Síndrome de Turner: causas, características y embarazo

El síndrome de Turner es una alteración cromosómica caracterizada por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales en el género femenino. Por tanto, el cariotipo de estas mujeres será 45,X0 en lugar del cariotipo normal que es 46,XX.

Los síntomas de esta patología son muy variables, aunque la mayoría de mujeres presentan una estructura baja y alteración del desarrollo de los caracteres sexuales.

El síndrome de Turner también es una causa de infertilidad de origen endocrino debido al fallo ovárico que tienen estas mujeres y al riesgo de transmitir la cromosomopatía en su descendencia.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Definición

El síndrome de Turner, también conocido síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas debido a la falta de un cromosoma X.

Existen diferentes grados de gravedad debido a que, en ocasiones, la pérdida del cromosoma X no es completa o la alteración se presenta en mosaicismo, es decir, unas células del organismo son normales y otras tienen la alteración cromosómica (46,XX/45,X0).

En estos casos, las niñas afectadas sí que pueden mostrar algunos signos de pubertad e incluso entre el 2 y el 5% llegar a ser fértiles.

El síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, solamente uno de los cromosomas sexuales es funcional porque el otro está ausente o incompleto.

En los casos más favorables del síndrome de Turner, los síntomas no son muy marcados y no se evidencian fácilmente. Hay mujeres que no son diagnosticadas hasta que se hacen el análisis de cariotipo por tener abortos de repetición, bebés con malformaciones o tras un estudio genético a los bebés nacidos muertos.

Características en las mujeres

Las mujeres con el síndrome de Turner presentan un desarrollo sexual retardado o inexistente, lo cual impide la aparición de los caracteres sexuales secundarios en la pubertad.

También hay otras manifestaciones comunes de este síndrome. Las comentamos todas a continuación:

  • Estatura baja
  • Cuello corto y palmeado: piel del cuello arrugada
  • Implantación baja de las orejas y cabello
  • Tórax ancho y plano
  • Párpados caídos y ojos resecos
  • Brazos rotados en el codo
  • Ausencia de menstruación
  • Relaciones sexuales dolorosas debido a la sequedad vaginal
  • Manos y pies hinchados en la etapa de bebé
  • Multitud de lunares por todo el cuerpo
  • Infertilidad

Además de estos síntomas, pueden haber otras alteraciones sistémicas y malformaciones en algunos órganos del cuerpo:

  • Hipertensión precoz
  • Hipotiroidismo
  • Aumento del riesgo de diabetes
  • Alteraciones cardiovasculares
  • Fallo renal
  • Problemas en el sistema linfático

Por último, cabe destacar que las niñas con síndrome de Turner también pueden tener problemas psicológicos y retraso en la madurez emocional.

Causas

La causa principal de padecer el síndrome de Turner es la ausencia de un cromosoma sexual X o, como ya hemos explicado, de parte de él. Se desconoce cuál es el mecanismo exacto que da lugar a esta alteración genética en los embriones, pero en la actualidad se barajan dos teorías posibles:

Teoría meiótica
la causa sería una alteración en la gametogénesis (formación de óvulos y espermatozoides) de los padres. Esto daría lugar a gametos no portadores del cromosoma X y que, al fecundar, originarían embriones con el cariotipo 45,XO.
Teoría mitótica
la pérdida del cromosoma X no tendría lugar en los gametos, sino que se perdería debido a un fallo en las primeras divisiones del embrión después de la fecundación.

La segunda teoría explica mejor los casos de síndrome de Turner en mosaicismo, ya que las divisiones con el número de cromosomas desequilibrado sería lo que da lugar a la presencia de células sanas y células con la monosomía en el individuo.

EL cariotipo de las mujeres con el síndrome de Turner en mosaicismo es 46,XX/45,X0.

La mayoría de investigaciones apuestan por esta segunda teoría, la mitótica, aunque no descartan completamente la primera.

Tratamiento

Puesto que se trata de una cromosomopatía, no hay una cura definitiva para el síndrome de Turner.

No obstante, existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos para tratar de corregir algunos trastornos asociados y poder llevar una vida lo más normal posible. Los comentamos a continuación:

Hormona del crecimiento
para poder aumentar la velocidad de crecimiento durante la infancia y llegar a tener una estatura más elevada en la edad adulta.
Terapia hormonal sustitutiva
para promover el desarrollo sexual y la aparición de los caracteres sexuales secundarios: crecimiento de los pechos, vello púbico, etc. Además, los estrógenos ayudarán a mantener la salud ósea del organismo.
Cirugía
en caso de alteraciones visuales, cardiacas u otras que puedan corregirse.
Atención psicológica
si existen trastornos en la conducta de las niñas, problemas para afrontar el diagnóstico o incluso cuando se descubre la infertilidad en la edad adulta.

Es aconsejable que las niñas con síndrome de Turner visiten a varios especialistas pediátricos con el objetivo de detectar de manera precoz cada una de las alteraciones posibles y aplicar el tratamiento más adecuado: oftalmólogos, nefrólogos, cardiólogos, endocrinos, etc.

Síndrome de Turner y embarazo

El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico.

Además, en caso de conseguir un embarazo, la tasa de aborto espontáneo es muy elevada en estas pacientes, así como el riesgo de tener hijos con malformaciones.

Las mujeres con el síndrome de Turner que se quedan embarazadas de forma natural tienen mayor probabilidad de tener hijos con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras alteraciones genéticas.

Por tanto, lo más recomendable es que las mujeres con síndrome de Turner recurran a la reproducción asistida para ser madres. En concreto, las técnicas indicadas son las siguientes:

FIV con DGP
con el diagnóstico genético preimplantacional es posible seleccionar los embriones sanos, sin ninguna alteración genética, para que tenga lugar un embarazo viable y sin riesgo de malformaciones fetales. Este tratamiento está indicado para pacientes con síndrome de Turner mosaico que tienen algo de función ovárica.
Ovodonación
es el tratamiento más adecuado y que ofrece mayor tasa de éxito para estas pacientes, sobre todo para aquellas que no puedan aportar sus óvulos.

En general, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar a término una gestación sin problemas. La tasa de embarazo evolutivo es alta y similar a la del resto de pacientes de técnicas de reproducción asistida.

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Preguntas de los usuarios

¿La edad materna avanzada es una causa del síndrome de Turner?

Aunque se desconoce cuál es la causa exacta del síndrome de Turner, la edad materna avanzada sí que supone un factor de riesgo. A medida que las mujeres van cumpliendo años, aumenta el riesgo de acumular alteraciones genéticas en sus óvulos y dar lugar a embriones con patologías cromosómicas.

Puedes leer más sobre este tema en el siguiente artículo: ¿Cómo influye la edad avanzada de la madre en el embarazo?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner puede diagnosticarse ya antes del nacimiento si la madre se hace una amniocentesis. Las ecografías prenatales también pueden hacer sospechar debido a la visualización de malformaciones en la cabeza o el cuello del feto.

Después del nacimiento, el síndrome de Turner se diagnosticará por las características físicas en las niñas o por el retraso en el desarrollo sexual cuando llegan a la pubertad. Finalmente, para confirmar que se padece esta patología, será necesario hacer la prueba del cariotipo para ver los cromosomas.

¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Turner en la población?

Esta alteración cromosómica es una de las más comunes. Aproximadamente, 1 de cada 2.500 niñas nacidas en el mundo presentan el síndrome de Turner.

Lectura recomendada

Además del síndrome de Turner, existen otras cromosomopatías compatibles con la vida y que pueden ser detectables gracias al DGP. Si te interesa leer más sobre este tema, puedes seguir leyendo en el siguiente post: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

Como hemos dicho, la donación de óvulos es el tratamiento más adecuado para que estas mujeres puedan ser madres. Para obtener más información sobre esto, te recomendamos entrar en la página especializada Ovodonante.

44 comentarios

  1. Destacado
    avatar
    Hans

    Hola Miriam. Por favor, me gustaria conversar con usted. Mi esposa fue diagnosticada. Pero ella sale embarazada sin problemas. Nos dijeron que existe un procedimiento para separar que estén dañados con esa enfermedad y escoger los que no lo están para hacer invitro. Eso sería en casos como los de mi esposa. Por casualidad ese procedimiento es que usted menciona? Donde fue atendida usted? Muchas gracias.

    • avatar
      Zaira SalvadorEspecialista en reproducción asistida

      Hola Hans,

      Efectivamente, el método que comentas es el DGP al que se sometió Miriam en el primer intento. Esto es un diagnóstico genético que se hace a los embriones en el laboratorio para identificar los que están libres de la enfermedad y poder transferirlos al útero de la madre. En caso de no conseguirlo, la segunda opción que tienen las pacientes con el síndrome de Turner para tener hijos sanos es la ovodonación.

      A continuación, tienes información de tu interés: ¿Qués el DGP?

      Espero haberte ayudado.

      Un saludo

    • usuario
      Irma Beltrán rubio

      Hola amigas y personas que piensan que no pueden engendrar , pues déjenme les digo que yo soy una persona con síndrome de Turner y tengo una niña de 4 años en perfecto estado, más que yo, y no sé si yo sea un caso especial pero las invito a ver fotos mías y de mi hija para que comprueben está teoría .gracias por su tiempo de leer esto saludos desde México ,Mexicali BC .

      • usuario
        MARIA EUGENIA BURGOS

        me encante ver tu comentario, tengo una hijita de 11 años con este Sindrome, lo averiguamos recien hace un año, y ella se ver muy normal, para mi como mama pensar en que no pueda ser madre me angustia mucho.

        felicitacions.

      • usuario
        SINDY PEÑA ACUÑA

        Hola buenas noches a Todas, Mi Nombre es Sindy y fui diagnosticada con Síndrome de Turner cuando tenia 12 años ahora tengo 27 años y la verdad es doloroso saber que no puedo tener hijos. Me gustaría saber sus experiencia con este síndrome y las que tuvieron el privilegio de quedar embarazas muchas felicidades.

      • usuario
        Perla Lopez

        Hola Irma.. me gustaria saber tu experiencia. MI hija tiene TS y me gustaria redoarme de personar con viviencias sobre esto. Ojala pueda escribirme, O a Dodne puedo contactarte saludos
        Perla

        • usuario
          JAZMIN

          Hola perla, mira tengo 38 años me diagnosticaron ST a los 15, mi madre tambien se angustio,al saber que tenia S.T. pero supimos sobrellevarlo, ahora soy una mujer independiente y profesional…..animo, mucha fe y brindale seguridad a tu nena.

    • usuario
      ANA

      ESTOY MUY ANGUSTIADA, A MIS 30 AÑOS NO HE PODIDO SER MADRE, NO ME HE CASADO, PERO SI HE TENIDO PAREJAS LAS CUALES NO HAN SABIDO DE MI PROBLEMA, ME DA MIEDO Y PENA HABLAR DE ESTE TEMA CON LAS QUE HAN SIDO MIS PAREJA, HACE MESES TENIA PLANES DE BODA PERO DECIDI TERMINAR LA RELACION.

      AÑORO SER MADRE, AYUDAAAAAAAA!

    • usuario
      Karina

      Hola yo desde meses fui diagnosticada con st y yo al igual que ustedes me moría por ser mama pero a diferencia yo si me desarrolle normalmente sin ayuda de medicamentos claro si soy baja de estatura y mi cuello es palmeado pero para dios no hay imposibles y hace 6 años dios me dio na dicha de tener a mi bebe sano y es mi adoración no se desanimen saludos a todas

      • usuario
        MARIA EUGENIA

        Karina, que lindo lo que comentas, hace un año se diagnosticó a mi hija de hoy 11 años, y creeme que me da mucha pena pensar siquiera que no podrá engendrar un hijo, yo tuve tres y se que es lo más hermoso que le puede pasar a una mujer.

        tu mensaje es muy esperanzador y como tu dices, para Dios no hay nada imposible.

    • usuario
      la-yessii@hotmail.com

      Hola soy Yesi tengo 28 años y tengo st quisiera saber si alguna tiene ganas de charlar tengo ganas de ser madre estoy en pareja hace cuatro años

    • usuario
      Alejandra

      Soy de Venezuela Estoy embarazada y me dicen que posiblemente mi bebe tenga ST. Quiero que algunas de ustedes me cuenten su historia personal de como ha sido vivir con él síndrome de turner y que tan normal es vivir con él mismo. Mi correo es ********** agradezco toda la información posible y que alguna de ustedes pueda contactarme, Dios las bendiga!

    • usuario
      johana...

      hola soy de Venezuela y tengo 27 años, fui diagnosticada con st a los 15 años estoy casada y no puedo tener hijos, lo que me causa una gran tristeza y me gustaría si alguna de ustedes tiene alguna información que pueda ayudar y compartir su experiencia conmigo pueden contactarme Gracias…

      • usuario
        Brenda massiel

        Tengo síndrome de turne y me gustaria contarle mi experiencia de como he vivido a alguien tengo 22 años

        • usuario
          ANA ESTELA

          Hola me encantaría compartir mi experiencia contigo

    • usuario
      Scarlet

      Buenas tardes
      A mi me diagnósticaron st a los 14, hasta donde tengo entendido es mosaisismo. Mi matriz es normal pero mis ovarios son muy pequeños y no tengo una menstruación amenos que tome pastillas hormonales (jazmín) con estas mis ovarios crecen de tamaño y tengo menstruación. Que tan probable es que pueda embarazarme? Y que sea un bebé sano.

      • usuario
        Alexandra

        Hola scarlet, a mí me está pasando algo parecido a lo que dijiste también estoy tomando pastillas Jazmin, me puedes contar que exámenes te mandaron hacer y si podrás tener hijos a futuro. Por favor

      • usuario
        Zuleyca Peña

        Hola amiga yo también tengo sindorme de turner me lo diagnosticaron a los 16 años y creo que también es mosaisismo y también tengo mi matriz en buen estado, solo los obavarios pequeños actualmente tengo 17 años y también estoy tomando pastillas de estrogenos pero aún no comienzo con mi periodo me gustaria saber si tengo posibilidades de ser madre y que nazca sano…. Saludos desde Linares espero y alguien me pueda ayudar!

    • usuario
      ena

      Hola, yo tengo turner no me he casado ni tenido novio, tengo 38 años, vivo una gran tristeza, deseo platicar y compartir experiencias con otras chicas turner.

      • usuario
        Claudia

        Tengo 41 años soy de Ecuador y un caso muy parecido al tuyo. SI quieres escríbeme y charlamos. :)

      • usuario
        Lilian

        Hola,, yo igual tengo ese problema,,, si quieres cuentame tu historia

        • usuario
          diego leon

          soy papa,de 2 hermosas niñas vivo en colombia estoy muy desesperado mi esposa quedo embarazada despuese de 7 años en estos dias bos dice el medico que la bebe viene con el síndrome t no sabemos q hacer

      • usuario
        Vanesa

        Hola me llamo Vanesa y tengo st al igual q vos espero tu correo para q charlamos besosss

      • usuario
        Daniela

        Hola soy Daniela a mi también me diagnosticaron con S.T. tengo 35 años y me gustaría poder compartirte mi experiencia y charlar.

    • usuario
      Virginia

      Hola tengo una hija de 10 años que fue diagnosticada con ST mosaico. Puedo donar mis ovulos para cuando ella desee ser madre?

    • usuario
      Miriam

      Una mujer con síndrome de Turner puede ser madre sin problemas. En mi caso, que soy mosaico, lo intenté con un primer ciclo de DGP pero no resultó y en vez de volver a intentarlo como hacen muchas mujeres decidí no sufrir más y recurrir directamente a la donación y la verdad es que ahora soy una feliz madre de una niña de 3 años que me da la vida.

      • usuario
        Elia Giovanna Cruzado DoA

        Este es mi correo mi hija tiene síndrome tú eres y se va a someter en estos días a una donación de ovulos para poder quedarme embarazada me gustaría contactarme contigo ya q as pasado por esta experiencia muchas gracias

        • usuario
          Elsa Espinosa

          Hola yo también tengo este problema y ed triste saber que ni puedes ser madre quisiera cobtactarme para saber sobre el tratamiento de fonación fe óvulos porfavoe mi pareja quiere ser papa

      • usuario
        tatiana

        Yo quiero ser madre..tengo el st y tengo pareja hace 2 años! Es bien triste,quisiera dialogar con una d ustedes

        • usuario
          magdalena

          hola yo también estoy pasando por lo mismo te comprendo, casada hace 1 año,me diagnosticaron el síndrome a los 12 años yo le dije a mi esposo q no me iba a poder embarazar y el aun asi se caso conmigo, y es muy frustrante que continuamente los médicos te digan que es imposible el embarazo solo con tratamiento invitro pero es muy costoso.

      • usuario
        Zuleyca Peña

        Hola amiga yo también tengo sindorme de turner me lo diagnosticaron a los 16 años y creo que también es mosaisismo y también tengo mi matriz en buen estado, solo los obavarios pequeños actualmente tengo 17 años y también estoy tomando pastillas de estrogenos pero aún no comienzo con mi periodo me gustaria saber si tengo posibilidades de ser madre y que nazca sano…. Saludos desde Linares espero y alguien me pueda ayudar!

    • usuario
      Eloisa celis

      Hola tengo síndrome de turner

      Mi ginecólogo dice que las personas con st no podemos estar embarazada
      Que me resignada a no poder hijo
      Que en unos años mas buscara la forma de adoptar
      Aun que mi pareja no esta de acuerdo en adoptar

    • usuario
      ESTELA

      ME ENCANTARÍA SER MADRE LO ANTES POSIBLE, TENGO 29 AÑOS , SE QUE EN UNOS AÑOS MÁS SERA CASI IMPOSIBLE YA QUE AGREGANDO MI EDAD, FUI DIAGNOSTICADA EN MI ADOLESCENCIA CON SINDROME DE TURRNER

    • usuario
      Tania

      Hola mi nombre es tania quisiera quedar embarazada tengo 28 años y tengo St

    • usuario

      Hola meyamo selene y tengo síndrome de tuener mecase ase 7 años y no episodio quedar embarazada me pueden desir como lepuedo aser

    • usuario
      Dayana

      hola tengo 27 años y me diagnosticaron s de turner a los 6 años de edad. tengo mosiquismo y hace 3 años estoy en pareja y no e podido quedar embarazada de la forma natural. y deceo de todo corazon ser madre. hay en uruguay algun lugar o especialista que me puedas recomendar

    • usuario
      Jermarie

      Quiero saber por que tengo que tener la aprobacion del cardiologo ? para hacer el proceso

    • usuario
      claudia

      Hola fui diagnosticada en la infancia con un síndrome de turner mosaicismo 45xo y me desarrollé de forma espontanea y ahora te ngo 27 años y cuatro hijos sanos de embarazos espontáneos sin ningún tipo de tratamiento ningún aborto y mis hijos repito están muy sanos embarazos y partos a término y normale. Ánimo.

      • usuario
        Ana b

        Hola Claudia!!! A ti se te desarrollaron los ovarios, es que el mio es un semi turner pero lamentablemente los ovarios no se desarrollaron y pero mido 1.57 y me encantaría ser mamá.

      • usuario
        karl

        hola a mi hija le detectaron 45x recien hoy tiene 3 años,al parecer es mosaico dice 45x con aujsensia del cromosoma x en un 28% quiero saber que significa.
        y dice 46,xx en 72% de la mitosis que complicaciones puede tener ???
        gracias.

    • usuario
      jana

      tras muchos abortos repetitivos me realizaron un cariotipo y vieron que tenia un mosaicismo del sindrome de Turner, a dia de hoy tras seleccion de embriones y DGP soy madre de una perciosa niña

      • usuario
        Mar

        Hola Jana, me acaban de descubrir sindrome de Turner en mosaico, me gustaría contactar contigo para que me hablaras de tu experiencia con DGP. Descartaban posible mosaicismo en el bebé?
        Hace a penas 2 meses perdí un bebé con sindrome de Down a las 20 semanas, posiblemente como consecuencia del s. De Turner.
        Gracias

        mlcas74@hotmail.es

      • usuario
        Andrea Ambriz

        Hola Jana! Tengo 29 años, diagnosticada desde mi adolescencia temprana con síndorme de Turner, cariotipo 45XO en mosaicismo. Estoy por casarme y me gustaría contactarte para conocer tu experiencia con embriones y DGP, pues estoy bastante interesada en convertirme en madre de la manera más natural posible a través de alguna técnica de fertilización asistida, pues no he conseguido concebir normalmente.

        Saludos,

      • usuario
        Jermarie

        Hola! chica que bueno que pudistes ser madre y se que el proceso no fue nada de facil te pregunto como fue ?

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