DGP para enfermedades monogénicas

El DGP o diagnóstico genético preimplantacional ha supuesto una de las innovaciones tecnológicas más importantes de los últimos años en el ámbito de la reproducción asistida ya que gracias a esta novedosa técnica de análisis genético es posible evitar la transmisión a la descendencia de enfermedades genéticas graves en parejas en las que uno o ambos miembros son portadores o parejas cuyos hijos anteriores están afectados por alguna de estas enfermedades.

La técnica se basa en el estudio de la genética del embrión antes de su implantación con el fin de seleccionar para su posterior transferencia solo los embriones libres de enfermedad o alteración genética.

Enfermedades monogénicas

Evitar las enfermedades de origen genético que comprometen gravemente la salud de los afectados es el principal objetivo del DGP. Enfermedades que afectan a la esperanza o calidad de vida por dar lugar a anomalías congénitas, discapacitad intelectual, sensorial o motora, y que en la actualidad no cuentan con tratamiento de curación posible.

Son varios los tipos de DGP que pueden realizarse ya sea para evaluar las alteraciones genéticas como las alteraciones cromosómicas.

Las enfermedades monogénicas hacen referencia a aquellas alteraciones causadas por la mutación de un gen en concreto. Para poder emplear el potencial del DGP y evitar el nacimiento de descendencia con este tipo de enfermedades es necesario conocer la mutación determinada que causa la enfermedad.

Para ello, de forma previa a la realización del DGP se debe hacer un estudio de informatividad que permita determinar si es factible realizar el diagnóstico genético de los embriones para la mutación concreta y si las herramientas de detección de las que se dispone se adaptan a cada caso específico.

La herencia de las enfermedades monogénicas puede ser de diferentes maneras:

  • Herencia autosómica dominante
  • Herencia autosómica recesiva
  • Herencia ligada al cromosoma X

A día de hoy se han realizado ya análisis genético de los embriones antes de transferirlos para más de 150 enfermedades monogénicas. Sin embargo, la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) detalla un listado de ciertas enfermedades concretas entre las que destacamos algunas como:

  • Anemia de Fanconi
  • Atrofia muscular espinal y bulbar
  • Distrofia miotónica
  • Fibrosis quística
  • Distrofia muscular de Duchenne y Becker
  • Síndrome de Marfan
  • Neurofibromatosis tipo I y II
  • Enfermedad de Menkes
  • Síndrome de X-Frágil
  • B-talasemia
  • Anemia de células falciformes

Desde la experiencia de FIV-Recoletos, de entre las múltiples enfermedades diagnosticadas por DGP, las más frecuentes son el Síndrome de X frágil, asociado con retraso mental, las distrofias musculares que dan lugar a trastornos progresivos de la musculatura, y la enfermedad de Huntington que es un trastorno grave del movimiento.

Enfermedades ligadas al sexo

Existen familias en las que existe una enfermedad ligada al cromosoma X pero en las que no se conoce el gen exacto que está alterado. En este tipo de casos, es posible realizar el DGP mediante la selección de sexo.

En España, la selección se sexo por motivo social está prohibido pero sí está permitido como solución a la herencia de una enfermedad ligada a los cromosomas sexuales.

Ciclo de FIV/ICSI con DGP

Desde hace poco más de un año, los laboratorios genéticos españoles realizan el DGP combinado de enfermedades monogénicas y alteraciones numéricas de los cromosomas o lo que se conoce por aneuploidías.

Las etapas que incluye un ciclo de FIV/ICSI con análisis genético para una enfermedad monogénica incluye estas etapas:

  • Estudio de informatividad: dependiendo de cada caso concreto y la enfermedad, se confirmará la técnica diagnóstica que se debe realizar así como el tipo de muestras necesarias. Este proceso puede durar entre dos y cuatro meses. Culmina con un informe que detalla si finalmente se puede realizar el DGP y en ese caso, se pasa a las siguientes etapas.
  • Ciclo de FIV/ICSI: los embriones obtenidos en el ciclo son biopsiados para la extracción de la células que se analizará genéticamente. El resultado del estudio genético se tiene entre 24 y 48 horas posteriores.
  • Transferencia:se transfieren al útero materno uno o más embriones libres de enfermedad genética.

Un comentario

  1. usuario

    Mi hijo nació libre de fibrosis quística cuando corría el riesgo de heredarla ya que tanto mi marido como yo tenemos el gen CFTR afectado pero ninguno de los dos padecemos la enfermedad, aunque nuestro hijo podía padecerla.
    Aunque no tenemos problemas de fertilidad recurrimos a la FIV con DGP para que nuestro hijo naciera sano y así fue.

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