La distrofia muscular miotónica afecta a 1 de cada 20.000 habitantes.

La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica se caracteriza por la presencia de debilidad muscular. Es una enfermedad degenerativa que, no sólo afecta a los músculos, sino que también pueden verse afectadas otras partes del cuerpo y órganos como los huesos, los ojos, el corazón, el sistema endocrino, etc.

Es una enfermedad hereditaria con un 50% de probabilidad de pasar a la descendencia y está ligada a un fenómeno que se conoce como anticipación, cada vez aparece a una edad más temprana y suele ser grave.

Existen diversas formas de distrofia atendiendo al tipo de miotonía. La miotonía se define como la dificultad para relajar los músculos después de una contracción. La forma más grave es aquella que afecta a los recién nacidos y bebés, la forma congénita, donde nos encontramos con hipotonía muscular a veces asociada a una insuficiencia respiratoria y a un retraso mental.

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