante ICSI, en pacientes con SÃndrome de Kartagener. Según estos resultados, la tasa de fertilización cuando existen espermatozoides móviles es muy similar en pacientes con este sÃndrome que en pacientes con cualquier otro problema reproductivo. Por lo tanto, teniendo en cuenta que el sÃndrome de Kartagener es un trastorno heterogéneo con manifestaciones clÃnicas similares, el tratamiento debe ser individualizado en función de la motilidad del esperma.
Fuente: Fertility and Sterility, vol. 93, nº 6, pp. 2074.e17-2074.e19, 2010.
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soy pacine con kartagener 42 años, no fertil, con presencia de espermogramas que reportan buena movilidad y vitalidad, y cantidada en caracteristicas de espermatozoides.
el taratamiento propuesto por ustades es muy costoso.
gracias
que problemas existen cuando el sindrome es detectado en una mujer y si despues de un embarzo etopico se puede quedar esteril.
por ejemplo si yo hubiese sido detectada tendria que trtarme antes de quedar embarazada para no correr el riesgo de un embarazo etppico y quedar esteril.
a y sobre el caso de este hombre meparece fabuloso ya que este padre podra ver crecer a un ser que lleve susu mismas caracteristicas
enel caso de una mujer conel sindrome de kartagener hay posibilidades de embaaso
esposible que una mujer con sindrome de kartagener pueda embarazarse ycual es el metodo
Hola.
Quiciera hacer una pregunta, si bien el caso que muestran es de un hombre con el Sx, como seria el embarazo de una mujer con el Sx de kartagener, traeria muchas complicaciones y que posibilidades hay de que el bebe no herede la enfermedad. muchas gracias