¿Amniocentesis o análisis de sangre?

La salud del futuro bebé es una de las mayores preocupaciones que tienen las embarazadas. Aunque actualmente los avances tecnológicos permiten hacer estudios durante el embarazo, no es hasta el nacimiento del bebé cuando las futuras mamás se sienten totalmente tranquilas.

Saber si existe algún defecto congénito en el bebé es posible gracias a pruebas diagnósticas como la amniocentesis. Sin embargo, ésta y otras técnicas de rastreo de anomalías cromosómicas comunes son técnicas altamente invasivas que puedan suponer un riesgo para el desarrollo del bebé.

Actualmente existe una novedosa técnica de diagnóstico prenatal alternativa a las pruebas invasivas, basada en el estudio sanguíneo de una muestra de sangre de la futura madre.

Diagnóstico prenatal en sangre materna

El diagnóstico prenatal en sangre materna es una prueba diagnóstica alternativa a otras invasivas que permite analizar la presencia de anomalías genéticas en el bebé antes de su nacimiento tales como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Pateau o alteraciones de los cromosomas X y Y. También existen técnicas genéticas ampliadas que estudian trisomías de los cromosomas 9 y 16, relacionados con abortos tempranos, así como otros alteraciones cromosómicas causantes de síndrome genéticos de mayor o menor gravedad.

El cribado prenatal no invasivo permite analizar ADN del feto a partir de una muestra sanguínea de la madre obtenida con un simple análisis de sangre en la madre, lo cual no tiene ningún tipo de riesgo para la madre ni tampoco para el feto.

Esta prueba se recomienda especialmente cuando se obtienen resultados de riesgo elevado para anomalías cromosómicas en el Triple Screening, realizado en el primer trimestre.

La técnica de análisis de sangre fetal en sangre materna se implantó en España en 2013 y desde entonces se realiza por laboratorios genéticos especializados.

Puede aplicarse tanto para embarazos únicos como gemelares y en gestaciones naturales o procedentes del uso de técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro o la ovodonación. Es importante indicar que en caso de gemelos, la técnica no permite dar información sobre el sexo y todavía hoy no están disponibles las técnicas ampliadas.

Los resultados se obtienen generalmente en menos de dos semanas, aunque existen laboratorios que los ofrecen en aproximadamente una semana o incluso pocos días. La fiabilidad de los resultados obtenidos en esta técnica no invasiva es equivalente a la obtenida con el empleo de las técnicas invasivas actuales.

Ventajas del diagnóstico prenatal no invasivo

Son dos las principales ventajas que permite esta técnica frente a las usadas anteriormente a su descubrimiento y aplicación:

Son tres las principales ventajas que permite esta técnica frente a las usadas anteriormente a su descubrimiento y aplicación:

  • Al obtenerse la muestra a través de un común análisis sanguíneo, se eliminan por completo las complicaciones y posibles peligros de las técnicas invasivas como la amniocentesis, asociada ésta con un riesgo de aborto de entre el 0.5 y el 1%.
  • Total inocuidad y comodidad para la madre.
  • Permite el diagnóstico precoz ya que se puede realizar desde la décima semana de embarazo. La amniocentesis se utiliza a partir de la semana 15 de gestación.

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