Tratamiento para las enfermedades mitocondriales

Por (clínica de reproducción asistida).
Actualizado el 03/08/2015

Tanto las células somáticas como las sexuales, llamadas gametos, están formadas por dos partes principales:

  • el núcleo
  • el citoplasma que rodea al núcleo

El núcleo de los gametos (óvulos y espermatozoides) es el encargado de almacenar la mayor parte de la información genética que se trasmite de padres a hijos, en concreto, el 99,8% del ADN está en el núcleo. Cuando se produce la unión entre ambos gametos, es decir, la fecundación, se combina la información genética de ambos parentales para dar lugar a un nuevo ser.

El restante 0,2% de material genético se encuentra dentro de unos orgánulos situados en el citoplasma llamados mitocondrias. La función principal de las mitocondrias es suministrar a la célula la energía que necesita para realizar todas sus funciones vitales. La información genética de las mitocondrias, conocida como ADN mitocondrial, se transmite a las células descendientes.

Aunque el ADN mitocondrial representa un un porcentaje muy bajo del total de la información genética de la célula, puede presentar un conjunto de mutaciones causantes de patologías que pueden llevar a afectar a uno de cada 5000 recién nacidos. Este tipo de patologías, de especial gravedad, no cuentan con tratamientos efectivos por lo que, en muchas ocasiones, conllevan la muerte en el primer año de vida.

Herencia de las mitocondrias

Las mitocondrias se heredan de la madre y por tanto los hijos como las hijas de una mujer que presente alguna alteración o mutación en el ADN mitocondrial heredarán las mitocondrias afectadas y por tanto serán portadores de la enfermedad. Por el contrario los hijos/as de un hombre afectado por una enfermedad mitocondrial nunca heredarán la alteración genética ni desarrollarán la enfermedad.

Una solución a este problema que evita que una mujer portadora de una enfermedad mitocondrial la transmita a su descendencia es la donación de mitocondrias. A continuación los especialistas de Reproducción Bilbao detallan en qué consiste esta técnica.

Donación de mitocondrias

Como hemos indicado, las mitocondrias y por tanto el ADN mitocondrial, se encuentran en el citoplasma. Hasta la fecha, la única manera de evitar la transmisión de alteraciones en las mitocondrias era la donación de óvulos de una donante sana, sin enfermedad mitocondrial es sus células.

El inconveniente de esta técnica es que, al utilizar óvulos de donante, la información genética del núcleo también es de la donante y no de la futura madre. En este sentido, los especialistas en este ámbito se preguntaron si sería posible utilizar óvulos de la donante (con citoplasma "sano") pero con el núcleo del óvulo de la futura madre. Investigaron sobre ello y consiguieron, además de generar un gran revuelo mediático y abrir un controvertido debate ético, generar los llamados "embriones de 3 padres".

Embriones con "supuestos" 3 padres

La técnica consiste en extraer el núcleo del óvulo de la futura madre y también el núcleo del óvulo de la donante, de tal manera que tenemos dos óvulos anucleados (sin núcleo). A continuación colocamos el núcleo del ovulo de la futura madre en el óvulo de la donante. Así, el "nuevo ovocito" contiene el núcleo de la madre y el citoplasma de la donante, es decir, un 99,8% de la información genética procedente de la madre y un 0,2% de la donante.

Este "nuevo óvulo" será posteriormente fecundado con semen del padre. El embrión resultante contendrá la información genética transmitida por sus padres (100% del padre y 99,8% de la madre) y una mínima parte de la donante. De ahí el hombre de "embrión de 3 padres".

Aunque el pasado mes de febrero el Parlamente Británico aprobó la legislación pata realizar esta variante de fecundación in vitro que emplead información genética de tres progenitores diferentes, el proceso está lejos de generalizarse.

A pesar de que esta técnica permitiría evitar la transmisión de las enfermedades mitocondriales de la madre al feto, la manipulación celular que requiere exige una gran preparación especial y a día de hoy no se conocen todavía los posibles efectos a largo plazo, por lo que todavía es una técnica experimental que se irá desarrollando en los próximos años.

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