¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

El DGP o diagnóstico genético preimplantacional es una técnica utilizada en la reproducción asistida para poder asegurar que los embriones que se transfieren al útero están libres de alteraciones genéticas, ya sean enfermedades hereditarias o anomalías cromosómicas.

El DGP se hace durante el transcurso de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV), cuando los embriones llevan 3 o 5 días en cultivo y es posible hacerles una biopsia de blastómera.

Las indicaciones para hacer un DGP son, por una parte, el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias de uno o ambos progenitores o, por otra parte, cuando los óvulos y espermatazoides son de mala calidad y pueden acumular mutaciones en su ADN.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Indicaciones

El DGP permite detectar embriones con alteraciones en su secuencia de ADN que pueden llevar a la mujer a padecer abortos o, aún peor, al nacimiento de niños enfermos.

Muchas de estas enfermedades son hereditarias, es decir, se transmiten de padres a hijos. Por tanto, una pareja que padece alguna alteración genética o que sabe que es portadora puede asegurarse de tener un hijo sano gracias a este método.

Otras anomalías genéticas, en cambio, aparecen de novo en los embriones después de su fecundación. En este caso, la indicación para hacer un DGP es cuando la mujer ha sufrido abortos de repetición o si presenta una edad materna avanzada.

En el transcurso de un tratamiento de FIV con DGP, después de haber obtenido los resultados, se desechan los embriones diagnosticados con la alteración genética. Solamente los embriones sanos libres de mutaciones serán transferidos al útero materno o vitrificados para su futuro uso.

El diagnóstico genético preimplantacional ha permitido el nacimiento de miles de niños libres de enfermedades genéticas en todo el mundo y, además, es una técnica aprobada por la Ley 14/2006 en España.

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Por último, cabe destacar que las alteraciones en el ADN de un ser humano pueden diferenciarse entre:

Alteraciones genéticas
afectan a uno o varios genes.
Alteraciones cromosómicas
afectan a uno o varios cromosomas.

A lo largo de este post comentaremos cada uno de estos tipos y daremos ejemplos de los trastornos más importantes que requieren el DGP.

Enfermedades de origen genético

Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por la mutación del genoma en la secuencia de un solo gen (alteraciones monogénicas) o de varios genes (alteraciones poligénicas).

Además, si la mutación está presente en las células germinales del ser humano, es decir, en los óvulos y/o espermatozoides, estas enfermedades serán transmisibles a la descendencia.

La probabilidad de heredar una alteración genéticas depende del tipo de herencia de cada patología. Por tanto, así es como se clasifican las enfermedades de origen genético:

Autosómicas dominantes

Son aquellas alteraciones que afectan a los cromosomas no sexuales. La persona sufrirá la enfermedad al heredar una sola copia del gen defectuoso por parte de uno de los padres, que será enfermo también.

La probabilidad de transmitir la enfermedad de un padre afectado a sus hijos es del 50%.

A continuación, puedes encontrar la lista de las enfermedades autosómicas dominantes más características:

  • Acondroplasia
  • Ataxia espinocerebelosa SCA1 y SCA3
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Distrofia facioescapulohumeral
  • Distrofia Miotónica (Steinert)
  • Enfermedad de Albers-Schomberg
  • Esclerosis tuberosa tipo 1
  • Esclerosis tuberosa tipo 2
  • Exostosis múltiple hereditaria
  • Huntington
  • Neoplasia Múltiple Endocrina 1 y 2
  • Neurofibromatosis tipo 1 y 2
  • Osteogénesis u osteogenia imperfecta
  • Paraparesia espástica familiar
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2
  • Poliposis adenomatosa familiar
  • Retinosis Pigmentaria
  • Síndrome de Lynch: cáncer de colon hereditario, no polipósico
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome Von HippelLindau

Debido a su gravedad y la alta probabilidad de transmitir a la descendencia, la mayoría de estas enfermedades no necesitan la aprobación de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) para hacer el DGP.

Autosómicas recesivas

Del mismo modo que el caso anterior, son alteraciones que afectan a los cromosomas no sexuales. En cambio, para que una persona sufra la enfermedad, debe heredar las dos copias del gen defectuoso, una del padre y una de la madre.

En caso de heredar una copia normal y otra defectuosa, será solamente portador de la alteración genética. Los portadores no padecen la enfermedad, pero sí la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

La probabilidad de tener un hijo enfermo si los padres son portadores es del 25%, mientras que existe un 50% de posibilidades de que sea portador de la mutación y solo un 25% de que nazca totalmente sano.

A continuación, puedes encontrar la lista de las enfermedades autosómicas recesivas más destacadas:

  • Aciduria glutárica tipo 1
  • Acidemia propiónica A
  • Acidemia propiónica B
  • Anemia de Fanconi
  • Ataxia de Friedreich
  • Atrofia Muscular Espinal (AME)
  • α-Talasemia
  • β-Talasemia
  • Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
  • Deficit 21-Hidroxilasa
  • Déficit L-CHAD
  • Displasia hidrótica ectodérmica (Síndrome de Clouston)
  • Enfermedad de Gaucher
  • Fibrosis Quística (FQ)
  • Gangliosidosis
  • Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica
  • Leucodistrofia metacromática
  • Linfohistiocitosis familiar
  • Mucopolisacaridosis IIIA (San Filippo A)
  • Osteopetrosis infantil maligna
  • Poliquistosis renal (ARPKD)
  • Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
  • Tirosinemia tipo 1

En este caso, algunas de estas enfermedades sí que necesitan la autorización previa de la CNRHA para proceder al tratamiento de FIV con DGP. No obstante, la gran mayoría de solicitudes son finalmente aprobadas.

Ligadas al cromosoma X dominantes

Son mutaciones que afectan a genes localizados en el cromosoma sexual X. Al ser dominantes, estas enfermedades se manifiestan tanto en hombres como en mujeres.

Las mujeres enfermas tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a todos sus hijos e hijas. Los hombres afectados, en cambio, la transmitirán siempre a sus hijas, mientras que los hijos varones serán sanos.

Este tipo de herencia es muy poco frecuente. No obstante, podemos nombrar las siguientes enfermedades ligadas al cromosoma X dominantes:

  • Incontinencia pigmentaria
  • Raquitismo hipofosfatémico
  • Síndrome de Fabry
  • Síndrome de Rett

La frecuencia de estas enfermedades es mayor en las mujeres que en los hombres debido al tipo de herencia. Sin embargo, la gravedad de los síntomas es mucho mayor en los varones por tener solo una copia del cromosoma X.

Ligadas al cromosoma X recesivas

También son mutaciones que afectan a genes localizados en el cromosoma sexual X.

Al ser recesivas, será necesario que la mujer herede ambas copias defectuosas por parte de los padres para padecer la enfermedad. Si solo heredan una de las copias, las mujeres son portadoras de estas enfermedades.

En cambio, como los hombres solamente tienen un cromosoma X, siempre presentarán la enfermedad aunque solo reciban una copia.

Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X recesivas podemos encontrar:

  • Adrenoleucodistrofia
  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
  • Distrofias musculares de Duchenne y Becker
  • Enfermedad de Norrie
  • Hemofilia
  • Miopatía miotubular
  • Mucopolisacaridosis I (síndrome de Hurler)
  • Mucopolisacaridosis III (síndrome de Hunter)
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de X frágil
  • Síndrome de Lesch-Nyhan

En función de la condición de cada progenitor y el riesgo de transmitir una enfermedad ligada a los cromosomas sexuales, se permitirá o no la selección del sexo del futuro bebé mediante DGP con el objetivo de no transmitir la enfermedad.

Ligadas al cromosoma Y

Son mutaciones que afectan a genes localizados en el cromosoma sexual Y. Este tipo de herencia se conoce como herencia holándrica.

Como el cromosoma Y solo está presente en el sexo masculino, todos los hijos varones de padres afectados padecerán la enfermedad y tendrán riesgo de transmitirla a sus futuros hijos.

Las mujeres no presentan cromosoma Y. Por tanto, nunca padecerán la enfermedad.

Por último, señalar que las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y son muy raras. Una de las más destacadas es la infertilidad por microdelecciones del cromosoma Y.

Enfermedades de origen cromosómico

Las enfermedades cromosómicas, también llamadas cromosomopatías, son aquellas que afectan al número o a la estructura de los cromosomas.

Al igual que ocurría con las enfermedades genéticas, éste tipo de anomalías pueden ser hereditarias. No obstante, también pueden ser producto de una meiosis defectuosa, lo cual resulta en ovocitos o espermatozoides anómalos.

Las causas de los defectos en la meiosis son varias: mujer mayor de 38 años, tratamientos contra el cáncer, drogas, etc.

Algunas alteraciones cromosómicas son compatibles con la vida, dando lugar a individuos con diferentes grados de afectación en función del cromosoma alterado. Otras, en cambio, son incompatibles con la vida y originarán embriones que no implantarán o que provocarán abortos recurrentes.

A continuación, vamos a comentar los tipos de alteraciones cromosómicas que existen:

Alteraciones numéricas

La dotación cromosómica del ser humano es de 46 cromosomas, 23 provienen de la madre y 23 del padre.

Las alteraciones en el número de cromosomas que presenta cada individuo se conocen como aneuploidias y existen los tipos siguientes:

Monosomías
la persona presenta un cromosoma de menos. El caso más destacado es el síndrome de Turner, en el que la mujer sólo tiene un cromosoma sexual X (cariotipo 45,X0).
Trisomías
la persona presenta un cromosoma de más. Los ejemplos más frecuentes son los siguientes: el síndrome de Down (tres cromosomas 21), síndrome de Patau (tres cromosomas 13), síndrome de Edwards (tres cromosomas 18), síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY).

Mientras que las cromosomopatías que acabamos de comentar son compatibles con la vida, otras como la trisomía 15 o la trisomía 22 no lo son.

El 60% de los abortos en el primer trimestre de embarazo se deben a una aneuploidia, al igual que el 6% de los mortinatos.

Alteraciones estructurales

Las alteraciones estructurales de los cromosomas son aquellas en las que ha habido una rotura y reorganización de fragmentos cromosómicos.

Los tipos que existen son los siguientes:

Translocaciones
transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro. Las translocaciones pueden ser equilibradas, cuando el cambio en la estructura no produce pérdida ni ganancia de material genético, o desequilibradas, cuando hay pérdida o ganancia de ADN. También existe un tipo de translocación, la translocación robertsoniana, en la que dos cromosomas acrocéntricos se fusionan, lo cual implica un riesgo de transmitir trisomías.
Inserciones
un fragmento de cromosoma se traslada al interior de otro cromosoma.
Inversiones
implica un reordenamiento intracromosómico, es decir, un fragmento de cromosoma se invierte.
Cromosoma en anillo
se rompen los extremos del cromosoma y éste se circula. Tiene efectos graves porque el cromosoma afectado puede quedar inactivo.

Preguntas de los usuarios

¿Se puede hacer un DGP para evitar el Síndrome de Down?

Si, ya sea por edad materna avanzada o por alguna alteración en el cariotipo, es recomendable hacer un DGP en estas mujeres con el fin de evitar el nacimiento de un bebé con síndrome de Down. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia del cromosoma 21 triplicado, en lugar de tener solamente dos cromosomas 21, uno del padre y otro de la madre.

¿Cuáles son las enfermedades por las que se recurre al DGP con más frecuencia?

Esto depende de la frecuencia con la que aparece cada enfermedad genética en una zona geográfica concreta, es decir, de la prevalencia de dicha enfermedad. En España, por ejemplo, el Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular son las enfermedades por las que las parejas recurren con más frecuencia al DGP.

¿Cómo se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas en el feto?

Las mujeres que ya están embarazadas y tienen riesgo de transmitir una enfermedad genética, solamente podrán saber con seguridad si el bebé que están esperando está enfermo al hacer una amniocentesis o biopsia corial.

Una vez obtenido el resultado, si se confirma que el feto está afectado por la enfermedad, la mujer o pareja tendrá que decidir si seguir con la gestación o interrumpir el embarazo.

Lectura recomendada

Las parejas con riesgo de transmitir enfermedades monogénicas a su descendencia deberían optar por el DGP en el momento de querer tener hijos. Si quieres conseguir información más detallada sobre estas enfermedades, puedes seguir leyendo aquí: DGP para enfermedades monogénicas.

Si estás interesado en conocer como es el tratamiento de FIV con DGP paso a paso, te invitamos a seguir leyendo en el siguiente post: ¿Cuál es el procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional?

13 comentarios

  1. Destacado
    avatar
    RocioDN

    Buenos días, soy portadora de un tipo de talasamia, ya que mi padre ya era portador. Quiero saber cuál es la probabilidad de tener un hijo enfermo de talasemia debido a esto y qué opciones me recomiendan. Gracias.

    • avatar
      Zaira SalvadorEspecialista en reproducción asistida

      Hola RocioDN,

      Puesto que se trata de una enfermedad autosómica recesiva y tu eres portadora, solamente existe riesgo de tener un hijo enfermo si tu pareja es también portadora de esta misma enfermedad. En este caso, la probabilidad de tener un hijo afectado es del 25% y de tener un hijo portador es del 50%.

      Por otra parte, si tu pareja es sana y no portadora, solamente habrá riesgo de tener un hijo portador en el 50% de los casos.

      Si quieres evitar transmitir la enfermedad a tu descendencia, el único tratamiento posible sería hacer una FIV con DGP. Si quieres saber en qué consiste todo el proceso, te recomiendo leer el siguiente artículo: ¿Cuál es el procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional?

      Espero haberte ayudado.

      Un saludo

    • usuario
      Ana

      Hola le cuento mi caso. Tengo 37 años y hasta la fecha no me he quedado embarazada. Hace un año me diagnosticaron un deficit selectivo de Iga. Anteriormente ya me habian dicho que ginecologicamente todo estaba bien para procrear. Pero con este hayasgo tengo la duda de si podre embarazarme naturalmente , o tendre que recurrir a algun tratamiento y si tendria que hacer un estudio genetico para evitar quel bebe naciera con problemas. Tengo mucha falta de informacion y preocupacion. Gracias , esperando respuesta.

    • usuario
      Susana fernandez romero.

      Hola me gustaría saber si para esta enfermedad genética que portamos mi marido y yo se podría hacer la preimplantación de embriones sin esa enfermedad. Se llama mutación c.652g@>a(p.asp218asn)del gen etfdh. Al ser la madre una en enfermedad recesiva.

    • usuario
      Maria

      Hola mi caso es que tengo un hijo con distrofia muscular tiene 15 años y en su día me dijeron q era portadora, entonces ahora tengo 44 años y me gustaría tener una niña, no se si es posible por mi edad, y que método sería, gracias.

    • usuario
      Jar

      Sobre el síndrome xfragil??

    • usuario
      Maria b.b

      Hola buenas yo tengo muchas dudas y soy novata en todo esto y lo ke me gustaria saver es k pasaria en mi caso k es el sigiente tube un ijo con enfermesad genetica todavia no diagnosticada y me gustaria vover a tener pero con la seguridad y la certeza de k vendra sano por favor contestenme! Gracias

    • usuario
      valeria

      Quisiera saber que probabilidades de embriones sanos puede haber en el siguiente caso: mujer 28 años sana.marido 30 años translocacion balanceada cromosomas 3 y 5. Se realizo FIV y de once ovulos se formaron diez embriones, pero ocho llegaron a biopsiar como blasto y congelar para esperar resultados dgp…estadisticamente en estos casos cuantos suelen ser sanos? Gracias

      • usuario
        Maria

        Hola Vanesa,

        Me encuentro en un caso similar al tuyo y quería saber que tal te fue? Conseguiste algún embrión sano?

        Gracias,
        Maria

    • usuario
      Nhhbnnkkkkjj

      Me gustaría que contestases esta pregunta:
      Si yo tengo una enfermedad genética que no es grave, como es el sindrome de marfan, ¿me permitirían tener hijos así?
      ¿Es obligatorio el DGP en caso de tener una enfermedad genética?
      No considero que sea malo tener la enfermedad que tengo, se puede vivir con ella perfectamente.

    • usuario
      Esteban Cuesta

      Gracias por dar información y esperanza a los novatos en el tema

    • usuario
      Lara Escrivá

      Gracias por la información. Muy interesante.

    • usuario
      Mireieta

      me ha gustado mucho la información, también se recomienda el DGP cuando la madre tiene más de 40 años, a mi en la clínica me lo recomendaron porque se evitaba que apereciese con síndrome de down u otra dolencia.

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