El diagnóstico del síndrome de Swyer se realiza mediante una evaluación clínica detallada junto con la identificación de características fenotípicas (amenorrea, ovarios no desarrollados y fibrosados). Además, se llevan a cabo una serie de análisis incluyendo:
- Análisis hormonal, que mostrará una disminución de la hormona antimülleriana y de la testosterona; mientras que las hormonas FSH y LH estarán elevadas.
- Cariotipo.
- Análisis moleculares para determinar la presencia de mutaciones en los genes.
Puedes leer el artículo completo en: Síndrome de Swyer: causas, manifestaciones clínicas y embarazo ( 100).
Por Dra. Marta Zermiani (ginecóloga) y Marta Barranquero Gómez (embrióloga).
Última actualización: 01/10/2019
