El síndrome de Klinefelter (47, XXY): causas, diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Klinefelter es una causa genética de infertilidad en los varones. Los niños que nacen con esta patología poseen un cromosoma sexual de más, en concreto, el cromosoma X. Por tanto, su cariotipo es 47, XXY.

Las consecuencias de heredar este cromosoma adicional son alteraciones en el desarrollo normal del organismo, hipogonadismo y esterilidad masculina.

No obstante, algunos hombres que padecen el síndrome de Klinefelter han conseguido ser padres gracias a técnicas de reproducción asistida.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Definición

El síndrome de Klinefelter, también conocido como el síndrome del superhombre o supermacho, consiste en una enfermedad genética en la que un bebé nace con dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Por tanto, el bebé tiene 3 cromosomas sexuales en lugar de 2 y su sexo es masculino.

Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es posible encontrar individuos con las variantes 48, XXXY y 49, XXXXY en un 20% de los casos aproximadamente. Cabe destacar que al menos la mitad de fetos con esta alteración cromosómica acaba en aborto espontáneo, siendo la frecuencia al nacer de 1 cada 1000 niños.

Características en los varones

Los signos y síntomas que indican que un niño sufre el síndrome de Klinefelter suelen aparecer en la adolescencia debido a la falta de testosterona, pues es cuando se hacen evidentes los problemas para desarrollar el aparato reproductor y los caracteres sexuales secundarios típicos de la pubertad.

Aunque las características físicas pueden variar entre individuos, las más frecuentes son las siguientes:

  • Desarrollo anormal del cuerpo: piernas largas, tronco corto, hombros estrechos…
  • Poco vello facial, axilar y púbico
  • Musculatura poco desarrollada y tendencia al sobrepeso
  • Ginecomastia: ligero desarrollo de los pechos
  • Testículos pequeños
  • Otras alteraciones del aparato reproductor: micropene, criptorquidia, ausencia bilateral de los conductos deferentes…
  • Esterilidad por azoospermia absoluta y libido disminuida

Además de todo esto, los niños que empiezan a desarrollar el síndrome de Klinefelter pueden tener síntomas psicológicos y limitaciones sociales. En general, su coeficiente intelectual es normal pero pueden presentar hiperactividad y déficit de atención, además de trastornos emocionales, ansiedad, depresión, falta de autoestima, etc.

Causas del síndrome de Klinefelter

El hecho de que un embrión reciba un cromosoma sexual extra después de la fecundación es debido a un error en la meiosis durante la gametogénesis (formación del óvulo o el espermatozoide) en los progenitores.

La meiosis es el tipo de división celular que tiene lugar en las células madre de los ovarios maternos y los testículos paternos con el fin de dar lugar a los gametos haploides, es decir, un óvulo y un espermatozoide con la mitad de cromosomas.

En concreto, el error se produce por la no disyunción de los cromosomas sexuales: los cromosomas homólogos sexuales de la célula madre no se separan correctamente al repartirse entre las dos células hijas.

Como consecuencia, el resultado es un desequilibrio en el número de cromosomas sexuales: hay gametos que tienen dos cromosomas sexuales y otros, ninguno.

En función de si el error en la meiosis se ha producido en la madre o en el padre, es posible diferenciar estas dos situaciones:

Error en la ovogénesis
se obtienen óvulos con cromosomas sexuales XX en lugar de un solo cromosoma X.
Error en la espermatogénesis
se obtienen espermatozoides XY en lugar de un solo cromosoma X o uno Y.

Cuando tiene lugar la fecundación con otro gameto que es cromosómicamente sano, se obtiene un embrión triploide (47, XXY).

Cabe señalar que es más frecuente que la alteración provenga de defectos en la gametogénesis de la madre que en la del padre.

En un menor porcentaje, es posible que esta anomalía cromosómica se produzca durante las primeras divisiones del embrión después de la fecundación, lo que da lugar a un embrión mosaico.

Un mosaico es cuando coexisten dos poblaciones de células con diferente genotipo en un mismo organismo, es decir, la mitad de células son cromosómicamente sanas y la otra mitad presentan la trisomía XXY.

Diagnóstico

En la mayoría de casos, el síndrome de Klinefelter se diagnostica en la adolescencia debido a los rasgos físicos y características psíquicas que ya hemos comentado.

Cuando estos signos no son tan evidentes, los hombres descubren que padecen esta patología cuando intentan tener hijos y no pueden debido a la azoospermia principalmente.

En este momento, es posible realizar algunas pruebas para poder afirmar que el paciente sufre el síndrome de Klinefelter:

Cariotipado
estudio de la dotación de cromosomas para identificar el cromosoma X adicional.
Análisis de hormonas
alteración de hormonas sexuales como, por ejemplo, aumento de la FSH y disminución de la testosterona.
Seminograma
no se observan espermatozoides en el eyaculado debido a la azoospermia.

También es posible detectar el síndrome de Klinefelter durante el embarazo de la madre al hacer una amniocentesis o biopsia corial.

Síndrome de Klinefelter y fertilidad

El Síndrome de Klinefelter es la causa genética más conocida de azoospermia secretora en los hombres. Las causas de la ausencia de espermatozoides en el semen, por tanto, serían los defectos durante la espermatogénesis en los testículos.

A pesar de ello, ha habido casos en los que los varones presentan algunos espermatozoides en el eyaculado, lo cual les daría la posibilidad de convertirse en padres. Sin embargo, estos espermatozoides pueden ser aneuploides y existe el riesgo de transmitir esta enfermedad a los futuros hijos.

Por otra parte, la existencia de esta trisomía en los embriones puede ser una causa de aborto recurrente. Hay casos en los que, al analizar los espermatozoides genéticamente para averiguar la causa de los abortos, se ha descubierto que el varón era un mosaico para el síndrome de Klinefelter.

En función del porcentaje de células afectadas por la cromosomopatía, habrá mayor o menor probabilidad de dar lugar a espermatozoides alterados que provoquen un aborto o el nacimiento de un niño enfermo.

Tratamiento

Puesto que el síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética, no existe ningún tratamiento efectivo para curar por completo esta enfermedad.

No obstante, es posible aplicar una terapia hormonal a base de testosterona para mejorar las características físicas que provocan el déficit de esta hormona como, por ejemplo, promover el crecimiento de vello, aumentar la musculatura, aumentar el apetito sexual, etc.

Reproducción asistida

En cuanto al tratamiento para poder tener un hijo, los hombres con el síndrome de Klinefelter tendrán que recurrir a la reproducción asistida si desean ser padres.

En primer lugar, para intentar obtener los espermatozoides en caso de azoospermia y, en segundo lugar, para evitar que la enfermedad sea transmitida a la descendencia.

Por tanto, existen las siguientes opciones en cuanto a tratamientos de fertilidad para estos pacientes:

Biopsia de testículo e ICSI
ante una ausencia de espermatozoides en el eyaculado, es posible hacer una biopsia testicular para intentar recuperarlos del testículo directamente y, a continuación, fecundar los óvulos con la inyección intracitoplasmática de espermatozoides.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
el objetivo es analizar los embriones genéticamente para descartar aquellos que presenten la cromosomopatía y transferir solamente los embriones sanos.
Inseminación artificial de donante (IAD)
en caso de no poder obtener espermatozoides o no querer correr el riesgo de transmitir el síndrome al futuro hijo, es posible recurrir al semen de donante y hacer una inseminación artificial en la mujer siempre que sea posible.

Si te interesa conseguir más información sobre la donación de esperma, te recomendamos acceder al siguiente artículo: ¿En qué casos se recurre a la donación de semen?

En Reproducción Asistida ORG tenemos acuerdos con clínicas españolas para poder ofrecer precios especiales en los tratamientos de fertilidad. Además, también es posible obtener una primera visita gratuita al descargar un cupón de descuento.

Puedes obtener más información en la Sección de Descuentos pinchando en los siguientes enlaces:

Preguntas de los usuarios

¿Cuál es la esperanza de vida de los hombres con el síndrome de Klinefelter?

La esperanza de vida de los varones con el síndrome de Klinefelter no varía mucho de la del resto de la población, aunque suele ser unos 2 o 3 años inferior a la media en el género masculino.

Los hombres con esta patología pueden seguir una vida completamente normal. No obstante, tienen un mayor riesgo de sufrir otros problemas de salud relacionados como la diabetes tipo 2, el cáncer de mama y enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico.

¿Es posible que el síndrome de Klinefelter se dé en mujeres?

Los bebés nacidos con la cromosomopatía 47, XXY tienen fenotipo de hombres, es decir, nacen con las características físicas de los hombres, con pene y testículos. Esto se debe a la presencia del cromosoma Y típico del sexo masculino.

¿Qué tipo de mutación es la que provoca el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter no se debe a una mutación genética específica del ADN, sino a una alteración en el número de cromosomas. La especie humana cuenta con un total de 46 cromosomas que componen todo el genoma en sus células. Los hombres con el síndrome de Klinefelter, en cambio, poseen 47 cromosomas debido a la trisomía XXY, es decir, poseen un cromosoma X de más.

¿Qué famosos tienen el síndrome de Klinefelter en España?

Aunque el descubridor de esta enfermedad, Harry Klinefelter, diagnosticó a los primeros pacientes con este síndrome en 1942, multitud de historiadores coinciden con que el rey de España Carlos II padecía el síndrome de Klinefelter como consecuencia de los matrimonios endogámicos en su familia. El monarca, conocido como el Hechizado en el siglo XVII, tenía las característica físicas y psicológicas de esta patología y, además, sufría esterilidad, lo cual planteaba un problema sucesorio.

Lectura recomendada

La azoospermia es la causa principal de esterilidad que padecen los hombres con el síndrome de Klinefelter. Si te interesa obtener más información sobre esta alteración espermática, te recomendamos entrar en nuestra página especializada en el siguiente enlace: La azoospermia.

Otra patología cromosómica relacionada con los cromosomas sexuales es el síndrome de Turner, en el cual las mujeres obtienen la monosomía 0X en lugar de dos cromosomas XX. Puedes seguir leyendo sobre este tema en el siguiente enlace: ¿Qué es el síndrome de Turner?

5 comentarios

  1. usuario
    Rupert

    Buenos días, tengo el síndrome de Klinefelter y con mi pareja nos hemos planteado tener hijos. Quiero saber los pasos que tenemos que seguir para evitar transmitir esta enfermedad. Gracias

    • avatar
      Zaira SalvadorEspecialista en reproducción asistida

      Hola Rupert,

      En primer lugar, deberías hacerte un seminograma para comprobar tu calidad seminal. En caso de poder obtenerse espermatozoides del eyaculado o de una biopsia de testículo, el tratamiento adecuado sería hacer una ICSI con un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) de los embriones. De esta manera, se evitaría el riesgo de transmitir el mismo síndrome u otras alteraciones cromosómicas a la descendencia.

      En caso de no poder obtener espermatozoides, es posible recurrir al semen de donante y hacer una inseminación artificial en la mujer, siempre que ésta no presente problema de fertilidad.

      Para más información, puedes seguir leyendo en el siguiente post: ¿En qué consiste un DGP?

      Espero haberte ayudado.

      Un saludo

  2. usuario
    Flavia

    Mi pareja tiene 38 años con SK, quisiera saber cuales son los riesgos de someterse a esa intervencion quirurgica, es decir sus consecuencias, el post operatorio, y las secuelas fisiologicas, etc. Gracias.

  3. usuario
    vivian

    fernando, hazte una biopsia testicular y asi sabras si hay o no porque puede ser que tengas obstruccion o no produzca espermatozoides con colas y por eso no salen, hazte un examen de hormona si sale bien hay mas posibilidades, ahora mismo con tejido del testiculo se pueden formar embriones, asi que la esperanza es lo ultimo que se pierde, animo… lo se porque mi esposo y yo ahora mismo pasaremos por ese proceso

  4. usuario
    Fernando

    Tengo Sindrome de Klinefelter…y una vida por delante, casado 38 años, profesional con estudios(ingeniero civil) y trabajo estable; actividad sexual excesiva; el examen realizado a mis 25 años determinò que no tenia células espermáticas; leyendo su pagina dice claramente “los hombres con síndrome de Klinefelter pueden utilizar sus propios espermatozoides para ICSI “YO NO TENGO ESPERMATOZOIDES….de donde obtienen MIS ESPERMATAZOIDES???..Explicarme bien porque vuestro lenguaje médico, me dice q no serà necesario recurrir al semen de mi hermano, que por cierto no lo tengo. GRACIAS

Las cookies nos permiten ofrecerle publicidad relacionada. Si continúa navegando, consideramos que acepta nuestra política de cookies. El uso del chat, foros o formularios indica que está aceptando nuestra política de privacidad y protección de datos.    Cerrar