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¿Puede haber trisomía del 21 pese a hacer DGP?

Por Dra. Victoria Rey Caballero.
Última actualización: 15/01/2021

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o PGT tiene un margen de error de un 1-2%, tanto si el test nos indica que los cromosomas son normales como en el caso opuesto. Por tanto, aunque es muy raro, puede darse la situación de que un PGT sea normal y que realmente el embrión esté afecto de una trisomía 21 o Síndrome de Down.

Fundamentalmente, este error ocurre en los casos en los que existe mosaicismo, es decir, no todas las células del embrión tienen 3 brazos del cromosoma 21. Si las células que se obtienen en la biopsia son normales, el PGT será normal. Dependiendo de la proporción de células afectas y sanas, así será la precisión diagnóstica y el margen de error.

Lectura recomendada: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?.

Dra. Victoria  Rey Caballero
Dra. Victoria Rey Caballero
Ginecóloga
La Dra. Victoria Rey Caballero es licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Sevilla. También es experta en Informática de la salud y Telemedicina por la UNED y diplomada en Reanimación Cardiopulmonar neonatal. Además, la Dra. Rey tiene un máster en gestión hospitalaria por la Universidad de Alcalá de Henares.
Número de colegiado: 41/14915
Ginecóloga. La Dra. Victoria Rey Caballero es licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Sevilla. También es experta en Informática de la salud y Telemedicina por la UNED y diplomada en Reanimación Cardiopulmonar neonatal. Además, la Dra. Rey tiene un máster en gestión hospitalaria por la Universidad de Alcalá de Henares. Número de colegiado: 41/14915.