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Científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad de Salamanca han encontrado la causa genética que causa el fallo ovárico prematuro (FOP).
La insuficiencia ovárica prematura es una patología que afecta al 1% de las mujeres y que provoca la pérdida de la función ovárica años antes de la menopausia.
El estudio fue publicado en la revistas The New England Journal of Medicine y en Human and Molecular Genetics.
Para realizar la investigación, los científicos estudiaron a una familia de Oriente Medio con varias portadoras de esta enfermedad.
El estudio genético concluyó que la mutación en el gen STAG3 es la principal causa del trastorno de fertilidad ya que se pierde la función de la proteína que codifica. Esta proteína forma parte de un complejo de cohesinas que participa en la meiosis.
La mutación consiste en la pérdida de una sola base en el gen que codifica STAG3. Esto da lugar a una proteína defectuosa que no puede llevar a cabo su función.
La prueba de que la mutación de STAG3 es la causa de la enfermedad se ha conseguido mediante la generación de ratones mutantes de este gen. El análisis de las hembras reveló que, al igual que en las mujeres, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.
Este trabajo muestra que el FOP y la azoospermia son probablemente las dos caras de la misma alteración genética.
En estudios previos, se había demostrado en roedores que alteraciones en los genes del complejo cohesina producen diferentes grados de infertilidad. Ahora, el análisis de este gen ha permitido corroborar que es una de las causas del FOP y un candidato para los problemas de infertilidad masculina.
Los resultados del presente estudio van a permitir mejorar el diagnóstico de la infertilidad, que es un problema de gran repercusión social y que puede afectar a la integridad de la familia y de las relaciones de pareja.