El Síndrome de Swyer (o Disgenesia gonadal completa 46,XY) es un trastorno del desarrollo sexual asociado con anomalías en el desarrollo de los genitales. Quienes lo tienen, cuentan con un kit cromosómico masculino pero desarrollan genitales internos y externos femeninos.
Normalmente se diagnostica en la adolescencia cuando las pacientes desarrollan genitales externos femeninos normales, pero sin desarrollo puberal.
Los genitales internos, en concreto los ovarios, están asociados a un mayor riesgo de desarrollar tumores abdominales y por eso se recomienda su extirpación. En la adolescencia está indicado el tratamiento hormonal sustitutivo.
Las mujeres que presentan síndrome de Swyer pueden quedar embarazadas porque presentan útero. Sin embargo, al no tener ovarios, los ovocitos solo pueden proceder de una donante anónima.
