¿Qué es el síndrome de Marfan?
El Síndrome de Marfan es una patología con herencia autosómica dominante y clasificada como enfermedad rara. Este trastorno comienza en la infancia y afecta a las fibras que sostienen a los órganos y a otras estructuras del cuerpo.
La causa de este síndrome es una mutación en el gen FBN1 localizado en el cromosoma 15. Al tener herencia dominante, existe un 50% de riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia.
Los síntomas más comunes en el Síndrome de Marfan son los siguientes:
- Miopía.
- Desprendimiento de retina.
- Alteraciones cardiovasculares.
- Brazos, piernas y dedos excesivamente largos.
- Pie plano.
- Paladar alto y dientes apiñados.
La mejor alternativa para evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia es recurrir a tratamientos de fecundación in vitro (FIV) con gametos de donantes. Además, se puede realizar también diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
