Tipos de test de diagnóstico prenatal

Una de las principales preocupaciones de los futuros padres es la salud de su futuro hijo y por ello en iGin ofertamos una amplia selección de test diagnósticos prenatales.

Dentro de los estudios prenatales que ayudan a analizar el riesgo de padecer una enfermedad se encuentran:

  • Test no invasivos: son test que nos ayudan a establecer el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto sin entrar dentro de la cavidad uterina por lo que no suponen un riesgo de aborto o infección.
  • Test invasivos: analizan directamente las células fetales a través de una punción a nivel abdominal lo que implica el uso de una técnica invasiva que puede ser causa de pérdida gestacional o daño fetal en aproximadamente el 1% de los casos.
  • A continuación explicamos brevemente las características de cada uno de estos métodos, información clave para la elección de uno u otro en función de cada caso.

    Test no invasivos

    Los test prenatales no invasivos se realizan entre la semana 10-12 y permiten calcular el riesgo de que un bebé tenga una enfermedad cromosómica como por ejemplo el Síndrome de Down (trisomía 21).

    En la actualidad diferenciamos principalmente dos tipos de test no invasivos::

    • Cribado combinado o triple screening del primer trimestre.

      Esta prueba se basa en cotejar el resultado de una serie de marcadores ecográficos con datos estadísticos (como edad materna, hábitos de vida, etc.), dando como resultado una probabilidad de riesgo de que el feto posea alguna alteración cromosómica (normalmente sólo el riesgo de trisomía de los cromosomas 21, 13 y 18).

      Es importante tener en cuenta que estos test no invasivos tradicionales, que se siguen realizando a día de hoy en determinados centros, son cribados poblacionales y no técnicas diagnósticas, es decir, determinan un riesgo o probabilidad de aparición de enfermedades genéticas con un alto grado de error.

  • Test no invasivo en sangre materna.

    Dado el alto grado de error del cribado combinado del primer trimestre, sobre todo por la alta tasa de falsos positivos, en iGin apostamos por el Test prenatal no invasivo en sangre materna. Esta prueba se puede realizar a partir de la semana 10 y consiste en analizar el

    ADN fetal obtenido a partir de la extracción de una muestra de sangre de la madre. Esta prueba permite identificar las trisomías fetales de los cromosomas 13, 18 y 21, el sexo fetal, las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes y algunos síndromes genéticos de microdeleción.

    Se tarda de una a dos semanas en obtener el resultado con una capacidad de detección de alrededor del 99% y por lo tanto sólo un 0,1% de obtener un falso positivo

Los test prenatales no invasivos se realizan entre la semana 10-12 y permiten calcular el riesgo de que un bebé tenga una enfermedad cromosómica como por ejemplo el Síndrome de Down (trisomía 21).

Test invasivos

Analizan el líquido amniótico obtenido mediante la amniocentesis, que es un procedimiento por el que se extrae líquido amniótico a través de la punción a nivel abdominal con una aguja fina.

Al tratarse de una técnica invasiva implica cierto riesgo de pérdida gestacional o daño fetal (se estima que el riesgo de pérdida gestacional es de aproximadamente el 1%).

Por este motivo, en iGin aconsejamos realizar esta prueba si el resultado del Test no invasivo en sangre materna fuese anormal, procediendo así al análisis del líquido amniótico, ya que este tipo de pruebas es concluyente y permite dar un diagnóstico sobre una determina enfermedad.

Tras la amniocentesis, son varios los estudios que permiten analizar el líquido obtenido:

  • Estudio del cariotipo convencional: analiza los 23 pares de cromosoma, incluido el par sexual que permite conocer el sexo. El resultado tarda unas 4 semanas.
  • Cariotipo convencional + QF-PCR: además del estudio habitual del cariotipo, permite analizar los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. así como determinar el sexo fetal. El resultado se obtiene en 2 días.
  • Estudio cariotipo Arrays CGH + 124 Síndromes genéticos: el Array de CGH tiene una resolución 10 veces mayor que el resto de pruebas. Además, permite evaluar el ADN fetal.

    En un mismo análisis, permite detectar 124 síndromes genéticos relacionados con el retraso mental y alteraciones congénitas severas que el cariotipo convencional no permite determinar. Es rápido, fiable y no requiere cultivo celular. Los resultados se obtienen en aproximadamente 5 días. También permite determinar el sexo.

En base al avance de la ciencia desde iGin recomendamos el Test no invasivo en sangre materna ya que para nosotros es muy importante la salud de la madre y del niño, evitar cualquier riesgo por pequeño que sea para nosotros es primordial. En función del tipo de test necesario, el precio del diagnóstico prenatal será uno u otro. En cualquier caso, desde iGin nos ajustamos a las necesidades de cada situación.

3 comentarios

  1. usuario
    Veronica Lucia

    Hola chicas,
    Les escribo para comentarles mi caso y me aconsejen con sus experiencias.
    Me hecho una implantacion embrionariar Icsi el dia 10/08/16 y es mi 5 dia que me implantaron, no estoy con perdidas pero si con dolores agudos en la zona inguinal y muchos gases.
    Es mi seguda transferencia. Saben si es normal lo que me ocurre.
    Gracias
    Veronica

  2. usuario
    MaRia

    A partir de qué semana de embarazo se pueden realizar los test invasivos?

  3. usuario
    Micaela

    La prueba en sangre es igual de fiable que la amniocentesis?? Sabríais decirme cuánta es la probabilidad de error de estos tests?

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