María, una esperanza para los descendientes de afectados por la Distrofia miotónica de Steinert.

El pasado mes de enero nació en el Hospital La Fe de Valencia el primer caso de bebé libre de Distrofia Miotónica de Steinert, cuya madre es portadora de la enfermedad. Este logro ha sido conseguido por el equipo de Reproducción Humana al que pertenece la Doctora Ana Monzó, mediante una fecundación in vitro con la técnica de PCR (reacción de la polimerasa en cadena).

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad multisistémica crónica cuya sintomatología más frecuente consiste en la debilidad del tono muscular, principalmente en rostro y extremidades inferiores, miotonía, afecciones cardíacas, respiratorias, gastrointestinales, trastornos del sueño, etc. La causa de la enfermedad radica en una mutación del cromosoma 19 que, además, se transmite de forma ampliada a la descendencia de modo que la enfermedad manifiesta el fenómeno de antelación. La aparición de la misma es cada vez más precoz y la gravedad se incrementa en hijos frente a padres.

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