Las técnicas genéticas evitan enfermedades hereditarias en embriones

Durante toda la historia de la ciencia, y todavía hoy en día, la moral y los avances científicos están reñidos en una guerra que a quién perjudica es a quién precisa de ellos.

El diagnóstico genético preimplantacional o DGP, es el estudio del ADN de embriones humanos para eliminar aquellos que portan algún tipo de defecto congénito.

Resultado del cariotipo

Gracias a esta técnica han nacido ya miles de niños libres de enfermedades asociadas a mutaciones en los padres. En España, el primer niño que nació libre de la enfermedad la cuál era portadora la madre, hemofilia, fue realizada de forma conjunta por el departamento de Biología Celular de la Universidad Autónoma de Barcelona y el Instituto Dexeus en 1994.

Otro ejemplo más reciente es el llevado a cabo por la fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau, los cuales lograron el nacimiento del primer bebé en España sin una mutación asociada al cáncer de mama, tras hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional a una portadora de la mutación del gen BRCA1, que aumenta el riesgo de esa enfermedad.

Dicho tema fue tratado la semana pasada en Tenerife, en el XXIII Congreso de la Sociedad Canaria de Obstetricia y Ginecología, por el doctor Isidoro Bruna, ginecólogo jefe de la Unidad de Medicina de la Reproducción del Hospital Montepríncipe de Madrid.

Hibridación genómica comparada

Ahora se pretende ir más allá y diagnosticar embriones cromosómicamente anormales, los cuales causan la mayor parte de abortos de repetición, fallos en la implantación u otros inconvenientes que están asociados a la avanzada edad de la mujer.

Hibridación genómica comparativa (HGC)

Se trata de una nueva alternativa dentro de ese screening genético preimplantatorio cuyo fin es la transfección de embriones que ahora sí que sabemos que son sanos y que independientemente de la edad de la mujer, podremos implantarlos con capacidad para desarrollarse. Permite, por ejemplo, la exploración de los 46 cromosomas humanos en un solo ensayo experimental, para el estudio de posibles duplicaciones o deleciones, incluso a escala microscópica.

¿En qué consiste?

En identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia mediante el marcaje de ambas.

Tras marcarlas, se excitan a diferentes longitudes de onda y se comparan los resultados obtenidos para cada fluorocromo. De modo que si en una zona del cromosoma reporta una mayor cantidad de fluorescencia verde, se interpretará como mayor proporción de ADN muestra, relacionándose con una duplicación. Si por el contrario, la mayor excitación se reporta en color rojo en una zona del cromosoma, se identificará como una menor proporción de ADN muestra, o lo que es lo mismo, como una deleción.

Cariotipo

Hoy en día existen test genéticos para predecir enfermedades simplemente mediante una extracción sanguínea o a través de la saliva.

La gente que acude a una unidad de reproducción no solo busca un embarazo, sino un bebé sano en casa. Y los test genéticos van incluso más allá, porque podrán determinar en un futuro, si ese bebé puede llegar a desarrollar alzhéimer o un cáncer a los 60 años.

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