Cariotipo con inv(9)(p12q13)

Buenas tardes,

Tengo 35 años, estoy en la búsqueda de bebé a través de IUI con donante de esperma (aún no me he hecho ninguna). Nunca he intentado ser mamá y he decidido ser madre soltera.

A raíz de esto, me hicieron el cariotipo antes de iniciar el tratamiento y me ha salido lo siguiente: «Se observa una inversión pericéntrica en uno de los cromosomas del par que afecta a las bandas p12 q13 (variante básica), es una variante de la normalidad, sin efecto fenotípico. Se ha realizado el cariotipo a 400 bandas. 20 metafases».

He ido hoy a la clínica de fertilidad, y la ginecóloga no le ha dado importancia. Me ha dicho que es algo común, y que intentaremos SEIS inseminaciones intrauterinas y si no conseguimos el embarazo, procederemos a la FIV.

Estoy muy dubitativa porque he leído muchas cosas en internet sobre esa anomalía genética, y me ha llamado la atención que hay gente que dice que sus hijos han nacido autistas y con otros problemas que pudieran atribuir a esta anomalía, y algunas mujeres cuentan sobre sus multiples abortos. Yo soy una chica fisicamente e intelectualmente normal. Mi madre tuvo un aborto después de tenerme a mí y antes tuvo los 3 partos normales de mis hermanos.

Me pregunto si es acertado lo que ha dicho la ginecóloga. En las consultas anteriores me atendió otro ginecólogo, y me informó que era candidata a IUI y que lo intentaríamos 3 veces (me hablo de porcentajes y era optimista). Hoy esta doctora me ha dicho SEIS, y luego no le ha dado importancia al cariotipo, entonces estoy deconcertada. No sé si desconfiar e ir a otra clínica.

Mucha gracias.

Hola FABIOLA1982,

Si la ginecóloga no le ha dado importancia a este alteración cromosómica, no tienes por qué preocuparte. Las inversiones son un cambio de estructura de los cromosomas, pero no suponen ni ganancia ni pérdida del material genético.

Además, algunas inversiones pericéntricas tampoco afectan a la estructura de los genes y, por tanto, no alteran su función. Por eso, tu no tienes ninguna anomalía ni enfermedad.

En cuando al número de intentos, lo ideal es hacer un máximo de 4 inseminaciones artificiales. Puedes leer más sobre esto aquí: ¿Cuántos intentos es recomendable hacer en reproducción asistida?

Espero haberte ayudado.

Un saludo

Muchísimas gracias por la respuesta.
Estoy bastante preocupada, justamente hoy la ginecóloga me llamó para que pida al laboratorio “el mapeo genético (foto de bandas)”. Lo ha estado consultando con el medico que me atendió en las primeras consultas.
Dice que el genetista tiene que mirarlo porque puede que la IUI no sea lo que esté indicado en mi caso, sino una FIV con selección de embrion. Dice que depende de cómo esté el cromosoma se requerirá un procedimiento u otro. La verdad no esperaba su llamada porque ayer parecía muy segura de lo que decía y hoy me ha sorprendido con esto y estoy aún más confundida. Esperaré la opinión del genetista.

Un abrazo, muchísimas gracias