El diagnóstico de la endometriosis es a menudo dificultoso, pudiendo retrasarse hasta 10 años. El principal síntoma que debe orientar al médico a sospechar esta patología es el dolor, típicamente en el momento de la menstruación (dismenorrea), aunque en muchos casos puede aparecer en otras formas como dispareunia, disquecia o dolor pélvico crónico. También hay un porcentaje de pacientes de entre 15 y 30% que permanecen asintomáticas.
Una anamnesis detallada, seguida de una exploración ginecológica que incluya especuloscopia y tacto vaginal serán los pasos iniciales para el diagnóstico. Como pruebas complementarias, podemos emplear las siguientes:
- Ecografía transvaginal
- es la prueba más útil para el diagnóstico de la endometriosis, ya que permite detectar endometriomas (quistes de endometriosis en los ovarios), así como signos de adenomiosis. El estudio Doppler como prueba adicional puede diferenciar endometriomas de patrón atípico, mejorando la precisión diagnóstica. Además, en la actualidad, la alta resolución y el 3D permiten, haciendo una correcta preparación, detectar lesiones de endometriosis profunda.
- Resonancia magnética nuclear (RMN)
- tiene una sensibilidad para la endometriosis ovárica similar a la ecografía transvaginal, aunque su coste es mayor. Se trata de una prueba muy precisa para el diagnóstico de endometriosis profunda y extragenital (intestinal, urinaria, pulmonar). La RMN permite el estudio retroperitoneal y afectación de raíces nerviosas. Sería recomendable realizar esta prueba siempre previamente al tratamiento quirúrgico, ya que puede detectar focos de endometriosis alejados, ayudando así a planificar la cirugía.
- Analítica con marcadores
- actualmente, no se dispone de ningún marcador válido para el diagnóstico de la endometriosis. El CA-125 puede verse tener niveles elevados en esta patología, pero la sensibilidad y especificidad de este marcador es baja, por lo que no se emplea en el protocolo diagnóstico de la endometriosis.
- Laparoscopia
- se considera la prueba de referencia para el diagnóstico de la endometriosis ovárica, peritoneal y profunda, siendo el estudio histopatológico de las lesiones el gold standard para su diagnóstico. Sin embargo, no se recomienda la utilización de la laparoscopia exploradora como técnica diagnóstica para la endometriosis. En pacientes asintomáticas, la endometriosis se puede diagnosticar de forma casual en el transcurso de una laparoscopia realizada por otro motivo. En pacientes sintomáticas con sospecha o diagnóstico de endometriosis, la laparoscopia se realizará únicamente como tratamiento de la patología.
- Ecografía abdominal
- puede ayudar a descartar endometriosis en otras localizaciones como vejiga, riñones o uréteres.

En concreto, la laparoscopia se deberá realizar cuando la mujer se encuentre con la menstruación, ya que facilita la visualización de los implantes endometriales.
