Este pseudohermafroditismo masculino, está ligado al cromosoma sexual X. Se trata de una mutación recesiva en el gen que codifica al receptor de andrógenos, esto provoca una incapacidad de los tejidos para responder a los estímulos de estas hormonas. Los andrógenos son las hormonas masculinas que estimulan la aparición de los caracteres sexuales masculinos en la pubertad.

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