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¿Cómo se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas en el feto?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).
Última actualización: 17/04/2025

Las mujeres que ya están embarazadas y tienen riesgo de transmitir una enfermedad genética, podrán someterse a estudios prenatales no invasivos e invasivos para conocer si el bebé que están esperando presenta alguna anomalía genética.

Existen diferentes técnicas de estudios prenatales como, por ejemplo, la amniocentesis, la biopsia corial, el test de AND fetal en sangre materna, etc.

Una vez obtenido el resultado de la prueba prenatal, si se confirma que el feto está afectado por la enfermedad, la mujer o pareja tendrá que decidir si seguir con la gestación o interrumpir el embarazo voluntariamente.

No eres un porcentaje estadístico, eres un caso único.

Las tasas de éxito que publican las clínicas son medias. La tuya depende de tu edad, tu reserva ovárica, del tratamiento que elijas y de si hay endometriosis, SOP o factor masculino.

Calcula tu probabilidad real de embarazo en tu informe de fertilidad personalizado. Te lleva 2 minutos.

Puedes leer el artículo completo en: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas detecta el PGT? ( 202).
Puedes leer el artículo completo en: Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas y no invasivas ( 235).
 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH).
Número de colegiada: 3316-CV
Embrióloga. Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Número de colegiada: 3316-CV.