¿Qué es el Síndrome de X Frágil?: características y síntomas

El síndrome del X Frágil es una alteración genética causada por la mutación de un gen ligado al cromosoma X. Esta mutación impide que el gen de lugar a la proteína correspondiente FMRP, la cual tiene un papel muy relevante en el desarrollo neurocognitivo.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Se trata de la forma de retraso mental moderado hereditario más frecuente que existe. Y es la segunda causa de retraso mental moderado en los hombres, después del síndrome de Down.

Puesto que la alteración se encuentra en el cromosoma X, la pueden padecer tanto hombres como mujeres, aunque en éstas últimas es menos frecuente porque el segundo cromosoma X las protege.

Herencia genética y manifestación del síndrome

La causa genética de síndrome de X Frágil es la aparición de una mutación en el ADN del gen FMR1. Esta alteración lleva a la inactivación del gen por la metilación del mismo, lo cual lleva a la ausencia de síntesis de la proteína FMRP.

La metilación está causada por la aparición de más de 200 repeticiones del triplete CGG en la zona reguladora del gen. De forma normal, la secuencia CGG de este gen tiene entre 6 y 55 repeticiones, siendo la manifestación más frecuente la de 30 repeticiones.

Una persona son un número de repticiones de 505 a 200 tiene la pre-mutación.

La herencia de la mutación que causa este síndrome es de tipo dominante ligada al cromosoma X. El gen afectado es el gen FMR1 y se encuentra situado en el locus Xq27.3.

En función del grado de alteración del gen, la enfermedad será más o menos grave.

Los varones que están afectados presentan dicha enfermedad puesto que solo tienen un cromosoma X. Por el contrario, las mujeres pueden tener el retraso mental o no, dependiendo de si la mutación aparece en ambas copias del cromosoma X o únicamente en una.

Si la mujer presenta la mutación del gen FMR1 en uno de los genes del cromosoma X, el gen normal del otro cromosoma compensará la producción de proteína FMRP y por ello, la mujer no padecerá la enfermedad, es decir, no tendrá los síntomas del síndrome aunque si tendrá una copia del gen mutado que podrá transmitir a la descendencia.

Por su parte, un varón que tiene la mutación, no producirá proteína FMRP y por tanto sufrirá los síntomas de la enfermedad.

Características y síntomas del síndrome de X Frágil

Las manifestaciones clínicas del síndrome de X Frágil son muy características:

  • Rasgos faciales toscos
  • Cara alargada con frente amplia
  • Orejas grandes y despegadas
  • Movilidad aumentada en las articulaciones
  • Macroorquidismo o aumento notable del tamaño testicular

También puede darse la macrocefalia, anomalías en la boca, pies planos y rodillas que se arquean hacia atrás, además de otras alteraciones oftalmológicas, cardíacas y/o endocrinas.

De la misma forma, se presentan defectos neurológicos. El principal es el retraso mental con diferente intensidad en función de lo “dañado” que esté el gen FMR1.

También pueden darse trastornos de la conducta como hiperactividad y déficit de atención así como excesiva timidez e incluso autismo.

Los trastornos del desarrollo son otro síntoma que puede presentarse a nivel motor y del lenguaje. Igualmente, pueden aparecer trastornos en la integración sensorial, del sueño, epilepsia e incluso algunas irregularidades en el cerebro.

Tratamiento

Puesto que el síndrome de X Frágil está causado por la ausencia de proteína FMRP, la intervención óptima sería recuperar la función de dicha proteína. Aunque actualmente son varias las líneas de investigación al respecto, no existe un tratamiento en este sentido.

El tratamiento actual está enfocado a reducir los síntomas y alteraciones causadas por dicha enfermedad.

Las intervenciones psicológicas y pedagógicas son la base del control de la manifestación de este síndrome, combinada generalmente con la administración de fármacos.

Síndrome de X frágil y búsqueda del embarazo

En cuanto al tema reproductivo, la mujeres portadoras pero que no han desarrollado la enfermedad, van a padecer un fallo ovárico prematuro que puede llevar a una menopausia precoz.

Esto no ocurre en el 100% de los casos ya que hay mujeres que pueden llegar a ovular pero es extremadamente raro.

Son varias las opciones reproductivas para estas mujeres. La más común es la donación de óvulos. Si es el hombre el que padece la enfermedad, se deberá optar por el uso de semen de donante para evitar la transmisión de la enfermedad.

Los donantes son especialmente analizados en relación a la presencia de esta alteración.

También es posible realizar un diagnóstico genético prenatal para aquellas mujeres que ya están embarazadas o también un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para aquellas que no lo están aún. con el DGP se seleccionan aquellos embriones sanos, es decir, que no han heredado la mutación, y se descarta el resto para la transferencia.

Como última opción, podría realizarse un cribado poblacional.

Actualmente, una de las mejores opciones en caso de tener algún familiar afecto o al saber que se tiene una premutación del gen, es el consejo genético, que es muy complicado dado las distintas caras que presenta la enfermedad, pero el hecho de ponerse en manos de expertos, va a darnos mucha más tranquilidad que ir por libre en un tema tan controvertido.

Un comentario

  1. usuario
    Carlos

    ¿A los donantes de semen se les hace esta prueba verdad?

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