Fallo prematuro del ovario

La enfermedad del X-frágil se manifiesta por un retraso mental de mayor o menor grado que se debe a la mutación del gen FMR1 que puede ser o no completa. Cuando la mutación no es completa y el gen está parcialmente dañado, se denomina que el gen presenta una premutación.

Se ha visto que la incidencia de estas premutaciones es bastante alta en la población española lo que se asocia a diversas enfermedades. Entre ellas, se ha visto que la presencia de esta premutación puede estar relacionada con la incidencia del fallo ovárico prematuro.

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