¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que, normalmente, afecta al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas.
La causa de la fibrosis quística es una mutación en el gen CFTR que se encuentra en el cromosoma 7. Esta enfermedad tiene una incidencia en la población de 1 por cada 2.000-3.500 nacidos vivos.
Los aspectos clínicos más destacados de la fibrosis quística son los siguientes:
- Neumonía recurrente.
- Pancreatitis.
- Aumento de los electrolitos.
- Congestión nasal.
- Intolerancia al ejercicio.
Además de estas manifestaciones clínica, existen otros signos y síntomas de la fibrosis quística en función de la gravedad en cada paciente.
Esta enfermedad tiene herencia autosómica recesiva, por lo que se requiere que ambos miembros de la pareja sean portadores de la mutación del gen causante de la fibrosis quística. Cuando ocurre esta situación, se recomienda realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para evitar la transmisión de la enfermedad.
