La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico hereditario poco común que afecta el sistema nervioso central. Se hereda a través de una mutación genética específica. Dado que es una enfermedad genética, es comprensible que se generen preocupaciones sobre sus efectos en la salud reproductiva, incluida la fertilidad.
En términos de impacto directo en la fertilidad, la enfermedad de Huntington en sí misma no se asocia con una disminución de la fertilidad. Las personas con esta enfermedad, en general, pueden concebir de manera natural. Los problemas de fertilidad relacionados con esta enfermedad suelen ser secundarios y vinculados a las complicaciones neurológicas y de salud en etapas posteriores de la enfermedad. Por lo tanto, la capacidad reproductiva inicial generalmente no se ve directamente afectada.
Sin embargo, es fundamental considerar varios aspectos cuando se trata de planificar la familia en casos de enfermedad de Huntington. El mayor dilema reside en la transmisión de esta afección a la descendencia. Dado que es un trastorno genético autosómico dominante, existe un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a los hijos. Esto plantea una preocupación legítima para las parejas en las que uno o ambos padres son portadores del gen de la enfermedad.
En estos casos, muchas parejas recurren al asesoramiento genético y las pruebas genéticas preconcepcionales para determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Dependiendo del resultado, pueden optar por la fertilización in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar embriones que no porten la mutación. Esto permite evitar que la enfermedad se transmita a la descendencia.
Además, el doctor ha participado en varias publicaciones científicas y ponencia, aparte de realizar cursos de formación complementaria.
