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Síndrome de Klinefelter y embarazo

Neus Ferrando Gilabert
Neus Ferrando Gilabert
Especialista en Reproducción Asistida
Actualizado: 1/05/2011

En este estudio se intenta observar la eficacia de la obtención microquirúrgica de espermatozoides de testículo y la inyección intracitoplasmática de espermatozoides en varones que presentan Síndrome de Klinefelter.

Para ello, se han estudiado dos grupos, un grupo de parejas sometidas a tratamientos de fertilidad donde el varón presentaba Síndrome de Klinefelter y otro formado por parejas en las que el varón presentaba azoospermia no obstructiva pero un cariotipo normal. En ambos grupos se analizaron las tasas de fertilización, embarazo y aborto, observando sólo diferencias significativas en la tasa de fertilización, la cual era menor en el grupo con varones con Síndrome de Klinefelter.

Por tanto, se concluye que la recuperación de esperma con micro-TESE es tan efectivo en pacientes con Síndrome de Klinefelter como en pacientes azoospérmicos con cariotipo normal, siendo la probabilidad de niños nacidos vivos libres de la enfermedad bastante elevada.

Mustafa Emre Bakircioglu a, Ulun Ulug a, Halit Firat Erden b, Suleyman Tosun a, Asina Bayram a, Nadir Ciray b, and Mustafa Bahceci b

a Bahceci Umut IVF Center, Istanbul, Turkey
b Bahceci Fulya IVF Center, Istanbul, Turkey

INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo o trastorno testicular. Se ha visto que el síndrome de Klinefelter (KS) se encuentra en el 10% en los hombres con azoospermia pero, aunque la mayoría de los hombres con este síndrome son azoospérmicos, se han observado casos en los que en el eyaculado se presentan espermatozoides.

En el caso de pacientes con azoospermia no obstructiva, la recuperación de espermatozoides a partir de tejido testicular ha abierto un campo importante ya que estos espermatozoides pueden ser utilizados para realizar ICSI y con ello, estos pacientes puedan conseguir un hijo genéticamente propio. Sin embargo, si el varón presenta Síndrome de Klinefelter la situación se complica ya que, al ser una anomalía genética, preocupa la potencial transmisión de estas anomalías a la descendencia. A pesar de ello, hay estudios que reportan embarazos de niños sanos de hombres con el síndrome tras haber recuperado espermatozoides testiculares.

En este estudio, se ha analizado a una población bastante extensa de hombres con Síndrome de Klinefelter y en ellos, se ha comparado la eficacia de las técnicas de reproducción asistida entre éstos y pacientes cromosómicamente normales con azoospermia no obstructiva.

MATERIAL Y MÉTODOS

En este estudio se han evaluado 106 hombres azoospermicos con Síndrome de Klinefelter y 379 hombres con azoospermia no obstructiva y cariotipo normal. Todos ellos fueron sometidos a una técnica de reproducción asistida entre 2004 y 2008.

La azoospermia fue confirmada tras analizar el semen mediante una centrifugación y el Síndrome de Klinefelter mediante la realización de un cariotipo en sangre periférica.

Todos los pacientes fueron sometidos a evaluación clínica que incluía una historia completa, un examen físico y un examen hormonal en el que se evaluaron la hormona folículo estimulante (FSH), la hormona luteinizante (LH) y los niveles totales de testosterona.

Para obtener espermatozoides, todos los pacientes se sometieron a la extracción microquirúrgica de espermatozoides del testículo (TESE) el día de la recuperación de los ovocitos.

Las edades de las mujeres oscilaron desde 18 hasta 43 años en el grupo en el que el varón presentaba Síndrome de Klinefelter y de 18 a 48 años en el grupo con azoospermia no obstructiva. Para evitar el efecto de la respuesta ovárica en las tasas de embarazo se excluyeron del estudio a las mujeres con una edad igual o superior a 38 años o mujeres en las que se recuperaron menos de 4 ovocitos tras la punción folicular. Después de excluir a estas mujeres, el grupo en el que el varón presentaba Síndrome de Klinefelter fue de 49 parejas y el grupo con los varones con azoospermia no obstructiva de 125 parejas.

Recuperación de espermatozoides testiculares

Para la recuperación de los espermatozoides, la biopsia testicular se realizó bajo anestesia general. Para ello, el testículo se abrió desde la parte media con una incisión horizontal de gran tamaño utilizando un microscopio quirúrgico. Los túbulos seminíferos se examinaron mediante microscopía y el tejido fue depositado en una solución salina equilibrada complementada con un 1% de piruvato y 7,5% a la penicilina. Una gota de esta suspensión de tejido se colocó en un portaobjetos de vidrio para visualizar los espermatozoides. En el caso de no observar espermatozoides, el procedimiento se repitió para el otro testículo.

Las muestras de testículo se lavaron con una solución de lisis de los eritrocitos y se concentraron. Esta preparación se colocó en una placa cubierta con aceite mineral y se incubó durante 30 minutos. Los espermatozoides fueron recuperados mediante un microscopio invertido equipado con óptica Hoffman y un micromanipulador. La recuperación de espermatozoides fue considerada exitosa si se obtuvieron suficientes espermatozoides para inyectar en los ovocitos recuperados.

Inducción de la ovulación e ICSI

La inducción de la ovulación se inició con la desensibilización pituitaria con hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). El tratamiento con gonadotropina se inició cuando la concentración de estradiol sérico fue inferior a 50 pg/ml. La dosis se fijó para los primeros 4 días (150-300 UI) pero fue posteriormente ajustada basándose en la respuesta ovárica individual. Cuando al menos dos folículos alcanzaron los 18 mm de diámetro, se administró gonadotropina coriónica humana (hCG) por vía intramuscular.

Los ovocitos recuperados fueron microinyectados 35 horas después de la inyección de hCG. Tres días después de la primera ICSI, los embriones fueron transferidos mediante ecografía transcervical con ultrasonido. La fase lútea fue apoyada por la inyección intramuscular de progesterona. Se consideró embarazo cuando se detectó un saco gestacional y saco vitelino de las 3 a las 4 semanas después de la transferencia.

RESULTADOS

De los grupos estudiados, la edad media de los hombres del grupo que presentaban un Síndrome de Klinefelter (KS) fue similar al grupo en el que los hombres padecían una azoospermia no obstructiva (NOA). Sin embargo, las mujeres en el grupo KS eran más jóvenes que las mujeres en el grupo que presentaba NOA.

Tras excluir a las mujeres mayores de 37 años de ambos grupos, la edad media de éstas fue similar en ambos grupos. El número de ovocitos recuperados fue parecido en los dos grupos. Sin embargo, la tasa de fertilización fue significativamente menor en el grupo con varones con KS (57%) que en el grupo con NOA (65%). Dos de ellos fueron cancelados en el grupo KS por fallo de fertilización y cinco ciclos fueron cancelados en el grupo de NOA (dos por fallos de fertilización y dos por mal desarrollo embrionario).

Las tasas de embarazo clínico fueron del 53% en el grupo KS y del 55% en el grupo de NOA, mientras que las tasas de implantación fueron semejantes en ambos grupos. Las tasas de aborto espontáneo fueron similares en los dos grupos al igual que la tasa de nacidos vivos. Los niños nacidos vivos en ambos grupos presentaron, todos ellos, un cariotipo normal.

DISCUSIÓN

Desde que se describió por primera vez el nacimiento de niños sanos de padres con Síndrome de Klinefelter, la TESE-ICSI ha sido la única opción de tratamiento para ello. Existen dos técnicas que se utilizan normalmente para recuperar los espermatozoides del testículo, la TESE y la micro-TESE, de forma que la recuperación de esperma se realiza correctamente en el 44% de los pacientes utilizando ambas técnicas, a pesar de que con la micro-TESE se obtiene un mayor éxito a la hora de la recuperación espermática.

Además, existen estudios que han demostrado que el envejecimiento disminuye la recuperación de espermatozoides en los hombres con KS sin afectar a los niveles de FSH, LH, o los niveles de testosterona.

En este estudio, se ha observado que las tasas de embarazo, aborto espontáneo y de nacidos vivos son similares en ambos grupos, lo que demuestra que los hombres con síndrome de Klinefelter pueden utilizar sus propios espermatozoides para ICSI y tener una oportunidad similar de tener un niño que los hombres azoospérmicos cromosómicamente normales.

Sin embargo, aunque TESE e ICSI permite el embarazo, la presencia de anomalías genéticas en los hijos siguen siendo una preocupación. Las aneuploidías son anomalías más comunes en los espermatozoides de un varón XXY. Los análisis de hibridación in situ de los espermatozoides de los hombres con Síndrome de Klinefelter han demostrado que hiperploidía de los cromosomas sexuales puede variar de 2% a 15%. Por lo tanto, la importancia de las pruebas genéticas en los embriones no está clara ya que aumentaría el coste del tratamiento y las transferencias serían retrasadas a estadio de blastocisto, lo que implica una mayor tasa de fallos de transferencia.

A pesar de que los hombres con KS producen de forma estadísticamente significativa menos embriones normales (52%) que los hombres sin KS (72%), sólo se han publicado en la bibliografía la presencia de dos fetos con el Síndrome y el nacimiento de un niño con cariotipo 46XXY. En este estudio, los 22 niños nacidos presentaron unos cariotipos normales.

En esta investigación se concluye que la recuperación de esperma con micro-TESE es tan efectiva en pacientes con Síndrome de Klinefelter como en pacientes azoospérmicos con cariotipo normal.

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2 Comentarios

  1. Fernando dice:

    Tengo Sindrome de Klinefelter…y una vida por delante, casado 38 años, profesional con estudios(ingeniero civil) y trabajo estable; actividad sexual excesiva; el examen realizado a mis 25 años determinò que no tenia células espermáticas; leyendo su pagina dice claramente “los hombres con síndrome de Klinefelter pueden utilizar sus propios espermatozoides para ICSI “YO NO TENGO ESPERMATOZOIDES….de donde obtienen MIS ESPERMATAZOIDES???..Explicarme bien porque vuestro lenguaje médico, me dice q no serà necesario recurrir al semen de mi hermano, que por cierto no lo tengo. GRACIAS

  2. vivian dice:

    fernando, hazte una biopsia testicular y asi sabras si hay o no porque puede ser que tengas obstruccion o no produzca espermatozoides con colas y por eso no salen, hazte un examen de hormona si sale bien hay mas posibilidades, ahora mismo con tejido del testiculo se pueden formar embriones, asi que la esperanza es lo ultimo que se pierde, animo… lo se porque mi esposo y yo ahora mismo pasaremos por ese proceso

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