¿En qué consiste el matching o emparejamiento genético en donación de gametos?

En la población general existen diferentes mutaciones genéticas recesivas, es decir, mutaciones que no se manifiestan en una persona a menos que tanto el cromosoma materno como el paterno la presenten.

El portador de una mutación recesiva (aquel que solo presenta uno de los dos cromosomas alterado) asociada a una enfermedad no presenta síntomas ni padece dicha enfermedad. Tampoco implica que se haya manifestado antes en algún familiar.

Se calcula que cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas, algunas de las cuales son bastante frecuentes, como la fibrosis quística (en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (en una de cada 50).

En caso de que ambos miembros de una pareja tengan alterado el mismo gen, habría un riesgo del 25% de que los hijos padezcan una enfermedad grave. Lo mismo ocurre con los donantes de gametos, que podrían transmitir a la descendencia alguna mutación, por lo que es importante hacer un estudio genético de compatibilidad con la pareja.

El objetivo final de la reproducción asistida es conseguir un niño sano en casa, por lo que mediante un estudio genético de los padres se puede minimizar el riesgo de que la descendencia padezca una enfermedad genética. Según la OMS, las enfermedades genéticas afectan al 1% de los nacimientos.

Prueba de compatibilidad genética en la pareja

Mediante un test de compatibilidad genética preconcepción a la pareja es posible conocer las mutaciones que presentan y el riesgo de transmisión a la descendencia. Los resultados son de utilidad tanto si van a utilizarse gametos propios como óvulos/espermatozoides de donante.

Esta información se utilizaría para dar a la pareja consejo genético sobre las posibilidades de un embarazo natural, por fecundación in vitro en caso de que sea necesario hacer un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o mediante donación de gametos.

Los test de diagnóstico genético que se realizan antes de la concepción pueden analizar un número variable de enfermedades en función del test que se realice. Lo que diferencia un test de otro es su nivel de detección de mutaciones.

En CREA realizamos el panel Gene Profile diseñado por Sistemas Genómicos, que estudia 32.749 mutaciones en 320 genes de 345 enfermedades, escogidas por su prevalencia y gravedad. Se trata del panel con mayor número de mutaciones estudiadas y analizadas en profundidad.

¿Quién puede beneficiarse del test?

Esta prueba genética es idónea para cualquier persona que esté planteándose tener un hijo, especialmente en estos casos:

  • Pacientes con antecedentes familiares de alguna enfermedad genética
  • Parejas que quieran conocer el riesgo genético de transmitir enfermedades a su descendencia para evitar su transmisión
  • Pacientes que requieran de donantes de gametos (óvulos y/o espermatozoides)

En caso de necesitar gametos de donante, el test es de gran utilidad para poder seleccionar al donante idóneo con el fin de evitar la transmisión de enfermedades genéticas.

Compatibilidad genética con los donantes

Hasta ahora, los donantes de gametos se emparejaban con la pareja receptora únicamente según sus características físicas y la compatibilidad de su grupo sanguíneo y Rh.

Actualmente, al igual que se hace un test genético de compatibilidad entre los miembros de la pareja, la clínica también puede realizar el test con la donante de óvulos o el donante de semen.

Para el tratamiento de donación, se realiza el test al miembro de la pareja que aportará sus gametos y el posible donante, que se ha seleccionado previamente como idóneo para la pareja por sus características físicas y grupo sanguíeno/Rh compatible.

Este estudio genético de compatibilidad entre los padres y el/la donante se denomina “matching” o emparejamiento genético, y permite descartar aquellos donantes de gametos que compartan alguna mutación genética con el progenitor que se realice el análisis.

De esta forma, se consigue aumentar aún más la probabilidad de tener un hijo genéticamente sano.

4 comentarios

  1. usuario
    Rafa

    entiendo que para hacer este emparejamiento genético, la receptora o receptores tambien se tendrían que hacer el test genético porque si se sabe las mutaciones que tiene el donante o la donante pero no las que puedan tener los receptores, no serviría de nada? O con saber que el donante o la donante no tiene ninguna mutación grave seria suficiente para asegurar que el bebe va a nacer sano?

  2. usuario
    ELena

    Hola! estoy en proceso de hacerme una inseminación artificial con semen de donante y no me suena que en la clínica donde estoy haciéndome el tratamiento me hayan comentado nada sobre este tipo de test genético. Creéis que si lo solicito se lo podrán hacer a mi donante? Me he asustado mucho al pensar que a pesar de todas las pruebas que les hacen para ser donantes pueda tener algún gen mutado de alguna enfermedad y si me quedo embarazada, mi hijo no nazca sano. Gracias!!!

  3. usuario
    MCarmen

    Mi pregunta es, este test es obligatorio? es decir se realiza desde hace un tiempo a todos los donante tanto de óvulos como de semen? Y por otra parte… si te enteras de que teienes una mutación grave, ya no ser portador, si no que te enteras de que puedes desarrollar una enfermedad mortal en el futuro? te lo dicen si eres donante?

  4. usuario
    Ismael88

    Siempre pensamos que por ser donantes de óvulos o semen están perfectamente sanos y no tienen ninguna enfermedad pero nadie se para a pensar si pueden transmitir algo genético que en ellos no se manifiesta pero se pueda ver en los hijos. Que haya estas cosas da mucha tranquilidad, porque si uno se pone a pensar en todas las enfermedades que podemos pasar sin saber siquiera que somos portadores…

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