La distrofia muscular facioescapulohumeral ya no supone un problema para concebir

La ciudad de Barcelona es noticia por haber conseguido, uno de sus hospitales en colaboración con un centro de análisis genético de la misma ciudad, el embarazo tras un ciclo de reproducción asistida con DGP, de un bebé libre de la quinta distrofia muscular conocida y que ya está en su semana 22 de embarazo.

En la Unidad de Reproducción del Hospital Quirón, junto al laboratorio Reprogenetics, de la misma ciudad, se ha conseguido una gestación libre de una enfermedad genética con herencia dominante como es la distrofia muscular facioescapulohumeral.

Su nombre indica las zonas afectadas muscularmente por orden de degeneración, siendo estas: cara, omóplato y parte superior del brazo. Por lo tanto, la distrofia facioescapulohumeral consiste en la degeneración muscular progresiva de los músculos que hemos explicado previamente.

De los diferentes tipos de distrofias conocidos, esta es la quinta más frecuente, viéndose afectadas tan sólo una de cada veinte mil personas, por lo que se considera una enfermedad de carácter “raro”.

Esta gestación se ha conseguido in vitro, es decir, realizando una extracción de ovocitos a la paciente en cuestión. A estos, se les realiza una fecundación in vitro mediante ICSI (microinyección intracitoplámica de espermatozoides), que dará lugar a una serie de embriones que serán estudiados genéticamente mediante la extracción de una o dos de sus células; es lo que se conoce como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

El hecho de extraer un par de células embrionarias (biopsia embrionaria), no supone ningún retraso en el crecimiento y división del embrión y garantiza, en un alto porcentaje de los casos, el estatus genético del embrión. De esta forma, sabemos qué embriones poseen la enfermedad y cuáles no, permitiendo una selección de aquellos que estén sanos y pudiendo transferir al útero materno sólo los no afectos de esta enfermedad genética.

Por el hecho de estudiar genéticamente los embriones a transferir, no se aumentan las posibilidades de embarazo, ya que intervienen multitud de factores, pudiendo realizarse la transferencia de los embriones sanos y no consiguiendo la gestación adecuada. Por suerte, la paciente se encuentra actualmente en la semana 22 de su embarazo, por lo que esperamos que nazca un bebé sano, para marzo del año entrante.

2 comentarios

  1. usuario
    Faustino leal

    hola yo tengo distofia muscular tipo facioescapulohumeral,pero tengo afestado tambien los mulos y la cintura bastante ya me cuesta mucho levantame de una silla tengo que a pollarme el otra silla sin apollame no me levanto,creo que tengo las 2distrofias la de la cintura tambien,y ando muy mal,a los 16 años el pecer con los medico primero el barcelona luego el madrid ahora aqui el c.real,tengo 51 años y creo si no lo remedia un milagro en 2 o 3 años estoy el una silla de rueda,espero me ayudeis alguiel,un saludo.

  2. usuario
    josesuarez

    padesco de esta enfermedad y mis 2 hermanos varones tambien aparece a lo 40 anos y estamos muy mal somos venezolanos resido en maracaibo ***************** calqier tratamiento nevo avisenos por favor gracias

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