Tratamiento para las enfermedades mitocondriales

Tanto las células somáticas como las sexuales, llamadas gametos, están formadas por dos partes principales:

  • el núcleo
  • el citoplasma que rodea al núcleo

El núcleo de los gametos (óvulos y espermatozoides) es el encargado de almacenar la mayor parte de la información genética que se trasmite de padres a hijos, en concreto, el 99,8% del ADN está en el núcleo. Cuando se produce la unión entre ambos gametos, es decir, la fecundación, se combina la información genética de ambos parentales para dar lugar a un nuevo ser.

El restante 0,2% de material genético se encuentra dentro de unos orgánulos situados en el citoplasma llamados mitocondrias. La función principal de las mitocondrias es suministrar a la célula la energía que necesita para realizar todas sus funciones vitales. La información genética de las mitocondrias, conocida como ADN mitocondrial, se transmite a las células descendientes.

Aunque el ADN mitocondrial representa un un porcentaje muy bajo del total de la información genética de la célula, puede presentar un conjunto de mutaciones causantes de patologías que pueden llevar a afectar a uno de cada 5000 recién nacidos. Este tipo de patologías, de especial gravedad, no cuentan con tratamientos efectivos por lo que, en muchas ocasiones, conllevan la muerte en el primer año de vida.

Herencia de las mitocondrias

Las mitocondrias se heredan de la madre y por tanto los hijos como las hijas de una mujer que presente alguna alteración o mutación en el ADN mitocondrial heredarán las mitocondrias afectadas y por tanto serán portadores de la enfermedad. Por el contrario los hijos/as de un hombre afectado por una enfermedad mitocondrial nunca heredarán la alteración genética ni desarrollarán la enfermedad.

Una solución a este problema que evita que una mujer portadora de una enfermedad mitocondrial la transmita a su descendencia es la donación de mitocondrias. A continuación los especialistas de Reproducción Bilbao detallan en qué consiste esta técnica.

Donación de mitocondrias

Como hemos indicado, las mitocondrias y por tanto el ADN mitocondrial, se encuentran en el citoplasma. Hasta la fecha, la única manera de evitar la transmisión de alteraciones en las mitocondrias era la donación de óvulos de una donante sana, sin enfermedad mitocondrial es sus células.

El inconveniente de esta técnica es que, al utilizar óvulos de donante, la información genética del núcleo también es de la donante y no de la futura madre. En este sentido, los especialistas en este ámbito se preguntaron si sería posible utilizar óvulos de la donante (con citoplasma “sano”) pero con el núcleo del óvulo de la futura madre. Investigaron sobre ello y consiguieron, además de generar un gran revuelo mediático y abrir un controvertido debate ético, generar los llamados “embriones de 3 padres”.

Embriones con “supuestos” 3 padres

La técnica consiste en extraer el núcleo del óvulo de la futura madre y también el núcleo del óvulo de la donante, de tal manera que tenemos dos óvulos anucleados (sin núcleo). A continuación colocamos el núcleo del ovulo de la futura madre en el óvulo de la donante. Así, el “nuevo ovocito” contiene el núcleo de la madre y el citoplasma de la donante, es decir, un 99,8% de la información genética procedente de la madre y un 0,2% de la donante.

Este “nuevo óvulo” será posteriormente fecundado con semen del padre. El embrión resultante contendrá la información genética transmitida por sus padres (100% del padre y 99,8% de la madre) y una mínima parte de la donante. De ahí el hombre de “embrión de 3 padres”.

Aunque el pasado mes de febrero el Parlamente Británico aprobó la legislación pata realizar esta variante de fecundación in vitro que emplead información genética de tres progenitores diferentes, el proceso está lejos de generalizarse.

A pesar de que esta técnica permitiría evitar la transmisión de las enfermedades mitocondriales de la madre al feto, la manipulación celular que requiere exige una gran preparación especial y a día de hoy no se conocen todavía los posibles efectos a largo plazo, por lo que todavía es una técnica experimental que se irá desarrollando en los próximos años.

5 comentarios

  1. usuario
    carolina

    MI NOMBRE ES CAROLINA LLEVO 5 AÑOS TRATANDO DE FORMAR UNA FLIA CON MI ESPOSO. HEMOS PERDIDOS TRES EMBARAZOS DE DIVERSAS FORMAS (HUEVO HUERO, EMBARAZO DETENIDO EN LAS CASI 9 SEMANAS Y UN EMBARAZO ECTÓPICO) LUEGO DE ESO QUEDE EMBARAZADA Y LLEVE ADELANTE UN HERMOSO EMBARAZO, CUANDO NACE MI BEBA ES LLEVADA A NEO POR UN DISTRES RESPIRATORIO. LA TUVIMOS EN CASA 1 MES Y AHÍ COMENZO LA ODISEA… A LOS DOS MESES DE VIDA LE DIAGNOSTICAN UNA PARÁLISIS DE CUERDAS VOCALES CON LO CUAL LE PRACTICAN UNA TRAQUEOSTOMÍA, Y NO SABÍAN DE DÓNDE VENÍA EL PROBLEMA PORQUE HASTA ESE MOMENTOS TODOS LOS ESTUDIOS DABAN NORMALES. CON EL CORRER DEL TIEMPO ELLA IBA SUFRIENDO ALGUNAS CRISIS QUE NO SE SABíA QUé ERAN. EN DICIEMBRE DEL AÑO PASADO LA LLEVAMOS A UN HOSPITAL EN BS AS, ALLí NOS DIJERON CON CASI SEGURIDAD QUE SE TRATABA DE UNA ENFERMEDAD METABÓLICA MITOCONDRIAL PORQUE LA GORDITA HIZO UNA CRISIS CON DESORDEN DE SU MEDIO INTERNO. LOS LABORATORIOS SE ALTERARON TODOS, BICARBONATO, ÁCIDO LÁCTICO, ÁCIDO BASE, TODO. Y NOS DIERON LA TRISTE NOTICIA QUE NO IBA A VIVIR MUCHO TIEMPO.VOLVIMOS A ROSARIO. Y TUVO OTRAS CRISIS CADA MES Y MEDIO APROXIMADAMENTE.
    FINALMENTE CUANDO NOS ESTABAN POR DAR LA INTERNACIÓN DOMICILIARIA LLEGAMOS A CASA Y ESTUVIMOS CON ELLA 10 HORAS Y VOLVIMOS AL SANATORIO, OTRA CRISIS LA ATACABA NUEVAMENTE. Y ESTA FUE LETAL. DESPUÉS DE 7 MESES INTERNADOS Y ELLA CON CASI 9 MESES DE VIDA Y CON TODAS SUS FUERZAS POR VIVIR, SU CUERPITO NO PUDO SUPERAR ESTA MALDITA ENFERMEDAD.
    NOSOTROS COMO PAPÁS HABÍAMOS REALIZADO TODOS LOS ESTUDIOS QUE NOS SUGIRIERON Y MÁS POR NUESTRA CUENTA.
    NADIE NUNCA NOS MENCIONÓ LA POSIBILIDAD DE QUE EXISTIERA SEMEJANTE ENFERMEDAD…
    EL DOLOR , LA ANGUSTIA, LA IMPOTENCIA Y EL SUFRIMIENTO DE VER QUE LA VIDA DE TU PEQUEÑA HIJA SE TE VA DE LAS MANOS Y NO PODES HACER NADA ES TREMENDO. Y LO PEOR ES VERLA SUFRIR.
    CONSIDERO QUE ESTUDIOS DE ESTAS CARACTERÍSTICAS DEBERÍAN SER DE RUTINA PARA CUALQUIER MUJER QUE QUIERE QUEDAR EMBARAZADA, PORQUE DESPUÉS ES MUYYYY TARDE!!!!
    HOY NOSOTROS DOS ESTAMOS A LA ESPERA DE LOS ANÁLISIS DE ADN ALTERADO QUE ENCONTARON EN NUESTRAS HIJA, LAS MUESTRAS NUESTRAS SERÁN ANALIZADAS TAMBIÉN , PERO TARDE… INDIANA YA NO ESTA CON SU FAMILIA. AHORA SÍ, SI QUEREMOS TENER NUEVOS HIJOS SE SUGIEREN LOS ESTUDIOS, AHORA APARECEN TODO TIPO DE ANÁLISIS…
    NADA NI NADIE NOS DEVUELVE A NUESTRA BEBE, NI LA ALEGRÍA DE VIVIR.
    MIDAN LAS OPINIONES Y SI LA CIENCIA PUEDE MEJORAR SERÍA BÁRBARO, OBVIAMENTE HACERLO DE FORMA RESPONSABLE, YA QUE LAS OBRAS SOCIALES SOLO SE BASAN EN LO ECONÓMICO Y SUS CONVENIENCIAS…
    Y SI ALGUIEN PUEDE SUGERIRNOS O AYUDARNOS CON EL TEMA TODA SUGERENCIA ES BIENVENIDA, JAMÁS EN LA VIDA PERMITIRÍA QUE UNA CRIATURA PASARA LO QUE PASAMOS NOSOTROS TRES, Y PRINCIPALMENTE NUESTRA HIJITA AMADA. GRACIAS.
    CAROLINA DE ROSARIO, ARGENTINA.

  2. usuario
    Tacho

    Ingeniera, en realidad, la bfasqueda de pdeercir el comportamiento de las proteednas es lo que menos importa del proyecto. La finalidad es poder regenerar ce9lulas.El ejemplo sereda el del personaje Wolverine de X-Men. Sus ce9lulas se regeneraban de tal forma que era imposible conocer su edad y eso permiteda su curacif3n inmediata ante una herida. Imaginemos este recurso en manos de una empresa, un gobierno dictatorial o un gobierno militar como los EEUU. Soldados que se regeneran casi de inmediato. Un peligro Es casi alcanzar la inmortalidad, pero a que9 costo? Tambie9n me recuerda al Ge9nesis en la Biblia donde Dios expulsa a Ade1n y Eva antes de que toquen el Arbol de la Vida y los haga inmortales.

  3. avatar
    gellinotte

    Buenos Dias mi nombre es roselind hace ya 6 meses me coloque el implante anticonveptivo del brazo y desde entonces no e dejado de sangrar me duele mucho el vientre y due to mucho ardor alla a dentro quisiera saber que hacer SI ea algo malo o debo acudir al medico espero pronta respuesta ahhh tengo Los ovarios poliqlisticos y Una aminorrea prematura..

    • usuario
      Aly

      La inmortalidad, no es un tema para tomar a la ligrea ! Ni siquiera la regeneracion de tejidos ! Estaredamos alterando ciclos naturales y la sabia naturaleza nos lo ha demostrado !Quien decide esa manipulacion ???? A mi me pareceria perfecto para ciertos casos..pero otros tendrian otro criterio !!!!!En una sociedad avanzada, con criterio igualitario, confiaria en que se usaria para el bien pero conociendo nuestras falencias..dudo del resultado !Hablo desde el punto de vista e9tico..otros se encargare1n de la parte pre1ctica y cientedfica !Tal vez sea verdura, como me dice el Perro, pero hay muchos aspectos que revisar..no quiero imaginar este adelanto en las manos equivocadas..y quienes son las manos equivocadas ???

  4. usuario
    TEOSMAP

    Parece mentira que tan solo un 0.2% de material genético puede causar enfermedades graves. Es un gran avance que puedan ser evitadas. Espero que la técnica se vaya aplicando poco a poco y no solo en Reino Unido.

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