Se sabe que, en muchos casos, la infertilidad masculina se debe a alteraciones genéticas como en las anomalías cromosómicas. Es por ello por lo que los análisis citogenéticos son de mucha importancia. Dentro de estas alteraciones, las más comunes suelen ser las traslocaciones robertsonianas y las aberraciones en los cromosomas sexuales como en el caso de las microdelecciones en el factor AZF del cromosoma Y. También se han descrito en la literatura muchos casos de anomalías cromosómicas en el cromosoma 9 relacionadas con la fertilidad.

En este caso, se ha visto que la presencia de un isocromosoma 9 complementario era el causante de la infertilidad en un varón en el cual se observó, tras una analítica seminal, la presencia de oligoastenoteratospermia. Tras realizar el FISH de espermatozoides, se observó que todos los espermatozoides del eyaculado eran anormales lo que manifestó un mosaicismo gonadal. Es por ello por lo que se decidió no realizar ningún tipo de técnica de reproducción asistida a la pareja con el semen del varón.

Con esto, se considera de vital importancia la realización un cariotipo a todos los pacientes que se vayan a someter a tratamientos de fertilidad.

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