Test de ADN fetal en sangre materna

El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar la genética del embrión antes de su nacimiento a través de la obtención de células fetales en la sangre de la madre.

Se trata de un test alternativo a otros estudios prenatales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Las principales ventajas de este test de ADN fetal son:

  • Bajo riesgo y comodidad para la madre (solo requiere un análisis de sangre rutinario)
  • Reducción del riesgo de aborto
  • Diagnóstico precoz, a partir de la 9ª semana de gestación.

Test diagnóstico no invasivo

En 1997 un grupo de investigadores descubrió la presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre.

Este descubrimiento abrió las puertas al test no invasivo, pues con una simple extracción de sangre de la embarazada sería posible obtener tejido fetal para analizarlo genéticamente.

Hoy, casi 20 años después de este gran descubrimiento, se sabe que entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la madre es fetal, probablemente de origen placentario.

Aproximadamente desde la novena semana de embarazo es posible detectar en la sangre materna ADN fetal procedente de la apoptosis de las células del feto.

Pocas horas después del parto, estas células desaparecerán de la circulación materna, pues el aclaramiento materno hace que su vida sea de unos 16 minutos.

¿Cuándo hacer el test de ADN fetal?

Este estudio no invesivo puede ser de utilidad para:

  • Determinar el sexo fetal
  • Diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas recesivas ligadas al sexo (Hemofilia, Enfermedad de Duchenne, etc.)
  • Determinar el Rh del feto
  • Detección de aneuploidias fetales (trisomías, monosomías)
  • Estudio de enfermedades monogénicas como beta Talasemia, acondroplasia, etc.
  • Detección de complicaciones del embarazo y/o el parto

Hoy en día este test no invasivo se realiza generalmente en los casos en los que se obtienen resultados de riesgo en el estudio de triple screening realizado en el primer trimestre. La sensibilidad obtenida para el análisis de las trisomías 21, 18 y 13 es mayor al 95%.

De forma general, en las trisomías 13 y 21 los niveles de ADN fetal en la sangre materna son mayores mientras que se ven reducidos en la trisomía 18.

En caso de que este test resultara positivo se procedería a la confirmación con las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal (amniocentesis y biopsia de corion).

Es importante conocer que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse con las pruebas invasivas por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.

Separar ADN fetal del materno

Para que el resultado del diagnóstico sea fiable es necesario distinguir de forma clara y precisa el ADN que pertenece al feto y el que procede de la madre. Esta es una de las principales limitaciones de este estudio genético no invasivo.

Si el feto es varón, el método es algo más fiable, pues identificando las secuencias del cromosoma Y (exclusivas del feto varón y no encontradas en la madre) es fácil distinguir el ADN fetal del materno.

Sin embargo, cuando el feto es XX, es decir, una niña, el diagnóstico es más complicado. Hay varios métodos para separar el ADN fetal del de la madre:

  • Identificación en base a las diferencias en la metilación entre el tejido materno y el tejido placentario-fetal.
  • Identificación en base a la longitud, ya que los fragmentos de ADN procedente del feto son más cortos.

La forma más común de distinguir la dotación genética fetal de la materna es buscar características genéticas (alelos) propias del padre heredades por el feto y no presentes en el genoma de la madre.

4 comentarios

  1. usuario
    Carimn

    Buenas tardes
    Me gustaria saber si existe algun laboratorio en España donde puedan hacerme el test para buscar una enfermedad monogenica, aunque solo sea en el alelo del padre. He llamado a varios y ninguno sabe de lo que estoy hablando.
    Muchas gracias y un saludo

  2. usuario
    Rosa maria

    Yo nací en el 1980 y tengo Acondroplasia,en un futuro me gustaría ser madre,podría hacerme este test?en que clínicas se hacen en Madrid?cual es su precio?en que consiste exactamente este test?cuando sería el mejor momento para hacerlo?gracias un saludo

    • usuario
      Mama de nuevo

      Hola, he leido tu duda yo soy mama de una nena de cinco años con acondroplasia, y este seria mi segundo embaraza y x lo q me informo mi gine la acondroplasia solo la detectan con estudii invasivo. Te agradeceria me dijeses si te dijeron q con estos test se puede detectar. Gracias.

  3. usuario
    Cormata

    Es un gran descubrimiento, pero, no se… ¿por qué sigue siendo necesario hacer la amniocetesis? Mi hermana perdió a su bebé hace años por hacerle la amniocentesis y la verdad fue duro.

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