Diagnóstico en sangre alternativo a la amniocentesis

Durante el embarazo hay una serie de parámetros morfológicos de sospecha de alteración cromosómica que se estudian por ecografía y analítica (lo que en conjunto se conoce como triple screening) se corroboran por técnicas invasivas que analizan si un feto se está desarrollando normalmente o se detecta alguna alteración. Hay enfermedades congénitas o alteraciones genéticas que se pueden vislumbrar con una ecografía, pero es un análisis genético el que detecta o descarta alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down entre otras. FIV Recoletos nos explica cómo un análisis de sangre puede evitar una gran cantidad de análisis invasivos.

La amniocentesis y la biopsia de corion han sido las pruebas diagnósticas prenatales de confirmación por excelencia durante los últimos años. Ambas tienen resultados muy fiables pero hay un riesgo de aborto de un 1% por ser métodos invasivos, con lo que la mujer asume un riesgo al decidir que se le haga la prueba genética al feto.

Técnica amniocentesis

La biopsia de corion, actualmente en desuso, puede realizarse desde la semana 10-11º de embarazo y se basa en seleccionar una muestra de corion, el tejido fetal que da lugar a la placenta, y analizarlo genéticamente. La amniocentesis consiste en la punción a través del abdomen de la madre de la bolsa donde flota el feto y tomar una muestra de líquido amniótico, que lleva en suspensión células del feto, esta técnica puede llevarse a cabo a partir de la semana 15-16º de embarazo y ha sido la más extendida durante décadas ante una embarazo a edad avanzada o la sospecha de alguna malformación o alteración cromosómica.

Análisis de sangre fetal no invasivo

Desde 2013 puede hacerse en España el diagnóstico prenatal no invasivo mediante un estudio de una muestra de sangre de la madre, FIV Recoletos aboga por este procedimiento. Durante el embarazo, células del feto pasan al torrente sanguíneo de la mujer, y es posible detectar algunas anomalías cromosómicas mediante un sencillo análisis de sangre. La gran importancia de esta técnica reside en que carece de cualquier riesgo para el feto o para la madre, el cribado prenatal consiste en un análisis rutinario de ADN a una muestra sanguínea. La eficacia de la técnica es similar a la amniocentesis aunque existe un riesgo bajo de resultados inconcluyentes por contaminación con células de la madre.

Otra ventaja del cribado prenatal sanguíneo es el diagnóstico precoz, pudiéndose emplear desde la semana 10º de gestación, frente a la 15º de la amniocentesis. Aunque desde el inicio del embarazo hay células del feto que pasan a la sangre materna, estas van subiendo de concentración y en la semana 10 ya son detectables por un análisis de sangre.

Análisis sanguíneo no invasivo

La gran utilidad de esta técnica es que permite hacer un análisis no invasivo en aquellos embarazos en los que el triple screening (análisis y mediciones fetales en el primer trimestre) haya dado resultados que indiquen alta probabilidad de alteraciones cromosómicas.

Si el diagnóstico prenatal no invasivo da positivo, se confirmará con un análisis invasivo. No obstante, existen alteraciones cromosómicas y defectos congénitos como defectos del tubo neural o determinadas infecciones fetales que sólo pueden detectarse por métodos invasivos, con lo que aunque este análisis prenatal suponga un gran avance, no puede sustituir completamente a la amniocentesis o a la biopsia de corion.

Las cookies nos permiten ofrecerle publicidad relacionada. Si continúa navegando, consideramos que acepta nuestra política de cookies. El uso del chat, foros o formularios indica que está aceptando nuestra política de privacidad y protección de datos.    Cerrar