El PGT o test genético preimplantacional (antes conocido como DGP o diagnóstico genético preimplantacional) es una técnica utilizada en la reproducción asistida para poder asegurar que los embriones que se transfieren al útero están libres de alteraciones genéticas, ya sean enfermedades hereditarias o anomalías cromosómicas.
El PGT se hace durante el transcurso de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV), cuando los embriones llevan, generalmente, 5 días en cultivo y han alcanzado el estadio de blastocisto y se les realiza una biopsia embrionaria.
Las indicaciones para hacer un PGT son, por una parte, el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias de uno o ambos progenitores o, por otra parte, cuando los óvulos y espermatozoides son de mala calidad y pueden presentar alteraciones en su ADN.
A continuación tienes un índice con los 8 puntos que vamos a tratar en este artículo.
- 1.
- 2.
- 2.1.
- 2.2.
- 2.3.
- 2.4.
- 2.5.
- 3.
- 3.1.
- 3.2.
- 4.
- 4.1.
- 4.2.
- 4.3.
- 4.4.
- 4.5.
- 4.6.
- 4.7.
- 4.8.
- 4.9.
- 5.
- 6.
- 7.
- 8.
Indicaciones
El PGT o DGP permite detectar embriones con alteraciones en su secuencia de ADN que pueden llevar a la mujer a padecer abortos o al nacimiento de niños enfermos.
Muchas de estas enfermedades son hereditarias, es decir, se transmiten de padres a hijos. Por tanto, una pareja que padece alguna alteración genética o que sabe que es portadora, puede asegurarse de tener un hijo sano gracias a este método.
Otras anomalías genéticas, en cambio, aparecen de novo en los embriones después de su fecundación. En este caso, la indicación para hacer un PGT es cuando la mujer ha sufrido abortos de repetición o si presenta una edad materna avanzada.
En el transcurso de un tratamiento de FIV con PGT, después de haber obtenido los resultados, se descartan los embriones diagnosticados con la alteración genética. Solamente los embriones sanos libres de mutaciones serán transferidos al útero materno.
El diagnóstico genético preimplantacional ha permitido el nacimiento de miles de niños libres de enfermedades genéticas en todo el mundo y, además, es una técnica aprobada por la Ley 14/2006 en España.
Es posible calcular TU probabilidad de implantación según el tratamiento, edad y otros factores?
Porque sí, tener endometriosis, SOP, baja reserva ovárica, falta u obstrucción de las tompas, así como la calidad del semen condicionan tus probabilidades de embarazo.
Puedes personalizar tu informe de fertilidad en 2 minutos.
Por último, cabe destacar que las alteraciones en el ADN de un ser humano pueden diferenciarse entre:
- Alteraciones genéticas
- afectan a uno o varios genes.
- Alteraciones cromosómicas
- afectan a uno o varios cromosomas.
A lo largo de este post comentaremos cada uno de estos tipos y daremos ejemplos de los trastornos más importantes que pueden requerir PGT.
Enfermedades de origen genético
Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por la mutación del genoma en la secuencia de un solo gen (alteraciones monogénicas) o de varios genes (alteraciones poligénicas).
Además, si la mutación está presente en las células germinales del ser humano, es decir, en los óvulos y/o espermatozoides, estas enfermedades serán transmisibles a la descendencia.
La probabilidad de heredar una alteración genética depende del tipo de herencia de cada patología. Por tanto, así es como se clasifican las enfermedades de origen genético:
Autosómicas dominantes
Son alteraciones que afectan a los cromosomas no sexuales. La persona sufrirá la enfermedad al heredar una sola copia del gen defectuoso por parte de uno de los padres, que será enfermo también.
La probabilidad de transmitir la enfermedad de un padre afectado a sus hijos es del 50%.
A continuación, puedes encontrar una lista de las enfermedades autosómicas dominantes más características:
- Acondroplasia
- Ataxia espinocerebelosa SCA1 y SCA3
- Charcot-Marie-Tooth
- Distrofia facioescapulohumeral
- Distrofia Miotónica (Steinert)
- Enfermedad de Albers-Schomberg
- Esclerosis tuberosa tipo 1
- Esclerosis tuberosa tipo 2
- Exostosis múltiple hereditaria
- Huntington
- Neoplasia Múltiple Endocrina 1 y 2
- Neurofibromatosis tipo 1 y 2
- Osteogénesis u osteogenia imperfecta
- Paraparesia espástica familiar
- Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1
- Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2
- Poliposis adenomatosa familiar
- Retinosis Pigmentaria
- Síndrome de Lynch: cáncer de colon hereditario, no polipósico
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Noonan
- Síndrome Von Hippel-Lindau
Debido a su gravedad y la alta probabilidad de transmitir a la descendencia, la mayoría de estas enfermedades no necesitan la aprobación de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) para hacer el PGT.
Autosómicas recesivas
Del mismo modo que el caso anterior, son alteraciones que afectan a los cromosomas no sexuales. En cambio, para que una persona sufra la enfermedad, debe heredar las dos copias del gen defectuoso, una del padre y una de la madre.
En caso de heredar una copia normal y otra defectuosa, será solamente portador de la alteración genética.
Los portadores de mutaciones recesivas no padecen la enfermedad, pero sí la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
La probabilidad de tener un hijo enfermo si los padres son portadores es del 25%, mientras que existe un 50% de posibilidades de que sea portador de la mutación y un 25% de que nazca totalmente sano.
A continuación, puedes encontrar una lista de las enfermedades autosómicas recesivas más destacadas:
- Aciduria glutárica tipo 1
- Acidemia propiónica A
- Acidemia propiónica B
- Anemia de Fanconi
- Ataxia de Friedreich
- Atrofia Muscular Espinal (AME)
- α-Talasemia
- β-Talasemia
- Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
- Deficit 21-Hidroxilasa
- Déficit L-CHAD
- Displasia hidrótica ectodérmica (Síndrome de Clouston)
- Enfermedad de Gaucher
- Fibrosis Quística (FQ)
- Gangliosidosis
- Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica
- Leucodistrofia metacromática
- Linfohistiocitosis familiar
- Mucopolisacaridosis IIIA (San Filippo A)
- Osteopetrosis infantil maligna
- Poliquistosis renal (ARPKD)
- Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
- Tirosinemia tipo 1
En este caso, algunas de estas enfermedades sí que necesitan la autorización previa de la CNRHA para proceder al tratamiento de FIV con PGT. No obstante, la gran mayoría de solicitudes son finalmente aprobadas.
Ligadas al cromosoma X dominantes
Son mutaciones que afectan a genes localizados en el cromosoma sexual X. Al ser dominantes, estas enfermedades se manifiestan tanto en hombres como en mujeres.
Las mujeres enfermas tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a todos sus hijos e hijas. Los hombres afectados, en cambio, la transmitirán siempre a sus hijas, mientras que sus hijos varones serán sanos.
Este tipo de herencia es muy poco frecuente. No obstante, podemos nombrar las siguientes enfermedades ligadas al cromosoma X dominantes:
- Incontinencia pigmentaria
- Raquitismo hipofosfatémico
- Síndrome de Fabry
- Síndrome de Rett
La frecuencia de estas enfermedades es mayor en las mujeres que en los hombres debido al tipo de herencia. Sin embargo, la gravedad de los síntomas es mucho mayor en los varones por tener solo una copia del cromosoma X.
Ligadas al cromosoma X recesivas
También son mutaciones que afectan a genes localizados en el cromosoma sexual X.
Al ser recesivas, será necesario que la mujer herede ambas copias defectuosas por parte de los padres para padecer la enfermedad. Si solo heredan una de las copias, las mujeres son portadoras de estas enfermedades.
En cambio, como los hombres solamente tienen un cromosoma X, siempre presentarán la enfermedad aunque solo reciban una copia.
Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X recesivas podemos encontrar:
- Adrenoleucodistrofia
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Distrofias musculares de Duchenne y Becker
- Enfermedad de Norrie
- Hemofilia
- Miopatía miotubular
- Mucopolisacaridosis I (síndrome de Hurler)
- Mucopolisacaridosis III (síndrome de Hunter)
- Síndrome de Alport
- Síndrome de X frágil
- Síndrome de Lesch-Nyhan
En función de la condición de cada progenitor y el riesgo de transmitir una enfermedad ligada a los cromosomas sexuales, se permitirá o no la selección del sexo del futuro bebé mediante PGT con el objetivo de no transmitir la enfermedad.
Ligadas al cromosoma Y
Son mutaciones que afectan a genes localizados en el cromosoma sexual Y. Este tipo de herencia se conoce como herencia holándrica.
Como el cromosoma Y solo está presente en el sexo masculino, todos los hijos varones de padres afectados padecerán la enfermedad y tendrán riesgo de transmitirla a sus futuros hijos.
Las mujeres no presentan cromosoma Y. Por tanto, nunca padecerán la enfermedad.
Por último, es importante señalar que las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y son muy raras. Una de las más destacadas es la infertilidad por microdeleciones del cromosoma Y.
Enfermedades de origen cromosómico
Las enfermedades cromosómicas, también llamadas cromosomopatías, son aquellas que afectan al número o a la estructura de los cromosomas.
Al igual que ocurría con las enfermedades genéticas, este tipo de anomalías pueden ser hereditarias. No obstante, también pueden ser producto de una meiosis defectuosa, lo cual resulta en ovocitos o espermatozoides anómalos.
Las causas de los defectos en la meiosis son varias: mujer mayor de 38 años, tratamientos contra el cáncer, drogas, etc.
Algunas alteraciones cromosómicas son compatibles con la vida, dando lugar a individuos con diferentes grados de afectación en función del cromosoma alterado. Otras, en cambio, son incompatibles con la vida y originarán embriones que no implantarán o abortos.
A continuación, vamos a comentar los tipos de alteraciones cromosómicas que existen:
Alteraciones numéricas
La dotación cromosómica del ser humano es de 46 cromosomas, 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Las alteraciones en el número de cromosomas se conocen como aneuploidías y existen los tipos siguientes:
- Monosomías
- la persona presenta un cromosoma de menos. El caso más destacado es el síndrome de Turner, en el que la mujer solo tiene un cromosoma sexual X (cariotipo 45,X0).
- Trisomías
- la persona presenta un cromosoma de más. Los ejemplos más frecuentes son los siguientes: el síndrome de Down (tres cromosomas 21), síndrome de Patau (tres cromosomas 13), síndrome de Edwards (tres cromosomas 18), síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY).
Mientras que las cromosomopatías que acabamos de comentar son compatibles con la vida, otras como la trisomía 15 o la trisomía 22 no lo son.
El 60% de los abortos en el primer trimestre de embarazo se deben a una aneuploidía, al igual que el 6% de los mortinatos.
Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales de los cromosomas son aquellas en las que ha habido una rotura y reorganización de fragmentos cromosómicos.
Los tipos que existen son los siguientes:
- Translocaciones
- transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro. Las translocaciones pueden ser equilibradas, cuando el cambio en la estructura no produce pérdida ni ganancia de material genético, o desequilibradas, cuando hay pérdida o ganancia de ADN. También existe un tipo de translocación, la translocación robertsoniana, en la que dos cromosomas acrocéntricos se fusionan, lo cual implica un riesgo de transmitir trisomías.
- Inserciones
- un fragmento de cromosoma se traslada al interior de otro cromosoma.
- Inversiones
- implica un reordenamiento intracromosómico, es decir, un fragmento de cromosoma se invierte.
- Cromosoma en anillo
- se rompen los extremos del cromosoma y este se circula. Tiene efectos graves porque el cromosoma afectado puede quedar inactivo.
Preguntas de los usuarios
¿Se puede diagnosticar todas las enfermedades con la biopsia embrionaria?
La biopsia embrionaria informa acerca de la dotación cromosómica o la presencia de determinadas mutaciones (alteraciones en los genes). Esto nos permite diagnosticar precozmente enfermedades de base cromosómica, y algunas de base genética (las conocidas y legalmente aprobadas).
Sin embargo, esta técnica no permite el diagnóstico de todas las enfermedades. Por ello, es muy importante realizar un correcto control perinatal de la gestación y de los niños nacidos para diagnosticar de forma temprana otro tipo de enfermedades.
Leer más
¿Es conveniente hacer DGP en mujeres con baja reserva ovárica?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica de reproducción asistida que permite estudiar las características genéticas de los embriones antes de su transferencia al útero materno para evitar transmitir enfermedades genéticamente o que tenga alteraciones cromosómicas.
Se suele recomendar cuando hay un riesgo de transmitir alguna enfermedad genética a la descendencia, si un miembro de la pareja tiene un cariotipo alterado, en los casos de abortos de repetición, si se han realizado varios ciclos de FIV sin éxito. También se puede indicar en los casos de predisposición al cáncer de origen genético y en caso de enfermedades monogénicas (aquellas causadas por una alteración en un determinado gen).

Si hablamos de un DGP para confirmar que el cariotipo embrionario sea normal (y no en todos los casos de enfermedades o alteraciones genéticas ya conocidas) se suele indicar a partir de los 38-39 años de edad de la mujer, que es cuando empieza a aumentar de forma significativa la prevalencia de alteraciones cromosómicas en los embriones generados. En ese caso la probabilidad de tener embriones alterados cromosómicamente es muy elevada.
Si la paciente tiene una baja reserva ovárica es probable que no llegue a tener muchos embriones aptos para la biopsia del DGP, así que en cada caso se decidirá, conjuntamente con la paciente, si merece la pena estudiarlos o si se puede obviar esta técnica, dependiendo de su historia clínica y sus preferencias.
¿Todos los embriones de calidad A son euploides?
La respuesta es un rotundo no. Los embriones se clasifican en diferentes calidades en función de su morfología, sin embargo, aunque un embrión sea de la máxima calidad morfológica, no podemos asegurar que sea cromosómicamente normal.
Sí es cierto que existe una cierta correlación entre calidad embrionaria y euploidía. Esta asociación es más fuerte cuando la calidad se evalúa en estadio de blastocisto, ya que durante los primeros días, el desarrollo embrionario depende de la energía del propio ovocito, mientras que a partir del día 2-3 de desarrollo, se activa el genoma embrionario y el desarrollo del embrión depende en gran parte de su propio material genético.
Leer más
¿Se puede hacer un DGP para evitar el Síndrome de Down?
Sí, por supuesto. En mujeres de edad materna avanzada o ante alguna alteración en el cariotipo, se recomienda realizar un test genético preimplantacional (PGT) para evitar el nacimiento del bebé con esta trisomía del cromosoma 21.
¿Puedo ser madre si sufro la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una patología hereditaria que se caracteriza por debutar a edad adulta. En muchos casos, cuando el enfermo debuta y es diagnosticado con esta patología ya ha tenido decencia de forma natural. Es por ello que la mayoría de casos que se presentan en reproducción asistida es de pacientes de segunda generación con antecedentes de esta enfermedad.
La forma de proceder más común es mediante un tratamiento de Fecundación In Vitro que permita al laboratorio realizar un Diagnóstico Genético. Mediante esta técnica se puede detectar aquellos embriones que presentan la enfermedad y descartaros. Sólo aquellos embriones libres de la enfermedad serán transferidos a la paciente.
Otra de las posibilidades que se presentan es la donación de gametos donados (óvulos o espermatozoides), de esta forma se elimina la posibilidad de heredar la patología.
La enfermedad de Huntintong presenta un reto para aquellos pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad que deseen ser padres de un hijo sano pero que no quieran saber si ellos son portadores de la enfermedad.
Para ello se ha desarrollado un sofisticado protocolo de actuación para evitar la transmisión de la enfermedad a los embriones creados por FIV y, a la vez, mantener el derecho del parental con posibilidad de ser portador a no querer ser informado de las posibilidades de tener el gen de la enfermedad de Huntington. De esta manera se analiza los genes del parental con posibilidades de estar afectado por la enfermedad, y si procede, se realiza el Diagnóstico Genético a los embriones. Como resultado, se cercioran que los embriones a transferir son totalmente sano y libre de la enfermedad de Huntington a la vez que se preserva el derecho del posible portador a no querer saber si ha heredado la enfermedad.
Leer más
¿El porcentaje de mosaicismo de un embrión es importante para valorar si me transfiero?
Así es. Un embrión mosaico es aquel que contiene dos o más tipos de células con material genético distinto, lo que significa que tiene algunas células con un número de cromosomas normales y otras con alteraciones cromosómicas. Esta información la conseguimos tras realizar un PGT-A (Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías) a los embriones.
Leer más
¿Cuáles son las enfermedades por las que se recurre al DGP con más frecuencia?
Esto dependerá de la prevalencia de las enfermedades según la zona geográfica. Por ejemplo, en España se suele recurrir al DGP para evitar la transmisión del Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular, principalmente.

¿Es posible detectar cualquier enfermedad con el PGT-M?
El Dr. Manuel Fernández, director médico de Vida Sevilla y director científico de las clínicas Vida Medicina Reproductiva, nos cuenta en este vídeo si es posible detectar cualquier enfermedad realizando un PGT-M:
En el PGT-M, la M es de monogénicas, ¿vale? Igual que en el estudio genético preimplantacional la A es de aneuploidía (anomalías cromosómicas), en el M es de monogénicas. Entonces, se llama así porque puede estudiar un subgrupo muy específico de enfermedades, que son las enfermedades que son monogénicas y que, por tanto, afecta a un solo gen.
¿Cómo se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas en el feto?
Las mujeres que ya están embarazadas y tienen riesgo de transmitir una enfermedad genética, podrán someterse a estudios prenatales no invasivos e invasivos para conocer si el bebé que están esperando presenta alguna anomalía genética.
Existen diferentes técnicas de estudios prenatales como, por ejemplo, la amniocentesis, la biopsia corial, el test de AND fetal en sangre materna, etc.
Una vez obtenido el resultado de la prueba prenatal, si se confirma que el feto está afectado por la enfermedad, la mujer o pareja tendrá que decidir si seguir con la gestación o interrumpir el embarazo voluntariamente.
Lectura recomendada
Las parejas con riesgo de transmitir enfermedades monogénicas a su descendencia podrían optar por el DGP en el momento de querer tener hijos. Si quieres conseguir información más detallada sobre estas enfermedades, puedes seguir leyendo aquí: DGP para enfermedades monogénicas.
Si estás interesado en conocer como es el tratamiento de FIV con DGP paso a paso, te invitamos a seguir leyendo en el siguiente post: ¿Cuál es el procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional?
Comunidad y Apoyo
En Reproducción Asistida ORG trabajamos para que la información mensual y rigurosa sea accesible para todos. Si este artículo te ha ayudado, considera apoyarnos para que podamos seguir acompañando a más personas en su camino hacia la maternidad y paternidad.
Bibliografía
Butler R, Nakhuda G, Guimond C, Jing C, Lee N, Hitkari J, Tallon N, Taylor B, Yuzpe A. Analysis of PGT-M and PGT-SR outcomes at a Canadian fertility clinic. Prenat Diagn. 2019 Sep;39(10):866-870. doi: 10.1002/pd.5496. Epub 2019 Jun 26. PMID: 31169930. (Ver)
De Rycke M, Berckmoes V. Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders. Genes (Basel). 2020 Jul 31;11(8):871. doi: 10.3390/genes11080871. PMID: 32752000; PMCID: PMC7463885. (Ver)
Fesahat F, Montazeri F, Hoseini SM. Preimplantation genetic testing in assisted reproduction technology. J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2020 May;49(5):101723. doi: 10.1016/j.jogoh.2020.101723. Epub 2020 Feb 26. PMID: 32113002. (Ver)
Giuliano R, Maione A, Vallefuoco A, Sorrentino U, Zuccarello D. Preimplantation Genetic Testing for Genetic Diseases: Limits and Review of Current Literature. Genes (Basel). 2023 Nov 17;14(11):2095. doi: 10.3390/genes14112095. PMID: 38003038; PMCID: PMC10671162. (Ver)
Madero JI, Manotas MC, García-Acero M, López Cáceres A, López Jaimes C. Preimplantation genetic testing in assisted reproduction. Minerva Obstet Gynecol. 2023 Jun;75(3):260-272. doi: 10.23736/S2724-606X.21.04805-3. Epub 2021 Jul 30. PMID: 34328296. (Ver)
Parikh F, Athalye A, Madon P, Khandeparkar M, Naik D, Sanap R, Udumudi A. Genetic counseling for pre-implantation genetic testing of monogenic disorders (PGT-M). Front Reprod Health. 2023 Dec 15;5:1213546. doi: 10.3389/frph.2023.1213546. PMID: 38162012; PMCID: PMC10755023. (Ver)
Yang L, Xu Y, Xia J, Yan H, Ding C, Shi Q, Wu Y, Liu P, Pan J, Zeng Y, Zhang Y, Chen F, Jiang H, Xu Y, Li W, Zhou C, Gao Y. Simultaneous detection of genomic imbalance in patients receiving preimplantation genetic testing for monogenic diseases (PGT-M). Front Genet. 2022 Sep 29;13:976131. doi: 10.3389/fgene.2022.976131. PMID: 36246639; PMCID: PMC9559864. (Ver)
Preguntas de los usuarios: '¿Se puede diagnosticar todas las enfermedades con la biopsia embrionaria?', '¿Es conveniente hacer DGP en mujeres con baja reserva ovárica?', '¿Puede haber trisomía del 21 pese a hacer DGP?', '¿Todos los embriones de calidad A son euploides?', '¿Se puede hacer un DGP para evitar el Síndrome de Down?', '¿Puedo ser madre si sufro la enfermedad de Huntington?', '¿El porcentaje de mosaicismo de un embrión es importante para valorar si me transfiero?', '¿Cuáles son las enfermedades por las que se recurre al DGP con más frecuencia?', '¿Es posible detectar cualquier enfermedad con el PGT-M?' y '¿Cómo se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas en el feto?'.




















¡Hola! Estamos en nuestro segundo ciclo de FIV. En el primero tuvimos tres embriones, pero ninguno llegó a implantar. Mi médico nos ha sugerido hacer el PGT en este nuevo intento porque ya tengo 39 años. Me da un poco de miedo que al quitarle células al embrión para analizarlo se pueda estropear o deje de crecer. ¿Es peligroso para el embrión hacerle esta prueba?
Buenos días Berta_vlc,
Es muy comprensible que tengas ese temor, pero la biopsia embrionaria es un proceso seguro.
La biopsia embrionaria para el PGT se realiza actualmente en día 5 o 6 de desarrollo (estadio de blastocisto). En este punto, el embrión tiene cientos de células y el embriólogo extraerá solo unas pocas de la capa externa (trofoectodermo), que es la que dará lugar a la placenta, sin tocar la masa celular interna que formará al bebé. Luego el embrión es congelado a la espera de los resultados del PGT, pero gracias a la técnica de vitrificación los embriones toleran este proceso con una alta tasa de supervivencia.
El PGT permite seleccionar aquellos embriones cromosómicamente sanos, lo que aumenta las probabilidades de implantación y reduce el riesgo de aborto, algo especialmente importante a partir de los 35-38 años.
Tienes mucha más información sobre la biopsia embrionaria para el PGT en este artículo: ¿Qué es la biopsia embrionaria y cómo se hace paso a paso?
Por otro lado, decirte que tienes audios con muchísima información clave para cada paso de tu próxima FIV en nuestro Informe de Fertilidad. Seguro que te resulta muy útil.
¡Mucho ánimo con este nuevo ciclo! ¡Que vaya todo muy bien!
Buenos días. Mi mujer y yo somos portadores de una enfermedad hereditaria y nos han dicho que el PGT-M es la solución para no transmitírsela a nuestro futuro hijo. No nos queda claro si con esta prueba también se mira si el bebé vendrá con problemas de cromosomas tipo Síndrome de Down o si solo miran nuestra enfermedad. ¿Se analiza todo a la vez?
Buenos días Hug23,
El PGT-M (para enfermedades monogénicas) sirve para detectar la mutación de la enfermedad concreta de la que sois portadores. No obstante, en la práctica clínica actual, lo habitual es combinarlo con un PGT-A (para aneuploidías), que es el que analiza el número de cromosomas para descartar alteraciones como la trisomía 21 (Síndrome de Down) u otras anomalías cromosómicas. De esta forma, se asegura que el embrión seleccionado sea libre de la enfermedad hereditaria y, además, sea cromosómicamente normal.
En cualquier caso, sería recomendable consultar con vuestra clínica de reproducción asistida si realizan ambos tipos de PGT de forma simultánea, que sería lo más recomendable para maximizar las posibilidades de éxito.
¡Que vaya todo muy bien!
Hola mi esposo y yo somos portadores de la enfermedad genética Osteopetrosis infantil maligna, tenemos una hija sana y tuvimos dos hijos enfermos con dicha enfermedad los cuales fallecieron… Queremos hacer una FIV para tener la oportunidad de tener un bebé sano, ya que nuestro problema no es de fertilidad sino por la genética… ¿Habrá la posibilidad de que algún embrión esté sano o todos saldrían con esta enfermedad…? ¿Qué me recomiendan? ¿Hacer la FIV e intentarlo?
Hola karo1008,
La osteopretrosis infantil maligna tiene una herencia autosómica recesiva. Esto quiere decir que requiere las dos copias del gen afectado para manifestar la enfermedad. Por tanto, si tu pareja y tú sois portadores de esta enfermedad, existe un 25% de probabilidad de tener un bebé afectado, un 50% de que sea portador y un 25% de ser sano.
La solución para evitar transmitir la enfermedad a la descendencia es haciendo un tratamiento de FIV con diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Espero haberte ayudado.
Un saludo.
Hola, espero que haya salido todo bien si lo intentaron. Nosotros estamos en una situación parecida, pero con otro síndrome autosómico recesivo. Nos gustaría saber qué clínica/s han considerado o intentado y sus impresiones. Saludos
Hola mml11,
Si estás buscando una clínica de fertilidad donde realizar una FIV con PGT, te recomiendo visitar nuestro directorio de clínicas. Aquí encontrarás información útil sobre los centros de fertilidad, opiniones de otros pacientes y conocerás sus tasas de éxito oficiales.
Además, si te gustaría consejos más personalizados sobre cómo elegir una clínica de fertilidad, puedes acceder a nuestra Guía de Fertilidad. Es gratuita y también encontrarás una herramienta que te permitirá calcular tu probabilidad de embarazo.
Espero que te sea de gran ayuda.
Un saludo.
Buenas tardes,
Agradecería si me pueden dar su punto de vista profesional. Dos icsi. Edad mujer 39 y varón 36. Primera estimulación 15 ovocitos (11 fecundados) que comienzan a fallar en día 4, llegan a blasto a día 6, 2 con calidades a y b. Segunda estimulación (con fertile chip) 22 ovocitos (13 fecundados), también empiezan a fallar a día 4 y llegan 3 blastos a día 5, calidades 2 A y 1 C. Realizamos DGP y ningún blasto euploide. Las embriólogas y ginecólogos sorprendidos con resultados y nos ofrecen hacer un estudio denominado PGT complete del laboratorio CooperSurgical para saber el gameto origen de las aneuploidias. ¿Qué pensáis? ¿Habéis oído hablar de este estudio genético?
La familia materna de mi pareja tienen diagnosticados 2 síndromes de origen genético, pero no sabemos si eso habrá influenciado o mi edad (en mi familia hay muchos antecedentes de embarazos después de los 40).Ya soy madre de forma natural a los 35.
Gracias.
Hola jessicas,
El PGT Complete es una prueba genética preimplantacional novedosa que informa acerca del origen de las aneuploidías e identifica los embriones sanos para aumentar la posibilidad de embarazo.
Si existen antecedentes familiares de alteraciones genéticas, puede ser uno de los motivos por los que ningún embrión era sano. Además, a medida que avanza el tiempo, la calidad de tus óvulos se reduce, al igual que la cantidad. Por ello, puede ser que consiguieras el embarazo con 35 años, pero ahora sea más complicado.
¡Mucho ánimo!
Un saludo.
Hola. Me gustaría saber qué hospital de Madrid de la s. Social es el que realiza Dgp en caso que lo consideren oportuno
Gracias
Hola evazul,
En Madrid hay varios hospitales que ofrecen la posibilidad de hacer DGP. Sin embargo, normalmente, los pacientes tienen que ir a su centro de referencia y desde ahí son derivados a donde procesa en caso de que su hospital no realicen esta técnica. De todos modos, los protocolos de actuación pueden variar de una Comunidad Autónoma a otra en el caso de la Seguridad Social.
Te invito a visitar nuestro directorio de clínicas donde encontrarás información, tanto de centros públicos como privados, acerca de los servicios ofrecidos por cada uno de ellos. Te dejo el enlace: Análisis de las clínicas de reproducción asistida en Madrid.
Espero que te sea útil.
Un saludo.