Nacimiento sin distrofia miotónica de Steinert

El Hospital La Fe de Valencia consigue el primer nacimiento libre de Distrofia miotónica de Steinert.

Se trata del primer caso de distrofia miotónica de Steinert que consigue evitarse en la Comunidad Valenciana gracias a un procedimiento de ICSI y PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Este logro ha sido llevado a cabo por el equipo de Reproducción Humana del Hospital de la Fe de Valencia con la doctora Ana Monzó al frente.

El resultado fue el nacimiento de María, una niña libre de la enfermedad, hija de madre portadora de 31 años. Este es el segundo nacimiento que, mediante esta técnica, evita una enfermedad hereditaria, el primero fue un caso de fibrosis quística y el afortunado niño sano se llamó Diego.

La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica crónica con una heredabilidad variable. La sintomatología aparece en cualquier momento de la vida del afectado, no necesariamente en el nacimiento, aunque es en función de la generación en la que se herede la enfermedad. De hecho, esta enfermedad presenta el fenómeno conocido como anticipación ya que la edad de aparición de la misma va descendiendo conforme avanza en las generaciones.

Los síntomas en el nacimiento suelen darse en forma de dificultad en la deglución y succión, así como respiratoria; falta de reflejos, deformidades, debilidad muscular. Además, pueden darse afecciones cardíacas, ptosis o caída de párpados, cataratas, problemas de visión, calvicie precoz, pérdida de peso, impotencia, atrofia testicular, problemas mentales leves, somnolencia, etc.

Esta técnica se ha implantado recientemente en el Hospital la Fe ya que estos casos, hasta el momento, eran resueltos mediante diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El problema del DGP es que nos da información acerca de si el número de cromosomas es correcto, mientras que la PCR nos permite detectar mutaciones en genes que pueden causar la enfermedad y por lo tanto, aplica a enfermedades monogénicas (en la actualidad se calcula que aplica al menos a 15 enfermedades).

Se trata de un procedimiento más sofisticado y de ahí, la demora en su implantación en el Hospital la Fe. Los criterios de inclusión en el programa han de ser valorados caso a caso ya que ha de tratarse, según palabras de la doctora Monzó, de “una enfermedad de mutación conocida que los genetistas aseguren que pueden dar el diagnóstico en una célula y que la madre responda positivamente a un ciclo in vitro”. Hasta el momento en la Fe se han realizado 30 ciclos con el resultado de 6 embarazos evolutivos, mientras que otras 60 pacientes están a la espera de ser tratadas.

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