Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento

Por (ginecóloga), (embriólogo clínico senior), (embrióloga) y (embrióloga).
Actualizado el 04/03/2024

El síndrome de Klinefelter es una causa genética de infertilidad en los varones. Los niños que nacen con esta patología poseen un cromosoma sexual de más, en concreto, el cromosoma X. Por tanto, el cariotipo de los varones con síndrome de Klinefelter es 47, XXY.

Las consecuencias de heredar este cromosoma adicional son alteraciones en el desarrollo normal del organismo, hipogonadismo y esterilidad masculina.

No obstante, algunos hombres que padecen el síndrome de Klinefelter han conseguido ser padres gracias a técnicas de reproducción asistida.

A continuación tienes un índice con los 9 puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter, también conocido como el síndrome del superhombre o supermacho, consiste en una enfermedad genética en la que un bebé nace con dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Por tanto, el bebé tiene 3 cromosomas sexuales en lugar de 2 y su sexo es masculino.

Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es posible encontrar individuos con las variantes 48, XXXY y 49, XXXXY en un 20% de los casos aproximadamente. Cabe destacar que al menos la mitad de fetos con esta alteración cromosómica acaba en aborto espontáneo, siendo la frecuencia al nacer de 1 cada 1000 niños.

Características en los varones

Los signos y síntomas que indican que un niño sufre el síndrome de Klinefelter suelen aparecer en la adolescencia debido a la falta de testosterona. Esta deficiencia de testosterona en la adolescencia se refleja en la aparición de problemas para desarrollar desarrollar el aparato reproductor y los caracteres sexuales secundarios típicos de la edad.

Aunque las características físicas pueden variar entre individuos con esta enfermedad, las manifestaciones clínicas más frecuentes del síndrome de Klinefelter son las siguientes:

  • Desarrollo anormal del cuerpo: piernas largas, tronco corto, hombros estrechos...
  • Poco vello facial, axilar y púbico.
  • Musculatura poco desarrollada y tendencia al sobrepeso.
  • Ginecomastia: ligero desarrollo de los pechos.
  • Testículos pequeños.
  • Otras alteraciones del aparato reproductor: micropene, criptorquidia, ausencia bilateral de los conductos deferentes...
  • Esterilidad por azoospermia absoluta y libido disminuida

Además de todo esto, los niños que empiezan a desarrollar el síndrome de Klinefelter pueden tener síntomas psicológicos y limitaciones sociales. En general, su coeficiente intelectual es normal, pero pueden presentar hiperactividad y déficit de atención y también trastornos emocionales, ansiedad, depresión, falta de autoestima, etc.

Causas del síndrome de Klinefelter

El hecho de que un embrión reciba un cromosoma sexual extra después de la fecundación es debido a un error en la meiosis durante la gametogénesis (formación del óvulo o el espermatozoide) en los progenitores.

La meiosis es el tipo de división celular que tiene lugar en las células madre de los ovarios maternos y los testículos paternos con el fin de dar lugar a los gametos haploides, es decir, un óvulo y un espermatozoide con la mitad de cromosomas.

En concreto, el error se produce por la no disyunción de los cromosomas sexuales: los cromosomas homólogos sexuales de la célula madre no se separan correctamente al repartirse entre las dos células hijas.

El resultado de este error es un desequilibrio en el número de cromosomas sexuales: hay gametos que tienen dos cromosomas sexuales y otros, ninguno.

En función de si el error en la meiosis se ha producido en la madre o en el padre, es posible diferenciar estas dos situaciones:

Error en la ovogénesis
se obtienen óvulos con cromosomas sexuales XX en lugar de un solo cromosoma X.
Error en la espermatogénesis
se obtienen espermatozoides XY en lugar de un solo cromosoma X o uno Y.

Cuando tiene lugar la fecundación con otro gameto que es cromosómicamente sano, se obtiene un embrión triploide (47, XXY).

Cabe señalar que es más frecuente que la alteración provenga de defectos en la gametogénesis de la madre que en la del padre.

En un menor porcentaje, es posible que esta anomalía cromosómica se produzca durante las primeras divisiones del embrión después de la fecundación, lo que da lugar a un embrión mosaico.

Un mosaico tiene lugar cuando coexisten dos poblaciones de células con diferente genotipo en un mismo organismo, es decir, la mitad de células son cromosómicamente sanas y la otra mitad presentan la trisomía XXY.

¿Cómo es el diagnóstico del síndrome de Klinefelter?

En la mayoría de casos, el síndrome de Klinefelter se diagnostica en la adolescencia debido a los rasgos físicos y características psíquicas que ya hemos comentado.

Cuando estos signos no son tan evidentes, los hombres descubren que padecen esta patología al intentar tener hijos y no poder debido a la azoospermia o ausencia de espermatozoides en el eyaculado.

En este momento, es posible realizar algunas pruebas para confirmar que el paciente sufre el síndrome de Klinefelter:

Cariotipado
estudio de la dotación de cromosomas para identificar el cromosoma X adicional.
Análisis de hormonas
alteración de hormonas sexuales como, por ejemplo, aumento de la FSH y disminución de la testosterona.
Seminograma
no se observan espermatozoides en el eyaculado debido a la azoospermia.

También se puede detectar el síndrome de Klinefelter durante la etapa fetal si se realiza un estudio prenatal mediante una amniocentesis o biopsia corial.

Síndrome de Klinefelter y fertilidad

El Síndrome de Klinefelter es la causa genética más conocida de azoospermia secretora en los hombres. Esta ausencia de espermatozoides en el semen se debe a los defectos durante la espermatogénesis en los testículos.

A pesar de ello, ha habido casos en los que los varones presentan algunos espermatozoides en el eyaculado. Esto daría la posibilidad de convertirse en padres pese a tener síndrome de Klinefelter. Sin embargo, estos espermatozoides pueden ser aneuploides y existe el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia.

Por otra parte, la existencia de esta trisomía en los embriones puede ser una causa de aborto recurrente. Hay casos en los que, al analizar los espermatozoides genéticamente para averiguar la causa de los abortos, se ha descubierto que el varón era un mosaico para el síndrome de Klinefelter.

En función del porcentaje de células afectadas por la cromosomopatía, habrá mayor o menor probabilidad de dar lugar a espermatozoides alterados que provoquen un aborto o el nacimiento de un niño enfermo.

¿Existe tratamiento para el síndrome de Klineflter?

Puesto que el síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética, no existe ningún tratamiento efectivo para curar por completo esta enfermedad.

No obstante, es posible aplicar una terapia hormonal a base de testosterona para mejorar las características físicas que provocan el déficit de esta hormona como, por ejemplo, promover el crecimiento de vello, aumentar la musculatura, aumentar el apetito sexual, etc.

Reproducción asistida

En cuanto al tratamiento para poder tener un hijo, los hombres con el síndrome de Klinefelter tendrán que recurrir a la reproducción asistida si desean ser padres.

En primer lugar, para intentar obtener los espermatozoides en caso de azoospermia y, en segundo lugar, para evitar que la enfermedad sea transmitida a la descendencia.

Por tanto, existen las siguientes opciones en cuanto a tratamientos de fertilidad para estos pacientes:

Biopsia de testículo e ICSI
ante una ausencia de espermatozoides en el eyaculado, es posible hacer una biopsia testicular para intentar recuperarlos del testículo directamente y, a continuación, fecundar los óvulos con la inyección intracitoplasmática de espermatozoides.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
el objetivo es analizar los embriones genéticamente para descartar aquellos que presenten la cromosomopatía y transferir solamente los embriones sanos.
Inseminación artificial de donante (IAD)
en caso de no poder obtener espermatozoides o no querer correr el riesgo de transmitir el síndrome al futuro hijo, es posible recurrir a semen de donante y hacer una inseminación artificial en la mujer siempre que sea posible.

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Si te interesa conseguir más información sobre la donación de esperma, te recomendamos acceder al siguiente artículo: ¿En qué casos se recurre a la donación de semen?

Preguntas de los usuarios

¿Se puede lograr el embarazo con el síndrome de Klinefelter?

Por Dra. Estefanía Rodríguez Ferradas (ginecóloga).

Este síndrome se caracteriza por una alteración cromosómica en los varones en la que hay un cromosoma X extra. Normalmente, al hacer un estudio de los cromosomas en un hombre, encontramos 46, XY, pero en estos casos afectados por el síndrome de Klinefelter encontramos 47, XXY.

Las consecuencias físicas pueden ser múltiples, y si se realizan estudios analíticos se puede encontrar un fallo hormonal y una esterilidad debida a alteración en la producción de espermatozoides a nivel de los testículos.

Hay que valorar cada caso de forma individual. En algunos casos se pueden llegar a extraer espermatozoides directamente de los testículos, mediante una biopsia testicular. Si esto es así, después hay que realizar un tratamiento de FIV con microinyección de un espermatozoide dentro de cada óvulo (ICSI), con la posibilidad de un estudio genético de los embriones para comprobar la normalidad cromosómica.

¿El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética?

Por José Luis de Pablo (embriólogo clínico senior).

El síndrome de Klinefelter o 47,XXY es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores o también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Los varones afectos padecen de hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.

¿Cuál es la esperanza de vida de los hombres con el síndrome de Klinefelter?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

La esperanza de vida de los varones con el síndrome de Klinefelter no varía mucho de la del resto de la población, aunque suele ser unos 2 o 3 años inferior a la media en el género masculino.

Los hombres con esta patología pueden seguir una vida completamente normal. No obstante, tienen un mayor riesgo de sufrir otros problemas de salud relacionados como la diabetes tipo 2, el cáncer de mama y enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico.

¿Es posible que el síndrome de Klinefelter se dé en mujeres?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Los bebés nacidos con la cromosomopatía 47, XXY tienen fenotipo de hombres, es decir, nacen con las características físicas de los hombres, con pene y testículos. Esto se debe a la presencia del cromosoma Y típico del sexo masculino.

¿Qué tipo de mutación es la que provoca el síndrome de Klinefelter?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

El síndrome de Klinefelter no se debe a una mutación genética específica del ADN, sino a una alteración en el número de cromosomas. La especie humana cuenta con un total de 46 cromosomas que componen todo el genoma en sus células. Los hombres con el síndrome de Klinefelter, en cambio, poseen 47 cromosomas debido a la trisomía XXY, es decir, poseen un cromosoma X de más.

¿Qué famosos tienen el síndrome de Klinefelter en España?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Aunque el descubridor de esta enfermedad, Harry Klinefelter, diagnosticó a los primeros pacientes con este síndrome en 1942, multitud de historiadores coinciden con que el rey de España Carlos II padecía el síndrome de Klinefelter como consecuencia de los matrimonios endogámicos en su familia. El monarca, conocido como el Hechizado en el siglo XVII, tenía las característica físicas y psicológicas de esta patología y, además, sufría esterilidad, lo cual planteaba un problema sucesorio.

Lectura recomendada

La azoospermia es la causa principal de esterilidad que padecen los hombres con el síndrome de Klinefelter. Si te interesa obtener más información sobre esta alteración espermática, te recomendamos entrar en nuestra página especializada en el siguiente enlace: ¿Qué es la azoospermia?

Otra patología cromosómica relacionada con los cromosomas sexuales es el síndrome de Turner, en el cual las mujeres obtienen la monosomía 0X en lugar de dos cromosomas XX. Puedes seguir leyendo sobre este tema en el siguiente enlace: ¿Qué es el síndrome de Turner?

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Bibliografía

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Autores y colaboradores

Dra. Estefanía  Rodríguez Ferradas
Dra. Estefanía Rodríguez Ferradas
Ginecóloga
La Dra. Estefanía Rodríguez Ferradas es licenciada en Medicina por la Universidad de Navarra y tiene el doctorado por la Universidad del País Vasco. También es experta en Reproducción y en Genética Médica. Más sobre Dra. Estefanía Rodríguez Ferradas
Número de colegiada: 202007777
 José Luis de Pablo
José Luis de Pablo
Embriólogo Clínico Senior
Doble licenciatura en Biología y Bioquímica por la Universidad de Navarra. Máster sobre la base teórica y procedimientos de Laboratorio de Reproducción Asistida por la Universidad de Valencia. Título de Senior Clinical Embryologist por la ESHRE y certificación de ASEBIR en embriología clínica. Más de 15 años de experiencia dirigiendo laboratorios de fecundación in vitro. Más sobre José Luis de Pablo
 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Más sobre Marta Barranquero Gómez
Número de colegiada: 3316-CV
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embrióloga
Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) y embrióloga con el Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Más sobre Zaira Salvador
Número de colegiada: 3185-CV

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