Entrevista: Análisis genético de los embriones

El diagnóstico genético preimplantacional o DGP es una técnica complementaria de reproducción asistida que se utiliza en algunos ciclos de fecundación in vitro (FIV). Se trata de una permite analizar el ADN del embrión antes de su transferencia e implantación en el útero de la futura madre.

El objetivo principal de este proceso es descartar aquellos embriones que tienen anomalías genéticas susceptibles de dar lugar a enfermedades graves sin tratamiento postnatal. Así, únicamente se transferirán o congelarán los embriones que tengan una dotación cromosómica normal.

En el vídeo podemos ver al embriólogo Antonio Alcaide de la clínica ReproFIV. Nos cuenta, entre otros detalles del DGP, cómo se hace esta técnica, en qué casos se aplica y cuál es la fiabilidad del resultado obtenido.

¿En qué consiste el DGP?

El diagnóstico genético preimplantacional consiste en analizar el ADN de una de las células del embrión y extrapolar el resultado al resto del embrión, transfiriendo al útero solo los embriones que sean sanos para una enfermedad determinada.

Para obtener la células que va a ser analizada se realiza una biopsia embrionaria. Para ello se hace un pequeño orificio en la membrana del embrión y se extrae por él una de las células del embrión y así posteriormente poder analizar el núcleo de dicha célula.

El hecho de biopsia al embrión no afecta demasiado a su desarrollo posterior aunque puede influir en su calidad, pues el proceso de biopsia implica la micromanipulación del embrión. Éste pierda parte de su masa celular y ello puede disminuir ligeramente la probabilidad de implantación pero como indica Antonio Alcaide, la pérdida no es superior al 3% respecto al potencial implantatorio de embriones no biopsiados.

Actualmente el análisis genético se centra en la aplicación de técnicas moleculares. Em los inicios del DGP se empleaba la citogenética pero ésta ha quedado relegada por la genética molecular.

¿Qué enfermedades genéticas pueden detectarse?

El DGP permite detectar todas las patologías genéticas de las que se conozca el gen causante. Si se conoce el gen, es posible estudiar cualquier enfermedad o alteración causada por la mutación de dicho gen.

Las enfermedades más comunes son: Síndrome X-frágil, Fibrosis Quística, la Enfermedad de Huntingon o la Distrofia Muscular.

Esta técnica está especialmente indicada para:

  • Parejas que no lograr el embarazo a pesar de haber realizado varias transferencias de embriones de buena calidad.
  • Parejas que hayan sufrido aborto recurrente, es decir, que hayan pasado por dos o más abortos
  • parejas cuya mujer tenga más de 38-40 años ya que se ha visto que a partir de esta edad la probabilidad de alteraciones genéticas es superior.
  • Parejas en las que uno o ambos miembros son portadores o padecen alguna enfermedad de base genética susceptible de ser transmitida a la descendencia o que esté impidiendo la concepción

Tal y como informa Antonio Alcaide, la fiabilidad de este método es cercana al 99%. No obstante, es importante tener en cuenta que únicamente se analiza una o dos células el embrión y se espera que sea representativa del resto, es decir, no se analizan todas las células del embrión.

Un comentario

  1. usuario
    carmine

    ¿Qué otras enfermedades se suelen determinar con este análisis a parte de Síndrome X-frágil, Fibrosis Quística, la Enfermedad de Huntingon o la Distrofia Muscular? ¿el Déficit L-CHAD podría evitarse con este estudio?

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