Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas y no invasivas

Por (ginecóloga) y (embrióloga).
Actualizado el 11/06/2019

A lo largo de la gestación, la mujer tiene la posibilidad de realizar algunas pruebas de diagnóstico prenatal para asegurarse de que el bebé que viene en camino está sano y no sufre ninguna alteración genética o malformación congénita.

Estos estudios prenatales se diferencian básicamente en dos tipos:

Test no invasivos
son muy sencillos de hacer y no suponen ningún riesgo para la madre ni para el feto.
Test invasivos
implican hacer una punción para llegar hasta el saco gestacional y tomar una muestra. Por tanto, existe un riesgo de pérdida del embarazo.

La elección de unos u otros métodos depende de la historia clínica de la pareja, la edad de la madre y los posibles riesgos que existan para el bebé.

Test prenatales no invasivos

Son pruebas que ayudan a establecer el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto sin entrar dentro de la cavidad uterina, por lo que no suponen un riesgo de aborto o infección.

Otra ventaja de los test no invasivos es que se realizan durante el primer trimestre. Por tanto, en caso de recibir un mal resultado, la mujer tiene un margen de tiempo para decidir si continuar con la gestación o hacer una interrupción voluntaria del embarazo.

Actualmente, se encuentran dos tipos principales de test de diagnóstico genético prenatal no invasivos:

Test de ADN fetal en sangre materna

Se trata de una prueba que puede realizarse a partir de las semanas 9 o 10 de embarazo, que es cuando es posible detectar ADN procedente del feto en la sangre de la madre.

Por tanto, solamente es necesaria la extracción de una muestra de sangre para llevarla a cabo.

Aunque la capacidad diagnóstica de esta prueba es limitada, sí que permite detectar las anomalías genéticas más frecuentes en la población:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (trisomía 13)
  • Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.

Además, existe un tipo de test prenatal no invasivo avanzado que también permite identificar algunas mutaciones puntuales que causan patologías como el síndrome DiGeorge, el síndrome de Angelman o el síndrome de cri-du-chat, entre otros.

La elevada tasa de detección de este test, su seguridad y la rapidez a la hora de obtener los resultados hacen que cada vez más personas decidan llevarlo a cabo. No obstante, tiene la desventaja de ser caro y no estar cubierto por la Seguridad Social.

Puedes obtener información más detallada sobre esta prueba en el siguiente artículo: Test prenatal no invasivo en sangre materna.

Cribado combinado del primer trimestre

Esta prueba prenatal, también conocida como triple screening, consiste en relacionar una serie de marcadores ecográficos y bioquímicos para obtener como resultado una probabilidad de riesgo de que el feto posea alguna alteración cromosómica.

Para ello, es necesario realizar las siguientes pruebas y obtención de datos alrededor de las semanas 11 o 12 de embarazo:

Ecografía del primer trimestre
medición del pliegue o translucencia nucal.
Análisis de sangre
determinación de los marcadores PAPP-A y beta-hCG libre.
Otros parámetros
edad de la madre, peso, número de fetos, semanas de embarazo, etc.

El triple screening no es una técnica de diagnóstico como tal, más bien es un cálculo del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades genéticas. Por tanto, esta prueba tiene un alto grado de error y, en caso de obtener como resultado un riesgo elevado, éste siempre deberá confirmarse mediante una amniocentesis o biopsia corial.

A pesar de ello, el cribado combinado del primer trimestre se sigue realizando de forma rutinaria como prueba de control en casi todos los embarazos.

Si quieres seguir leyendo sobre esto, te animamos acceder al siguiente post: La translucencia nucal y el cribado combinado del primer trimestre.

Test prenatales invasivos

Las técnicas de diagnóstico prenatal invasivo analizan directamente las células fetales obtenidas a través de una punción vaginal o abdominal para acceder a la cavidad amniótica.

Esto implica un pequeño riesgo de daño fetal o pérdida gestacional, aunque hoy en día es menor al 1%. Por este motivo, los especialistas recomiendan los test invasivos solamente en caso de haber obtenido un mal resultado en el triple screening o test de ADN fetal. También son aconsejables en casos de edad materna avanzada o antecedentes de enfermedades genéticas.

La ventaja de las pruebas prenatales invasivas es que son concluyentes y permiten dar un diagnóstico fiable sobre los siguientes defectos congénitos:

  • Anomalías cromosómicas
  • Enfermedades genéticas hereditarias
  • Malformaciones fetales
  • Infecciones

A continuación, vamos a describir los dos tipos de pruebas prenatales invasivas más utilizadas en la actualidad, aunque también existen otras.

Biopsia de vellosidades coriales

La biopsia corial o biopsia de corion consiste en obtener células de la placenta para analizarlas y detectar así posibles anomalías en el feto.

La toma de muestra puede realizarse por vía transcervical o transabdominal y debe llevarse a cabo entre las semanas 10 y 14 de gestación.

Con la biopsia de vellosidades coriales es posible descartar más de 200 patologías en el feto y, además, los resultados de obtienen antes que en la amniocentesis.

Puedes obtener toda la información sobre esta prueba en el siguiente artículo: ¿Qué es la biopsia de vellosidades coriales?

Amniocentesis

Esta prueba diagnóstica tan conocida consiste en obtener una muestra de líquido amniótico a través de una punción transabdominal y analizar las células fetales suspendidas en él.

La amniocentesis suele hacerse entre las semanas 15 y 20 de gestación, ya que antes no hay suficiente líquido amniótico para llevarla a cabo.

Una vez obtenida la muestra de líquido amniótico, existen varias técnicas para analizarlo y obtener resultados:

Estudio del cariotipo prenatal
analiza los 23 pares de cromosomas, incluido el par de cromosomas sexuales. El resultado tarda unas 4 semanas.
QF-PCR
es una técnica molecular que permite analizar los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, cuya alteración provoca más del 90% de las aneuploidías. El resultado se obtiene en 2 días.
Array CGH prenatal
permite detectar alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de 124 síndromes genéticos con una resolución 10 veces superior a la del cariotipo convencional. Es rápido, fiable y no requiere cultivo celular. Los resultados se obtienen en aproximadamente 5 días.

Puedes seguir leyendo y ampliar la información sobre este tema en el siguiente artículo: ¿Qué es la amniocentesis?

Preguntas de los usuarios

¿Qué prueba de diagnóstico prenatal se recomiendo hacer a una mujer que se ha quedado embarazada mediante FIV?

Por Dra. Elena Santiago Romero (ginecóloga).

Normalmente, el seguimiento del embarazo tras una FIV es exactamente igual que un embarazo espontáneo, pero hay que tener en cuenta que muchas de las mujeres que se someten a tratamientos de reproducción asistida son mayores de 35 e incluso de 40 años. En este sentido, los riesgos derivados de alteraciones cromosómicas estarán aumentados. Hoy en día, gracias a las técnicas de diagnóstico prenatal en sangre en las primeras semanas de embarazo, podemos detectar alteraciones cromosómicas antes incluso de realizar la ecografía del primer trimestre. Recomendaremos este tipo de análisis a aquellas mujeres de mayor edad que hayan conseguido el embarazo con sus propios óvulos.

¿Qué prueba de diagnóstico prenatal es la más indicada para detectar síndrome de Down?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

La prueba más sencilla y que no supone ningún riesgo para la madre ni para el feto es el test de ADN fetal en sangre materna. Esta prueba tiene una precisión muy elevada para detectar la trisomía del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down.

No obstante, el coste del test es de unos 500-600€, por lo que si no existe un riesgo de anomalías cromosómicas elevado, los futuros papás suele hacer solamente el cribado combinado del primer trimestre.

Por último, las pruebas de diagnóstico prenatal invasivas también detectan patologías como el síndrome de Down con una fiabilidad muy alta.

¿Qué pasa si se obtienen unos resultados malos en la biopsia corial?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Si el análisis de las vellosidades coriales muestra que el feto está afectado por alguna malformación o anomalía genética, la mujer o la pareja tendrá que decidir si desean continuar con el embarazo o practicar un aborto terapéutico.

En función de cada caso, el médico podría recomendar hacer una amniocentesis más adelante para confirmar el resultado.

No obstante, hay que tener en cuenta que la interrupción voluntaria del embarazo será más sencilla cuando antes se haga.

¿Cómo se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas en el feto?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Las mujeres que ya están embarazadas y tienen riesgo de transmitir una enfermedad genética, solamente podrán saber con seguridad si el bebé que están esperando está enfermo al hacer una amniocentesis o biopsia corial.

Una vez obtenido el resultado, si se confirma que el feto está afectado por la enfermedad, la mujer o pareja tendrá que decidir si seguir con la gestación o interrumpir el embarazo.

Lectura recomendada

Si quieres conocer todas las pruebas prenatales que se realizan mes a mes durante toda la gestación, te recomendamos leer el siguiente post: Control prenatal del embarazo.

Por otra parte, si te interesa conocer qué es el diagnóstico preimplantacional de los embriones, puedes acceder al siguiente artículo: ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?

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Bibliografía

Control prenatal del embarazo normal. PROTOCOLOS SEGO. Progresos de Obstetricia y Ginecología 2011;54(6): 330-349

Badenas C, Rodríguez-Revenga L, Morales C, Mediano C, Plaja A, Pérez-Iribarne MM, Soler A, Clusellas N, Borrell A, Sánchez MÁ, Miró E, Sánchez A, Milà M, Jiménez W. Assessment of QF-PCR as the first approach in prenatal diagnosis. J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34.

Beaudet AL. Using fetal cells for prenatal diagnosis: History and recent progress. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Jun;172(2):123-7.

Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, Lee TP. Noninvasive prenatal diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug;54(4):343-9.

de Jong A, Maya I, van Lith JM. Prenatal screening: current practice, new developments, ethical challenges. Bioethics. 2015 Jan;29(1):1-8.

Preguntas de los usuarios: '¿Qué prueba de diagnóstico prenatal se recomiendo hacer a una mujer que se ha quedado embarazada mediante FIV?', '¿Qué prueba de diagnóstico prenatal es la más indicada para detectar síndrome de Down?', '¿Qué pasa si se obtienen unos resultados malos en la biopsia corial?' y '¿Cómo se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas en el feto?'.

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Autores y colaboradores

Dra. Elena Santiago Romero
Dra. Elena Santiago Romero
Ginecóloga
Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Madrid. Cuenta con un Máster en Reproducción Humana por la Universidad Rey Juan Carlos e IVI. Con varios años de experiencia como ginecóloga especialista en reproducción asistida. Más sobre Dra. Elena Santiago Romero
Número de colegiado: 282864218
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embrióloga
Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) y embrióloga especialista en Medicina Reproductiva con el Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) Más sobre Zaira Salvador
Número de colegiada: 3185-CV

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