El síndrome de Turner es una condición genética que se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X que debería estar presente en la dotación cromosómica normal de una niña. Esto provoca, entre otros problemas, la ausencia o pérdida acelerada de la función ovárica pudiendo presentar fallo ovárico en la adolescencia, infancia o incluso antes del nacimiento. La ausencia de las células precursoras de los óvulos que caracteriza al síndrome no siempre ocurre de forma completa lo que permite, en algunos casos muy seleccionados, la preservación de ovocitos antes de su pérdida.
Las mujeres con síndrome de Turner son infértiles en el 95-98% de los casos. Aunque un 2-5% pueden lograr el embarazo de forma natural, la tasa de aborto y de malformaciones fetales es superior a la de la población general. Por ello deben recibir asesoramiento genético preconcepcional.
La probabilidad de lograr la maternidad con este síndrome ha mejorado gracias a los tratamientos de reproducción asistida, que serán necesarios en la mayoría de los casos. Las opciones disponibles son:
- En las mujeres que conservan cierta función ovárica se puede optar a la fecundación in vitro con óvulos propios, siendo recomendable siempre en estos casos el diagnóstico genético preimplantacional.
- Cuando la mujer no dispone de óvulos propios, lo que ocurre en la mayoría de los casos, la recepción de ovocitos de donante permite conseguir el embarazo evolutivo y un recién nacido sano. Esta es la opción más recomendable por su alta tasa de éxito.
Las personas con síndrome de Turner pueden asociar alteraciones cardiovasculares, endocrinológicas, malformaciones renales y otras patologías. Por este motivo, antes de comenzar un tratamiento de fertilidad, es importante realizar una valoración por los especialistas correspondientes para que confirmen que no existe contraindicación para el tratamiento hormonal ni para la gestación. Una vez embarazada, se debe seguir un control de la gestación exhaustivo y multidisciplinar.
Debido al mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo (diabetes gestacional, hipotiroidismo, hipertensión, problemas cardiovasculares) y al mayor riesgo de aborto condicionado por la mayor frecuencia de útero hipoplásico o bicorne, se recomienda evitar la gestación múltiple con la transferencia selectiva de un único embrión por ciclo.
