Estudio: Síndrome de Turner y embarazo

En este artículo se describe el caso de un embarazo obtenido de una paciente que presentaba un Síndrome de Turner en mosaico.

La mujer acude a un centro de reproducción asistida ya que llevaba un tiempo sin lograr el embarazo;en principio se diagnostica la infertilidad por un factor masculino pero, tras realizarse un primer ciclo de ICSI y lograr embarazo, en la semana 11 de gestación se produce un aborto. El análisis genético de los restos abortivos determinó la presencia de un cariotipo alterado en la mujer, detectando un mosaicismo para el Síndrome de Turner: 45, X [17] / 46, XX [13].

Con el diagnóstico genético preimplantacional que se llevó a cabo en cuatro blastómeros obtenidos a partir de cuatro embriones diferentes conseguidos en un ciclo de ICSI se consiguieron embriones libres de la alteración. La transferencia de estos embriones al útero materno produjo embarazo y el nacimiento de una niña sana.

Gogsen Onalan a, Zerrin Yılmaz b, Tulay Durak a, Feride Iffet Sahin b, Hulusi Bulent Zeyneloglu a.

a Department of Obstetrics and Gynecology, Assisted Reproduction Unit
b Department of Medical Genetics, Ankara, Turkey

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta a una de cada 2.500-5.000 niñas nacidas y entre éstas, en un 60% de los casos, supone una pérdida completa del cromosoma X y en el resto, existe un mosaicismo o una anormalidad estructural de dicho cromosoma.

En los casos que presentan un mosaicismo, se ha visto que un 30% de los mismos pueden desarrollar ciertos síntomas de pubertad y sólo entre un 2 y un 5% pueden ser fértiles.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

En este artículo se presenta el caso de una pareja que acude a un centro de reproducción asistida por una infertilidad primaria de tres años de evolución. La mujer, de 29 años de edad, presentaba un IMC saludable y una historia menstrual regular. No tenía antecedentes de ningún tipo de cirugía y lo único que manifestó fue que tomó durante tres años un tratamiento para problemas de tiroides. Puesto que nunca había experimentado un embarazo espontáneo, se le realizó una exploración ginecológica en la que se realizó una analítica el tercer día de su ciclo, observando que los parámetros hormonales eran normales.

La ecografía vaginal demostró que los genitales eran normales y que los ovarios presentaban cuatro folículos antrales. La paciente no presentó ningún tipo de afección cardíaca y tras un examen endocrinológico, la función tiroidea fue normal.

La pareja, de 26 años de edad, no presentaba antecedentes de criptoquidia, orquidopexia, varicocele u orquitis testicular. Los resultados del seminograma mostraron oligospermia puesto que la concentración de espermatozoides fue de 11 millones/ mililitro.

Tras el diagnóstico de ambos, se optó por realizar dos ciclos de inseminación artificial intrauterina en un intervalo de 2 meses. Puesto que no se consiguió embarazo, la pareja optó por pasar a realizarse un ciclo de fecundación in vitro. Para la estimulación ovárica controlada se administró FSH recombinante desde el tercer día del ciclo.

La punción folicular se realizó a las 36 horas tras la administración de la HCG mediante ecografía transvaginal. Se recuperaron 5 ovocitos metafase II, que fueron microinyectados a las 38 horas post HCG. De los cinco ovocitos microinyectados, cuatro fertilizaron y en día 2 de cultivo presentaron 4 células. Se realizó la transferencia en día 3 de cultivo de 3 embriones de grado 1 en 10, 8 y 5 células. A los 16 días tras la transferencia, los niveles de HCG revelaron la presencia de embarazo pero en la 11º semana de gestación se produjo un aborto espontáneo. El análisis de los restos abortivos reveló un cariotipo 45X en los mismos.

La pareja fue remitida al departamento de genética antes de llevar a cabo el segundo ciclo de ICSI. Tras realizar el cariotipo a ambos, se observó que el de ella presentaba un mosaicismo del Síndrome de Turner (45X [17] / 46XX [13]), mientras que el del varón era normal. Tras ser informados de los riesgos genéticos prenatales, la pareja optó por realizarse un segundo ciclo de ICSI con DGP.

Tras un protocolo de estimulación ovárica corto con antagonistas y tras desencadenar la ovulación con HCG tras 10 días de estímulo, se obtuvieron cinco ovocitos los cuales fueron todos metafase II. Estos ovocitos fueron microinyectados tras dos horas de incubación y 16 horas tras la ICSI, se observaron dos pronúcleos en los cinco. En día 3 de cultivo, dos embriones mostraban compactación, dos permanecían en cuatro células y uno estaba en ocho células.

La biopsia embrionaria se realizó en día 3 de cultivo utilizando un medio libre de calcio y de magnesio. A todos los embriones se les biopsió un blastómera a la que se les realizó una hibridación fluorescente in situ de acuerdo con las recomendaciones del fabricante. Este análisis incluyó la hibridación de las células en interfase y metafase obtenidas tras el cultivo de linfocitos.

El DGP se realizó mediante sondas de FISH para los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 en las cuatro blastómeras obtenidas de cuatro embriones diferentes. Después de la hibridación, se consideró como normal cuando aparecían dos señales de cromosomas autosómicos y una para el cromosoma X o una señal para cada uno de los cromosomas sexuales y anormales cuando no aparecía señal o ésta era inespecífica.

De las blastómeras analizadas, dos de ellas presentaban una señal para el cromosoma X y ninguna para el cromosoma Y y dos señales de otros cromosomas, mientras que otras dos presentaron la señal normal. Los embriones normales fueron transferidos y tras realizar el test de embarazo 15 días después de la transferencia, se confirmó el mismo. Por decisión de la pareja, no se realizó diagnóstico prenatal por no correr riesgos al someterse a esta técnica invasiva.

A las 40 semanas, tras un parto normal y sin problemas, nació una niña de 3.200 g y con un cariotipo normal realizado tras el nacimiento.

DISCUSIÓN

Debido al Síndrome de Turner, se produce una atresia de los ovocitos, la cual tiene lugar en la fase inicial de la profase meiótica-paquiteno, lo que hace que el ovario no produzca óvulos ni tenga señal de crecimiento folicular. Es por ello por lo que las niñas con este síndrome tienen pubertad pero, aproximadamente a los 14 años de edad, se observa una atresia en los folículos. El grado de digenesia gonadal depende del tamaño de la región del cromosoma homólogo afectado causando el fracaso en la formación sináptica durante cigoteno y la pérdida de ovocitos.

Por eso, si la región afectada es muy grande, se puede producir amenorrea primaria pero si la afección es más leve, algunos ovocitos pueden sobrevivir, lo que facilita la posibilidad de embarazo. Sin embargo, en estas circunstancias los embarazos naturales son poco frecuentes y la posibilidad de abortos espontáneos o muerte fetal y la presencia de anomalías cromosómicas en el feto son mayores.

Por otra parte, muchas mujeres en edad fértil con Síndrome de Turner, no pueden tener un diagnóstico hasta que se realice un estudio de algún tipo de aborto involuntario recurrente, bebés con malformaciones y estudios genéticos de bebés nacidos muertos se realiza, como es el caso de este estudio.

Debido al carácter hereditario de la enfermedad, las parejas diagnosticadas con Síndrome de Turner deben ser informadas de la alta probabilidad de insuficiencia gonadal e infertilidad en el futuro de sus hijos y el alto riesgo de aborto involuntario y de anormalidades fetales y/o cromosómicas en la descendencia. Por ello, ofreciendo DGP se genera una solución para disminuir el alto riesgo para el feto y la realización de una transferencia de embriones no afectados.

26 comentarios

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  2. Hola tengo 29 años y creo que tengo el sindrome de turner, e probado y no e podido quedar embarazada y quisiera saber a que medicos puedo acudir para ver si tengo el sindrome y si puedo tener problenas con la tiroides ya padesco de deabetes y ipertencion y algunos problemad con mi sistema renal. Por favor ayuda

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  3. mary alejandro

    VALE LA PENA LEER …hola chicas buscando tantas respuestas amis preguntas y encontre este articulo mui interesante. me llamo mary y no padesco de.este sindrome No soi tuner . pero hace tres meces nacio mi pekeña bebita y el pediatra.me diagnostico que mi hija tenia ese sindrome de tuner solo vivio 13 dias sufri mucho y nunka acepte que tuviera ese sindrome yaque se deve al genetismo pero parte d mi fam. y la de mi esposo nadien padece ese sindrome no se que paso y si ed cierto era mi primer bebe y es mui injusto que.me pase sto ya que hai chavas que abortan a sus bebes . mientras otras darian la vida x.sus hijos… ah. y una ginecologa.me dijo ke no son normales esas niñas con ese sindrome diganme si es verdad ayudenme a encontrarle un sentido a.mi desgracias. x si no vulebo a encontrar esta pag. les dejo mi facebook. besos chikas hermosas.

    • natalibustamante@hotmail.com

      Hola me llamo natali me entere q tenia síndrome de Turner a los 11 cresi creyendo q nunca iba a tener hijos hoy tengo un nene de 5 y una nena de 3 nadien lo puede creer los médicos no encontraron respuesta te dejo mi Facebook natali Bustamante

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  4. Meeee urge contactar a alguien que mr pueda ayudar e informar,tengo sindrome de turner y quiero embarazarme

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  5. Hola soy Michelle tengo 23 años tengo sindrome de turner mosaico y descubri que no puedo tener hijos asido muy dificil para mi como mujer y mi matrimonio fue un fracaso lla no se que aserl

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  6. Alejandra Salas

    Hola tengo 23 años soy una turner mosaico ,tengo muchas dudas y mucho temor no tengo hijos aun pero mi sueño es tenerlo , no veo periodo tengo que estimular el siglo menstrual Me siento frustrada no Se que hacer por que a los médicos que ácidos todos Me dicen que soy infértil y mi diagnóstico al diagnosticarme el turnel es leve y de verdad no se a donde acudir ni que pensar …quisiera sus opiniones que hago ??:(

    • Alejandría a veces se debe al mal funcionamiento de tiroides. Pregunta a tu endocrinolog@ que te haga el análisis.
      Saludos! Suertee

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  7. Hola soy una mujer de 23 años con un sindrome de turner mosaico y tuve dos embarazos no deseados en temprana edad, los cuales me causaron alegria por saber que no era infertil, pero ahora me causa duda porque deseo tener un bebe y no se que consecuencias tiendria. nunca me he tratado despues del diagnostico, ya que lo detectaron de niña y mi familia no lo asepto. Nunca habia conosido personas con mi enfermedad ni me habia detenido a investigar sobre la enfermeda. deseo su opinion

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  8. hola!!!…me llamo cinthia tengo un turner mosaico y los doctores me dijeron que no puedo tener hijos con ningun metodo de fertilizacion y tengo que extirparme la cintilla que tengo como ovario!!que injusticia las mujeres que pueden concebir y deciden abortar sabiendo que muchas otras quieren tener hijos y no pueden…

    • Hola chicas yo soy nadia y parece q puedo llegar a tener este sindrome. Hace dos años estoy buscando un bebe y no quedo y es me mandaron hacer un cariotipo x si llego a tener el sindrome de turner. Sinceramente cinthia a mi tambien me parece una injusticia q alla chicas q aborten como si nada cuando yo aveces lloro x todo lo q estoy pasando , etc. Dios haga un milagro sobrenatural en tu vida cinthia e igual consedas un hijo. Gracias x todo!¡

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  9. Valeria Corvalán

    Hola..me llamo Valeria, soy una Turner mosaico y la verdad es que tengo que puntualizar que el Sindrome de Turner NO ES HEREDITARIO…si algo aprendi en el periodo en que lidié con la enfermedad..asi que el chance de que tu niña tenga Turner es el mismo que tiene cualquier mujer normal…muy poco..no te preocupes.

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  10. hola mi nombre es vito tengo un sindrome de turner mosaico 45xx/ x0
    estoy embarazada de 13 semanas, es mi tercer embarazo . mi 1 hijo esta sano
    el segundo tambien era un niño pero se me murio en la barriga a cosecuencia de que me pararon el parto. ahora me a dicho el medico que parece que es niña. mi pregunta es si al ser niña puede venir con sindrome de turner o puede estar bien ya que el cromosoma se me perdio a mi
    y por lo que me han dixo los medicos tengo mas celulas buenas que malas a ser mosaico

    • vito me puedes pasar tu teléfono quiero hablar con trigo me puedes ayudar por favor

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        hola cecilia siguenos en facebook dale me gusta a nuestra pagina mujeres afectadas por sindrome de turner en todo el mundo para cualquier informacion, aqui abajo te dejo el link… nos gustaria ayudarte

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      hola vito siguenos en facebook dale me gusta a nuestra pagina mujeres afectadas por sindrome de turner en todo el mundo para cualquier informacion, aqui abajo te dejo el link, nos gustaria que nos contara tu experiencia y hacerte algunas preg…

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