Para que un individuo manifieste una enfermedad autósomica recesiva, es necesario que herede ambas copias defectuosas del gen en cuestión por parte de ambos progenitores. En caso de heredarse solamente una copia defectuosa, el resultado es un hijo portador de la enfermedad solamente, es decir, que no padece la enfermedad pero que tendrá riesgo de transmitirla a sus futuros hijos.
Por ejemplo, en el caso de una familia en que padre y madre son portadores de una enfermedad genética, habrá un 25% de probabilidades de tener un hijo sano, un 50% de tener un hijo portador y, por último, un 50% de tener un hijo enfermo.
Puedes leer el artículo completo en: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas detecta el PGT? ( 154).
Por Dra. Alicia Francos Pérez (ginecóloga), Dra. Blanca Paraíso (ginecóloga), Dra. Victoria Rey Caballero (ginecóloga), Dra. Marta Zermiani (ginecóloga), Marta Barranquero Gómez (embrióloga) y Silvia Azaña Gutiérrez (embrióloga).
Última actualización: 07/02/2018
