Infertilidad y estudios genéticos en el hombre

La infertilidad es un problema que cada día afecta a más parejas ya sea por causa femenina, masculina, mutua o desconocida.

En este sentido, es importante hacer una valoración de cada uno de los miembros de la pareja para poder dar el diagnóstico y tratamiento más adecuado.

De entre las pruebas de fertilidad, la valoración genética es fundamental. La Genética Reproductiva nos permite estudiar la relación entre la condición genética de cada persona y su capacidad reproductiva, es decir, determinar la forma de transmisión del material genético y el efecto de las anomalías genéticas en la reproducción.

Estudio genético del varón

Son varias las técnicas instrumentales que nos permiten analizar la genética masculina. En CREA destacamos las siguientes:

FISH de espermatozoides

El FISH permite conocer de forma directa el estado cromosómico de los espermatozoides eyaculados mediante el uso de sondas específicas. Esta técnica nos da información sobre los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, permitiendo la identificación del número de cromosomas de la muestra de esperma.

Las alteraciones en este tipo de cromosomas paternos se asocian a mayor riesgo de aborto y anomalías cromosómicas en el futuro embrión.

Estudio del gen CFTR

La fibrosis quística (FQ) es una patología genética ocasionada por mutación en el gen de la proteína CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Se caracteriza por las elevadas concentraciones de cloro y sodio en las secreciones corporales.

Se trata de una enfermedad autosómica recesiva frecuente en la población caucásica.

La Ausencia de Vasos Deferentes es otra de las enfermedades relacionadas con la alteración de este gen situado en el cromosoma 7. Entre el 1 y el 2% de los casos de esterilidad masculina se deben a esta alteración y la encontramos en cerca del 25% de los casos de azoospermia obstructiva.

La patología que causa esta mutación se caracteriza por la ausencia uni- o bilateral de vasos deferentes, epidídimo y/o vesículas seminales.

Puesto que existe una elevada prevalencia de portadores de la FQ y con el objetivo de reducir el riesgo de transmisión de la enfermedad, se recomienda estudiar dicha alteración en las parejas femeninas de hombres afectados.

Se aconseja realizar el estudio de varias mutaciones que cubran más del 70% de los casos de FQ. Y en casos especiales o de mayor riesgos, se puede hacer también un estudio genético de secuenciación completa.

Microdeleciones del cromosoma Y

En comparación con el cromosoma X, el cromosoma Y es de menor tamaño. Sin embargo, contienen una región llamada AZF (factor de azoospermia) en la que encontramos genes específicos involucrados en la producción de los espermatozoides.

La pérdida o deleción de material genético de esta zona está relacionada con la azoospermia y la oligozoospermia severa.

Para analizar estas deleciones se divide la región AZF en tres zonas: AZFa, AZFb, AZFc. Por métodos de biología molecular se estudian dos marcadores que indican la presencia o ausencia de estas regiones.

Utilizando estos marcadores podemos detectar el 90% de las deleciones consideradas clínicamente relevantes por la Academia Europea de Andrología.

Cariotipo del hombre

Un hombre genéticamente normal tiene 46 cromosomas por lo que su cariotipo es 46XY.

Las anomalías relacionadas con el número de cromosomas pueden derivar en infertilidad, fallos de implantación, abortos de repetición o nacimiento de niños con defectos genéticos de mayor o menor gravedad.

En relación a las alteraciones numéricas en los cromosomas sexuales, la anomalía más frecuente en hombres es el Síndrome de Klinefelter (47,XXY), caracterizada por la azoospermia.

Por lo que respecta a las anomalías estructurales, las inversiones y traslocaciones dan lugar a problemas durante la espermatogénesis, resultando en peor calidad seminal.

Fragmentación del ADN espermático

A la hora de valorar el factor masculina en casos de esterilidad, es cada vez más común estudiar el daño sobre el ADN de los espermatozoides.

La técnica TUNEL es la más usada. Mide la integridad del ADN espermático, lo cual es imprescindible para obtener una alta tasa de fecundación, calidad embrionaria y embarazo.

Un comentario

  1. usuario
    ismael

    ¿Qué efectos tiene la fibrosis quística? O sea, ¿qué pasa si la tienes? ? ¿tienes un retraso intelectual, físico o ambos?

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