Revista y comunidad líder de fertilidad.
Contacto | Equipo | Estadísticas | Publicidad

Síndrome del X Frágil

Laura Gil Aliaga
Laura Gil Aliaga
Especialista en Reproducción Asistida
Actualizado: 16/10/2010

El síndrome del X Frágil es la forma de retraso mental moderado hereditario más frecuente que existe y que ocupa el segundo lugar, después del síndrome de Down, entre todas las causas de retraso mental moderado en varones. El defecto básico que genera este síndrome es desconocido aunque se sabe que la mutación, que se produce en el gen donde ocurre el problema, se manifiesta normalmente en el cerebro.

GENÉTICA Y MANIFESTACIÓN DEL SÍNDROME DEL X FRÁGIL

Los varones que están afectados presentan dicha enfermedad mientras que las mujeres pueden tener el retraso mental o no. Esto se debe a la forma de heredar esta enfermedad conocida como herencia ligada al cromosoma X.

El gen FMR1, que se encuentra situado en el locus Xq27.3, es el que ocasiona todo este compendio de irregularidades, que pueden ser más o menos grave según lo afectado que esté el gen.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DEL X FRÁGIL

Tiene unas características clínicas muy puntuales como rasgos faciales toscos, cara alargada con frente amplia, orejas grandes, movilidad aumentada en las articulaciones y macroorquidismo o aumento notable del tamaño testicular. También puede darse la macrocefalia, anomalías en la boca, pies planos y rodillas que se arquean hacia atrás, además de otras alteraciones como son las oftalmológicas, cardíacas y endocrinas.

De la misma forma, se presentan defectos neurológicos, como se ha comentado previamente el principal es el retraso mental con diferentes tipos de intensidad y de ello va a depender lo “dañado” que esté el gen FMR1. También pueden darse trastornos de la conducta como hiperactividad y déficit atencional, excesiva timidez e incluso autismo.

Los trastornos del desarrollo son otro síntoma que puede presentarse a nivel motor y del lenguaje. Igualmente, pueden aparecer trastornos en la integración sensorial, del sueño, epilepsia e incluso algunas irregularidades en el cerebro.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DEL X FRÁGIL

Hoy en día el tratamiento no existe, si bien sí lo hay de modo sintomático que se utiliza para paliar de alguna manera todos los síntomas y alteraciones que produce dicha enfermedad.

SÍNDROME DEL X FRÁGIL Y QUEDARSE EMBARAZADA

En cuanto al tema reproductivo, la mujeres portadoras pero que no han desarrollado la enfermedad, van a padecer un fallo ovárico prematuro que puede llevar a una menopausia precoz. Esto no ocurre en el 100% de los casos ya que hay mujeres que pueden llegar a ovular pero es extremadamente raro.

Por ello existen varias opciones reproductivas para estas mujeres, la más habitual es la de donación de óvulos o esperma, siempre estudiando previamente a los donantes para la enfermedad.

También se puede realizar un diagnóstico prenatal para aquellas que ya están embarazadas o también un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para aquellas que no lo están aún y así se permitirá la selección de aquellos embriones que han sido estudiados previamente. Como última opción podría realizarse un cribado poblacional.

Actualmente, una de las mejores opciones en caso de tener algún familiar afecto o al saber que se tiene una premutación del gen, es el consejo genético, que es muy complicado dado las distintas caras que presenta la enfermedad, pero el hecho de ponerse en manos de expertos, va a darnos mucha más tranquilidad que ir por libre en un tema tan controvertido y con una frecuencia de 1 niño afecto cada 1.500 varones y 1 mujer afecta cada 3.000 nacidas.

PUBLICIDAD

Deja un comentario

Índice

Síguenos

Descuentos

14% ahorro
12% ahorro

Artículos

Cupones descuento

Llama gratis 900 101 643
Ver más descuentos

Encuestas

¿Quién decidió ir primero a la clínica de reproducción asistida?

[Ver Resultados]

Loading ... Loading ...
Descuentos pulsa para desplegar
¿Te ayudamos?
Beneficiate de los descuentos en el
900 101 643 o rellena el forumario