Síndrome del X Frágil e infertilidad

Por (embrióloga).
Actualizado el 17/11/2010

Un estudio realizado en pacientes portadores de la mutación en el gen FMR1, causante del síndrome del X-frágil, ha puesto de manifiesto que esta mutación puede afectar la fertilidad de los portadores.

En estas mujeres se ha visto que es mucho más frecuente la probabilidad de que tengan menopausia precoz o problemas ovulatorios puesto que, la mutación de este gen, se puede estudiar mediante biología molecular y se podría saber si las mujeres con dicha mutación son más propensas a padecer problemas reproductivos.

El síndrome del X Frágil es una forma de retraso mental hereditario cuyos efectos pueden oscilar entre leves a severos. Se sabe que el gen causante de dicho retraso se encuentra en el cromosoma X y se denomina FMR1. Cuando este gen está totalmente defectuoso o mutado, el retraso mental se manifiesta, mientas que si este gen está parcialmente mutado (premutación), la persona no manifiesta síntomas pero se dice que es portadora de la enfermedad.

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Un reciente estudio, realizado en el hospital vizcaíno de Las Cruces y financiado por el Fondo de Investigación Sanitaria del Instituto de Salud Carlos III, ha puesto en manifiesto que la premutación de este gen puede producir problemas de fertilidad en las mujeres que la portan.

Se ha visto que en ellas es más frecuente la aparición de baches amenorreicos, suelen tener reglas irregulares y presentan en un mayor porcentaje de fallo ovárico prematuro o menopausia precoz. En el estudio se ha observado que la probabilidad de que una mujer que tenga la premutación manifieste estos problemas se relaciona con el número de repeticiones que tenga dicha mutación. La frecuencia de éstas en la población española es bastante elevada, calculándose que más de noventa mil mujeres podrían portar el gen permutado.

Con esto se abre una nueva posibilidad en los tratamientos de reproducción asistida ya que mediante biología molecular se puede averiguar si la paciente puede presentar una insuficiencia ovárica precoz bastante antes de que ésta se manifieste y también si se puede trasmitir a la descendencia.

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Autor

 Mireia  Poveda García
Mireia Poveda García
Embrióloga
Licenciada en Biología por la Universidad de Valencia (UV). Experto Universitario en Biología de la Reproducción Humana por al Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH). Profesora del Máster en Biología de la Reproducción Humana en la UMH. Miembro y embrióloga clínica senior por ASEBIR. Colaboradora honorífica en el Departamento de Biología Celular de la Facultad de Medicina de la UMH. Más sobre Mireia Poveda García

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