Estrategias reproductivas para parejas afectas o portadoras de una enfermedad genética

Las alteraciones genéticas son frecuentes en la población, pero hay problemas genéticos que pueden comprometer concebir una descendencia sana. En ocasiones si un miembro, o de la pareja tiene una alteración genética y el otro está sano, podrían tener un hijo portador pero sano, pero en otras ocasiones, puede comprometer el proyecto reproductivo porque la descendencia podría desarrollar una enfermedad fatal. Reprofiv nos informa sobre las distintas opciones para tener un hijo sano gracias a las técnicas de reproducción asistida.

Una pareja puede no tener otro problema reproductivo añadido, únicamente la alteración genética, y las técnicas de reproducción asistida permiten tener hijos sanos, libres de la afectación genética en concreto.
El riesgo genético nunca es cero. Ante un estudio genético, se asegura que no se transmitirá la enfermedad estudiada en cada caso, para el resto de patologías la posibilidad de tener una alteración genética será el mismo que en la población general, que dependerá de edad, sexo y hábitos de riesgo…

Problemas genéticos

Para que una alteración no se transmita a la descendencia, la solución es interrumpir la continuidad del gen dañado a la siguiente generación. Para esto hay distintas aproximaciones, todas contempladas en Reprofiv, según la importancia que se le dé a transmitir los genes a la siguiente generación:

Adopción de embriones

Se transfieren los embriones de una pareja que ya ha cumplido su ciclo reproductivo. Los embriones se generaron al menos hace 2 años en un ciclo de reproducción asistida, y los progenitores están libres de enfermedades genéticas y cumplen las condiciones físicas y psicológicas necesarias para ser donantes de embriones. La pareja receptora con alteraciones genéticas, evitaría que sus problemas genéticos pasaran a la descendencia. Se prepararía el útero de la mujer receptora para la implantación, y se transferirían los embriones donados.

Donante de óvulos o semen y gameto sano de la pareja

Podría cambiarse solamente el gameto del miembro de la pareja que tiene el gen dañado, entonces la mitad de la información del embrión será de un miembro de la pareja y la otra de un donante, de semen o de óvulos según quién sea el portador de la enfermedad genética.

Adopción de embriones

Diagnóstico Genético Preimplantacional

En el caso en que no se quiera renunciar a que el hijo tenga información de ambos miembros de la pareja, se haría una fecundación in vitro, y en estadio de 8 células se extraería una celulita al embrión, blastómera, se analizaría genéticamente y se comprobaría si el embrión es sano o no para la enfermedad genética estudiada. Como la información genética de todas las células de un organismo es la misma, si la blastómera es correcta genéticamente, el embrión del que procede también. De un conjunto de embriones estudiados únicamente se transferirán aquellos embriones que sean sanos para la alteración estudiada.

En esta opción se requiere un estudio informatividad previo al tratamiento de FIV para incrementar la fiabilidad del diagnóstico, en este estudio se analizan diferentes miembros de la familia de ambos integrantes para concretar cuál es el alelo portador de la mutación.

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