Entrevista sobre Diagnóstico Genético Preimplantacional

“Impedir que el feto padezca enfermedades genéticas evitables ya es una realidad”. La doctora Isabel Vielsa, ginecóloga de Clínicas EVA en Getafe nos resuelve algunas dudas sobre el Diagnóstico Genético Preimplatacional.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplatacional? 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un estudio del ADN embrionario para la detección de anomalías genéticas. Se realiza durante el transcurso de un ciclo de fecundación in vitro. Es previo a la transferencia de los embriones al interior del útero, y permite seleccionar los embriones genéticamente correctos.

Procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional

¿Cómo se realiza el Diagnóstico Genético Preimplatacional? 

Mediante una biopsia celular de los embriones obtenidos de un ciclo de fecundación in vitro. Se realiza en el tercer día de vida embrionaria (tres días después de  la punción ovárica), cuando los embriones tienen entre 6-8 células (blastómeras). Posteriormente, el embrión continúa su división de forma natural, compensando la pérdida celular. Tan sólo los embriones que resulten libres de enfermedades serán los que se transfieran, entre 1 y 3 embriones se implantarán en el endometrio de la madre. Si existiesen más embriones sanos éstos se criopreservarían para posteriores usos.

Mediante este tratamiento se seleccionan los embriones sanos y se descartan aquellos que tienen un defecto o malformación. Con este método ¿Qué enfermedades genéticas se pueden erradicar? 

El DGP es útil en el estudio de ciertas enfermedades genéticas, como pueden ser las enfermedades monogénicas, y en el estudio de enfermedades cromosómicas.

Las enfermedades monogénicas, son aquellas que se deben a la alteración en la secuencia del ADN de un solo gen. Estas enfermedades afectan aproximadamente al 2% de la población general y, tienen diferentes formas o patrones de herencia.

Algunos ejemplos de enfermedades monogénicas serían: anemia falciforme, fibrosis quística, talasemias, síndrome de X frágil.

Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan al número o a la estructura de los cromosomas, tales como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwars, el Síndrome de Patau, el Síndrome de Turner, y otra serie de enfermedades menos comunes, que suelen asociarse con frecuencia a retraso mental.

Averiguar si es portador de enfermedades hereditarias

El DGP es un método muy conocido entre las parejas que tienen una enfermedad genética grave. ¿A qué  tipo de pacientes está dirigido el diagnóstico? 

El DGP está indicado principalmente en los siguientes casos; cuando hay antecedentes personales o familiares de enfermedades genéticas hereditarias o de anomalías genéticas en los progenitores, antecedentes de un hijo afectado de una enfermedad genética, enfermedades ligadas al sexo, abortos de repetición, fracaso de técnicas de reproducción asistida  sin causa aparente y cuando la madre tiene una edad avanzada.

¿Qué ventajas y qué inconvenientes tiene el DGP en pacientes de edad avanzada? 

Este método diagnóstica problemas genéticos en embriones de mujeres con edad avanzada en las cuales, las tasas de sufrir un aborto y la probabilidad de alumbrar hijos con enfermedades genéticas y cromosómicas es más elevada.  

Esta técnica, cada vez se utiliza más en casos de fallos de implantación, o en el fracaso repetido de técnicas de reproducción asistida, como parte del diagnóstico de los problemas de fertilidad.

Sin embargo, el DGP es una técnica que también conlleva riesgos, puesto que algunos embriones pueden destruirse al ser biopsiados. Por lo que para hacer un DGP, se recomienda tener un número mínimo aceptable de embriones, para compensar las posibles pérdidas durante el procedimiento.

3 comentarios

  1. usuario
    Sayuri

    Quería hacer una consulta
    Tengo 34 , fueron fecundación in vitro , Estoy embarazada en la semana 12 de gemelos , según todas las pruebas están perfectos pero me sale una tasa de primer feto 1/16 y segundo de 1/47 de posibilidad de enfermedad de Eduards , me gustaría saber si el riesgo es muy alto aunqe en la eco de las 12 semanas están perfectamente formados . Me Aré la míocentesis pero para eso falta 4 semanas hasta la siguiente eco y estoy angustia ,muchas gracias .

  2. usuario
    Sayuri

    Quería hacer una consulta
    Tengo 34 , fueron fecundación in vitro , Estoy embarazada en la semana 12 de gemelos , según todas las pruebas están perfectos pero me sale una tasa de primer feto 1/16 y segundo de 1/47 de posibilidad de enfermedad de Eduards , me gustaría saber si el riesgo es muy alto aunqe en la eco de las 12 semanas están perfectamente formados . Me Aré la míocentesis pero para eso falta 4 semanas hasta la siguiente eco y estoy angustia ,muchas gracias .

  3. usuario
    Paz Vegar

    Me ha gustado mucho este artículo, la verdad es que la ginecóloga lo ha explicado muy bien.

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