La translucencia nucal y el cribado combinado del primer trimestre

Por (ginecólogo) y (embrióloga).
Actualizado el 18/03/2019

El cribado combinado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba prenatal no invasiva que consiste en hacer una ecografía y una analítica de sangre a la mujer embarazada para descartar posibles alteraciones cromosómicas.

Como su nombre indica, esta prueba debe hacerse alrededor de la semana 12 de embarazo, es decir, al final del primer trimestre para que su resultado sea fiable.

Una de sus principales ventajas es que ha logrado reducir el número de amniocentesis y biopsias coriales en las embarazadas, pruebas que sí son invasivas.

¿Qué es el triple screening?

El triple screening es una test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales.

Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.

¿Cómo se hace?

Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada.

Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:

Análisis de sangre
se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
Ecografía
se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
Información clínica
peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.

La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.

Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.

¿Cuándo se hace?

El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo.

En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:

Cribado combinado en un tiempo
se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
Cribado combinado en dos tiempos
la extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.

La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta.

Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.

Resultados

Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.

El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:

IR > 1 en 250
hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
IR > 1 en 100
hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).

En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.

Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.

Cribado bioquímico del segundo trimestre

Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.

Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:

Test doble
se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
Test triple
aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
Test cuádruple
consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.

Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.

Ventajas del triple screening

La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.

En el pasado, la amniocentesis era una prueba prenatal que se hacía en todas las embarazadas mayores de 35 años. En cambio, ahora ya no es esencial hacerla si se ha obtenido un índice de riesgo bajo en el cribado combinado del primer trimestre.

Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.

Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.

Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.

Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.

La interrupción voluntaria del embarazo es legal en España hasta la semana 22 de gestación si el feto presenta graves anomalías y/o enfermedades incurables (Ley Orgánica 2/2010).

Preguntas de los usuarios

¿El triple screening se hace en todos los embarazos? ¿Es fiable?

Por Dr. Óscar Oviedo Moreno (ginecólogo).

El triple screening se hace a todas las embarazadas a nivel nacional, tanto en el Sistema Público de Salud como en el privado. Se suele hacer en la semana 10 de embarazo.

Es un programa informático estadístico donde se unen los datos ecográficos junto a los datos bioquímicos (BHCG y PAPP-A) y datos de la paciente (edad, tabaco).

Aporta a la embarazada un valor estadístico que informa de un riesgo. Tiene una sensibilidad del 80 al 85%.

¿Qué es la translucencia nucal del feto?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

La translucencia nucal (TN) o pliegue nucal es una acumulación de líquido que se observa por ecografía debajo de la piel en la nuca del feto, es decir, en la parte posterior de su cuello.

El grosor de la translucencia nucal es el mejor marcador ecográfico de las aneuploidías fetales, sobre todo de la trisomía 21 que da lugar al síndrome de Down.

La TN debe ser menor a 3 mm para considerar que el bebé no tiene ningún problema. En cambio, si la TN es mayor a 3 mm, es indicativo de que bebé presenta riesgo de sufrir alguna cromosomopatía, por lo que se tendrían que hacer más pruebas prenatales.

¿El triple screening puede hacerse por la Seguridad Social?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Sí, la prueba del triple screening puede hacerse tanto por la Seguridad Social como si el seguimiento del embarazo se lleva por lo privado.

No obstante, en la Seguridad Social es habitual que no den el resultado exacto de la probabilidad de riesgo. Solamente en caso de obtener un resultado alterado, es decir, con riesgo de padecer cromosomopatías, contactan con los futuros padres para informarles.

¿El hueso nasal también se mide en el triple screening?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

El hueso nasal es otro de los marcadores ecográficos que puede utilizarse para calcular el índice de riesgo de cromosomopatías en el triple screening.

En concreto, el hueso nasal debe estar presente en la ecografía de las 12 semanas de embarazo; ya que la ausencia de hueso nasal, junto con la translucencia nucal aumentada, es indicativo de síndrome de Down.

Otros marcadores ecográficos son el ductus venoso (medición de doppler realizada en la inserción del cordón umbilical del feto), la regurgitación tricuspídea (alteración del flujo en la válvula tricúspide) y el ángulo fronto-manidubular (inclinación entre el hueso frontal y la mandíbula).

¿Cómo es el triple screening en un embarazo gemelar?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

El cribado combinado del primer trimestre en los embarazos múltiples depende del tipo del gestación. Si se trata de una gestación bicorial, se valorará la translucencia nucal para cada uno de los fetos y se calcularán dos índices de riesgo diferentes . En cambio, en una gestación monocorial, solamente se calcula un índice de riesgo teniendo en cuenta la translucencia nucal superior.

Lectura recomendada

Otra prueba prenatal no invasiva que está en auge actualmente es el test de ADN fetal en sangre materna, aunque éste no lo cubre la Seguridad Social. Puedes informarte sobre él en el siguiente artículo: Test prenatal no invasivo en sangre materna.

Por otra parte, encontrarás todos los tipos de pruebas prenatales en el feto en el siguiente post: Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas y no invasivas.

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Bibliografía

Control prenatal del embarazo normal. PROTOCOLOS SEGO. Progresos de Obstetricia y Ginecología 2011;54(6): 330-349

Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO). Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Diagnóstico Prenatal. 2013;24(2):57–72

Preguntas de los usuarios: '¿El triple screening se hace en todos los embarazos? ¿Es fiable?', '¿Qué es la translucencia nucal del feto?', '¿El triple screening puede hacerse por la Seguridad Social?', '¿El hueso nasal también se mide en el triple screening?' y '¿Cómo es el triple screening en un embarazo gemelar?'.

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Autores y colaboradores

Dr. Óscar Oviedo Moreno
Dr. Óscar Oviedo Moreno
Ginecólogo
Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Caldas (Colombia) y especialista en Medicina Interna por la Pontificia Universidad Javeriana de Bogotá. Título homologado en España en 2003. Especialidad en Ginecología y Obstetricia por la Universidad Complutense de Madrid, con formación en el Hospital Clínico Universitario San Carlos de Madrid. Experto en Medicina Reproductiva y título de Ecografía Obstétrico-Ginecológica (niveles I, II y III). Más sobre Dr. Óscar Oviedo Moreno
Número de colegiado: 282858310
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embrióloga
Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) y embrióloga especialista en Medicina Reproductiva con el Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) Más sobre Zaira Salvador
Número de colegiada: 3185-CV

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