Síndrome de Swyer: causas, manifestaciones clínicas y embarazo

Por (ginecóloga) y (embrióloga).
Actualizado el 01/10/2019

El síndrome de Swyer, también conocido como disgenesia gonadal 46 XY pura, es un desorden genético en los cromosomas sexuales caracterizado por la ausencia de correlación entre el fenotipo sexual y el genotipo.

Por tanto, las personas con esta alteración presentan un cariotipo masculino (46, XY), pero anatómicamente hay características femeninas. En concreto, estas mujeres XY tienen órganos sexuales como vagina, útero y trompas de Falopio, aunque carecen de ovarios.

Normalmente, el síndrome de Swyer está causado por una mutación en el gen SRY, aunque la etiología exacta se desconoce.

¿Qué es el Síndrome de Swyer?

El Síndrome de Swyer, denominado también con el nombre de disgenesia gonadal 46 XY pura, fue descrito por primera vez en 1955 por el Dr. Swyer.

De forma general, esta alteración genética se asocia con una mutación en el gen SRY (gen determinante del sexo masculino), que inhibe la diferenciación de las gónadas embrionarias en testículos. Sin embargo, existen mutaciones en otros genes que también provocan este síndrome.

Las mujeres con el síndrome de Swyer tienen los cromosomas sexuales XY en lugar de XX, aunque presentan una anatomía reproductiva femenina. Por ello, estas pacientes disponen de vagina, trompas de falopio y útero hipoplásico.

Cabe destacar que el síndrome de Swyer es poco frecuente y su incidencia es de 1/80.000 nacimientos.

Causas

Actualmente, la causa exacta del síndrome de Swyer no se conoce con exactitud. No obstante, existen numerosos estudios que relacionan este síndrome con alteraciones en los genes involucrados en la diferenciación sexual normal.

En un 15-20% de los pacientes con este síndrome se produce por mutaciones en el gen SRY, el cual se encuentra en el cromosoma Y. Este gen es esencial para la determinación del sexo del varón y para la masculinización de los genitales externos. Por ello, los individuos 46, XY con alteraciones en el gen SRY pasan a ser considerados mujeres, XY.

Cuando se fecunda un embrión ausente de gen SRY o este gen está alterado, no se forman los testículos y como consecuencia, el sexo fenotípico es femenino. Sin embargo, el sexo genotípico es XY.

Manifestaciones clínicas

La mayoría de las mujeres con disgenesia gonadal 46 XY pura presentan unas características físicas normales hasta el inicio de la pubertad. Estas mujeres tienen genitales externos femeninos normales, pero se acompaña de un retraso en el desarrollo puberal.

Principalmente, el síntoma clásico por el que las adolescentes acuden al médico es por presentar una amenorrea primaria, ausencia de la primera menstruación.

En este momento, se descubre que estas chicas carecen de ovarios y, por tanto, de hormonas sexuales. Además, otras manifestaciones típicas del síndrome de Swyer son las siguientes:

  • Talla alta debido al cierre tardío de los cartílagos de crecimiento.
  • Útero pequeño.
  • Clítoris de gran tamaño.
  • Ausencia de caracteres sexuales secundarios, tales como mamas, vello púbico, etc.
  • Tórax ancho.
  • Desarrollo de gonadoblastoma, un tumor benigno en las gónadas.
  • Infertilidad debido a la ausencia de ovarios.

Hacer un diagnóstico temprano del síndrome de Swyer es crucial para evitar que las gónadas se vuelvan malignas y aparezcan tumores.

Diagnóstico del síndrome de Swyer

El diagnóstico del síndrome de Swyer se lleva a cabo mediante una historia clínica detallada y un examen físico. De este modo, el especialista podrá determinar si los ovarios no están desarrollados, si se encuentran compuestos por tejido fibroso y si hay ausencia de la regla.

Otras pruebas que se llevan a cabo para un correcto diagnóstico del síndrome de Swyer son:

  • Análisis hormonal, ya que se relaciona con una disminución de la hormona antimulleriana y de la testosterona. Además, las hormonas FSH y LH son elevadas.
  • Pruebas de imagen como la ecografía abdominopélvica para valorar la presencia o ausencia de conductos mullerianos y localizar malformaciones.
  • Cariotipo para ver la dotación cromosómica.
  • Análisis moleculares para determinar la presencia de mutaciones en los genes.
  • En algunos casos es necesario una endoscopia, laparoscopia y biopsia gonadal.

Todos estos análisis se realizan también en los familiares directos para establecer si es una condición esporádica o hereditaria.

Tratamiento

Habitualmente, el tratamiento del síndrome de Swyer consiste en realizar un reemplazo hormonal mediante estrógenos y progesterona en la pubertad. Este tratamiento homonal, además de ayudar en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, ayuda a prevenir la pérdida de calcio en los huesos.

Por otra parte, los ovarios suelen ser extraídos mediante cirugía laparoscópica para evitar la aparición de tumores gonadales.

La mayoría de las mujeres con este síndrome necesitan asistencia psicológica para aceptar su condición.

Síndrome de Swyer y embarazo: reproducción asistida

Uno de los grandes inconvenientes para las mujeres diagnosticadas con síndrome de Swyer es la infertilidad debido a la ausencia de ovarios.

Sin embargo, gracias a los avances en medicina reproductiva y en las técnicas de reproducción asistida, hoy en día existe solución para este tipo de esterilidad. Aquellas mujeres que desean lograr un embarazo tendrán que recurrir a una fecundación in vitro con donación de óvulos.

Estas mujeres, a no ser que tengan un útero demasiado pequeño, pueden llevar a término una gestación sin problemas. Además, al utilizar óvulos de donantes jóvenes, la tasa de embarazo evolutivo es elevada.

La reproducción asistida, como cualquier tratamiento médico, requiere que confíes en la profesionalidad de los médicos y la clínica que elijas, ya que, evidentemente, no todos son iguales.

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Preguntas de los usuarios

Si tengo el Síndrome de Swyer, ¿tendré que recurrir a una ovodonación sí o sí?

Por Dra. Marta Zermiani (ginecóloga).

Sí. Estas pacientes se pueden quedar embarazadas porque el útero es normal, pero al no tener ovarios, los ovocitos solo pueden proceder de ovodonación.
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¿El síndrome de Swyer es hereditario?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

En algunos casos, el síndrome de Swyer no es hereditario, sino que es causado por una mutación genética que ocurre espontáneamente, sin causa conocida.

Sin embargo, algunas mujeres tienen familiares cercanos con la misma mutación del gen SRY que no desarrollaron el síndrome. En estos casos, habría que realizar estudios genéticos para saber si se trata de una alteración hereditaria.

¿El síndrome de Swyer puede causar cáncer?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

Sí. Existe un riesgo del 40% de que las gónadas alteradas se vuelvan malignas. Esto puede ocurrir en la niñez o en la adolescencia temprana, incluso antes de ser diagnosticado el síndrome.

Los tumores más frecuentes son gonadoblastoma y disgerminomas.

¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Swyer?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

Aproximadamente, 1 de cada 80.000 nacidos en el mundo presentan el síndrome de Swyer. Por ello, es considerado como un síndrome raro.

Lecturas recomendadas

Hemos comentado que el principal motivo por el que acuden las mujeres con síndrome de Swyer al médico es la ausencia de menstruación. Si deseas obtener más información sobre ello, puedes visitar el siguiente artículo: ¿Qué es la amenorrea?.

Además, si quieres seguir leyendo sobre la ovodonación, puedes visitar el siguiente artículo: ¿Qué es la ovodonación y cuál es el precio del tratamiento?

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Autores y colaboradores

Dra. Marta Zermiani
Dra. Marta Zermiani
Ginecóloga
Licenciada en Medicina y Cirugía por la Università degli Studi di Padova en Italia, con la especialidad de Ginecología y Obstetricia en el Hospital Universitario de Bellvitge en Barcelona. Médico especialista en Reproducción asistida con 4 años de experiencia y, actualmente, ginecóloga de la clínica Tambre en Madrid. Más sobre Dra. Marta Zermiani
Número de colegiado: 280847526
 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Más sobre Marta Barranquero Gómez

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