La distrofia muscular facioescapulohumeral y el embarazo

Por (embrióloga).
Actualizado el 08/01/2010

La ciudad de Barcelona es noticia por haber conseguido, uno de sus hospitales en colaboración con un centro de análisis genético de la misma ciudad, el embarazo tras un ciclo de reproducción asistida con DGP, de un bebé libre de la quinta distrofia muscular conocida y que ya está en su semana 22 de embarazo.

En la Unidad de Reproducción del Hospital Quirón, junto al laboratorio Reprogenetics, de la misma ciudad, se ha conseguido una gestación libre de una enfermedad genética con herencia dominante como es la distrofia muscular facioescapulohumeral.

A continuación tienes un índice con los 3 puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿Qués es la distrofia muscular facioescapulohumeral?

Su nombre indica las zonas afectadas muscularmente por orden de degeneración, siendo estas: cara, omóplato y parte superior del brazo. Por lo tanto, la distrofia facioescapulohumeral consiste en la degeneración muscular progresiva de los músculos que hemos explicado previamente.

De los diferentes tipos de distrofias conocidos, esta es la quinta más frecuente, viéndose afectadas tan sólo una de cada veinte mil personas, por lo que se considera una enfermedad de carácter “raro”.

FIV con DGP

Esta gestación se ha conseguido in vitro, es decir, realizando una extracción de ovocitos a la paciente en cuestión. A estos, se les realiza una fecundación in vitro mediante ICSI (microinyección intracitoplámica de espermatozoides), que dará lugar a una serie de embriones que serán estudiados genéticamente mediante la extracción de una o dos de sus células; es lo que se conoce como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

El hecho de extraer un par de células embrionarias (biopsia embrionaria), no supone ningún retraso en el crecimiento y división del embrión y garantiza, en un alto porcentaje de los casos, el estatus genético del embrión. De esta forma, sabemos qué embriones poseen la enfermedad y cuáles no, permitiendo una selección de aquellos que estén sanos y pudiendo transferir al útero materno sólo los no afectos de esta enfermedad genética.

Por el hecho de estudiar genéticamente los embriones a transferir, no se aumentan las posibilidades de embarazo, ya que intervienen multitud de factores, pudiendo realizarse la transferencia de los embriones sanos y no consiguiendo la gestación adecuada. Por suerte, la paciente se encuentra actualmente en la semana 22 de su embarazo, por lo que esperamos que nazca un bebé sano, para marzo del año entrante.

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Autor

 Laura Gil Aliaga
Laura Gil Aliaga
Embrióloga
Licenciada en Biología y Bioquímica por la Universidad Miguel Hernández de Elche y la Universidad de Alicante (UA). Máster Universitario en Biología de la Reproducción Humana Asistida. Embrióloga en clínica UR Vistahermosa (Alicante) Más sobre Laura Gil Aliaga

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