Por Sarai Arrones (embrióloga).
Actualizado el 26/03/2014

Científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad de Salamanca han encontrado la causa genética que causa el fallo ovárico prematuro (FOP).

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿Qué es el FOP?

La insuficiencia ovárica prematura es una patología que afecta al 1% de las mujeres y que provoca la pérdida de la función ovárica años antes de la menopausia.

Para realizar la investigación, los científicos estudiaron a una familia de Oriente Medio con varias portadoras de esta enfermedad.

El estudio genético concluyó que la mutación en el gen STAG3 es la principal causa del trastorno de fertilidad ya que se pierde la función de la proteína que codifica. Esta proteína forma parte de un complejo de cohesinas que participa en la meiosis.

La mutación consiste en la pérdida de una sola base en el gen que codifica STAG3. Esto da lugar a una proteína defectuosa que no puede llevar a cabo su función.

Causa genética del FOP

La prueba de que la mutación de STAG3 es la causa de la enfermedad se ha conseguido mediante la generación de ratones mutantes de este gen. El análisis de las hembras reveló que, al igual que en las mujeres, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.

Conclusiones

Este trabajo muestra que el FOP y la azoospermia son probablemente las dos caras de la misma alteración genética.

En estudios previos, se había demostrado en roedores que alteraciones en los genes del complejo cohesina producen diferentes grados de infertilidad. Ahora, el análisis de este gen ha permitido corroborar que es una de las causas del FOP y un candidato para los problemas de infertilidad masculina.

Los resultados del presente estudio van a permitir mejorar el diagnóstico de la infertilidad, que es un problema de gran repercusión social y que puede afectar a la integridad de la familia y de las relaciones de pareja.

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Bibliografía

Llano E, Gomez-H L, García-Tuñón I, Sánchez-Martín M, Caburet S, Barbero JL, Schimenti JC, Veitia RA, Pendas AM. STAG3 is a strong candidate gene for male infertility. Hum Mol Genet. 2014;23(13):3421-31.

Caburet S, Arboleda VA, Llano E, Overbeek PA, Barbero JL, Oka K, Harrison W, Vaiman D, Ben-Neriah Z, García-Tuñón I, Fellous M, Pendás AM, Veitia RA, Vilain E. Mutant cohesin in premature ovarian failure. N Engl J Med. 2014;370(10):943-949.

Autores y colaboradores

 Sarai Arrones
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV). Máster Universitario en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la UV en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Curso de especialización en criopreservación de gametos, embriones y tejidos animales. Embrióloga en activo especializada en Reproducción Asistida. Más sobre Sarai Arrones
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