¿La reproducción asistida permite prevenir enfermedades genéticas?

Todo el equipo de MASVIDA Reproducción tenemos una idea común que prevalece a la hora de plantearnos la aplicación de nuevas técnicas genéticas y ofrecérselas a nuestros pacientes:

Si tenemos la oportunidad técnica y legal de prevenir la aparición de enfermedades en los futuros niños, poner a disposición de los padres esta oportunidad es prioritario en cada tratamiento de reproducción asistida.

A continuación os explicaremos las diferentes opciones de las que disponemos para minimizar el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas hereditarias.

En este artículo, cuando hablamos de enfermedades genéticas hereditarias, hacemos referencia a enfermedades monogénicas recesivas y vinculadas con el cromosoma X.

¿Cómo reducir la transmisión de enfermedades?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el riesgo de que un niño concebido de manera natural (sin tratamientos de reproducción asistida) tenga una enfermedad genética hereditaria al nacer es de 1/1000.

Por tanto, en un proceso reproductivo natural, 1 de cada 1000 niños nacidos pueden sufrir este tipo de enfermedades.

A través de la reproducción asistida es posible reducir el riesgo de que la descendencia herede estas enfermedades. A continuación veremos qué opciones hay en cada caso, dependiendo de si son gametos propios o donados.

Tratamientos con gametos propios

En el caso de los tratamientos que se realizan con los gametos de la pareja, es decir, con óvulos y espermatozoides propios, lo ideal es realizar lo que se conoce con el nombre de matching genético.

¿Qué es el ‘matching’ genético?

El matching genético consiste en analizar las mutaciones genéticas con más riesgo de causar una enfermedad en la descendencia de una pareja. Se realiza a partir de una muestra sanguínea de cada uno de los dos.

Una vez se analizan las mutaciones de ambos (lo que se conoce como test de portadores), se comparan los resultados para averiguar las mutaciones que coinciden en los dos, ya que son éstas las que hacen que exista una alta probabilidad de que el futuro bebé tenga una enfermedad genética.

Gracias a la realización del matching genético, podemos evitar la aparición de más de 300 enfermedades genéticas hereditarias. De esta manera, la posibilidad de que un bebé sufra una de estas enfermedades desciende hasta 1/100.000, es decir, 1 nacido afecto por cada 100.000 niños nacidos.

Es recomendable realizarse este análisis para minimizar el riesgo de que la descendencia padezca alguna de estas enfermedades prevenibles.

Si no se encuentran coincidencias en las mutaciones presentes, no existe un riesgo importante de que se den enfermedades de este tipo en el futuro bebé, por lo que el proceso reproductivo es seguro.

¿Qué hacer si alguna mutación coincide?

En el caso de que alguna mutación esté presente en ambos miembros de la pareja y, por tanto, exista riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia, tenemos dos opciones para evitar que la sufra:

  • Analizar los embriones mediante un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y transferir únicamente aquellos que no sufrirán la enfermedad.
  • Utilizar uno de los gametos de un donante libre de la mutación, ya sea el óvulo o el espermatozoide. De esta manera, ya no coincidirá la mutación y la descendencia no tendrá la enfermedad.

Tratamientos con gametos donados

A la hora de iniciar un tratamiento con semen u óvulos de donante, es muy importante saber si los donantes han sido estudiados mediante el test de portadores que hemos explicado. Algunos ejemplos de estos tratamientos son:

  • Fecundación in vitro (FIV) con semen de donante
  • FIV con ovodonación (ovodón)
  • FIV con semen y óvulos de donante

En el caso de que así sea y de que deseéis realizar el matching genético para evitar la transmisión de enfermedades, únicamente el miembro de la pareja que aportará los gametos (óvulo o espermatozoides) deberá realizarse el análisis.

En MASVIDA Reproducción utilizamos gametos de CEIFER Biobanco, donde estudian a todos los donantes a través de la más avanzada técnica de secuenciación genética (NGS) y para más de 300 enfermedades genéticas hereditarias.

Además, en el caso de no realizar el matching genético, nunca se asignan donantes que sean portadores de las principales enfermedades genéticas hereditarias por gravedad y frecuencia en su aparición.

Creemos que la reproducción asistida, poco a poco, contribuirá a reducir la aparición de enfermedades genéticas, cada vez de una manera más sencilla y asequible.

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