Por Zaira Salvador (embrióloga) y Dra. Valeria Sotelo (ginecóloga).
Actualizado el 13/08/2018

El test de compatibilidad genética (TCG) es una prueba que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia, ya que es capaz de identificar los genes alterados en cada miembro de la pareja y detectar si existe alguna mutación en común.

En concreto, el TCG puede llegar a evitar la transmisión de unas 600 enfermedades genéticas, las cuales no tienen una cura definitiva en la actualidad.

Por esta razón, resulta interesante conocer a priori las posibles mutaciones que pasan desapercibidas en la persona y, en caso de compartir una misma mutación con la pareja, saber qué acciones tomar en el momento de plantearse un embarazo.

¿Qué es una enfermedad genética recesiva?

Una enfermedad genética de herencia recesiva es aquella en la que ambas copias del gen causante deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad.

La persona afectada ha heredado una copia defectuosa del gen por parte de la madre y otra por parte del padre. En cambio, los progenitores solamente son portadores sanos de la patología, sin que tenga lugar ningún síntoma ni efecto sobre su persona.

Cabe destacar que una gran parte de la población es portadora de mutaciones genéticas, las cuales pueden ir pasando de generación en generación, sin ser conscientes de ello. Solamente en caso de emparentarse con otra persona con la misma mutación, podrá salir a la luz dicha enfermedad al tener un hijo.

La probabilidad de que un hijo herede una enfermedad genética recesiva si ambos padres presentan una mutación en común es del 25%. Por otra parte, la probabilidad de ser solamente portador de la enfermedad será del 50% y, de ser totalmente sano, del 25%.

Puedes conocer con más detalle todo sobre la herencia de las enfermedades genéticas en el siguiente artículo: ¿Qué son las enfermedades monogénicas?

Test de compatibilidad genética

Hoy en día, las enfermedades genéticas no tienen una cura definitiva. No obstante, pueden prevenirse gracias a un test de compatibilidad genética, también llamado estudio de portadores o matching genético.

En el siguiente vídeo, la ginecóloga Valeria Sotelo nos comenta que:

Se conocen unas 7.000 enfermedades genéticas actualmente y 1 de cada 100 nacidos puede padecer una de estas enfermedades.

A continuación, vamos a comentar algunos aspectos interesantes del TCG.

Indicaciones

En general, cualquier pareja puede hacerse un test de compatibilidad genética para averiguar las mutaciones presentes en su material genético, aunque no haya antecedentes familiares de ninguna patología.

Como hemos dicho, se conocen unas 7.000 enfermedades genéticas en la actualidad, de las cuales el 56% de la población es portadora.

Sin embargo, lo más habitual es hacer un estudio de portadores en las siguientes situaciones:

Antes de un tratamiento de reproducción asistida
cada vez son más las clínicas de fertilidad que recomiendan hacer este estudio con el objetivo de determinar mejor el tratamiento más adecuado. Además, es importante hacerlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o si alguno de ellos ya sabe que es portador.
Antes de un tratamiento con donación de gametos
el TCG permite seleccionar mejor al donante de semen o la donante de óvulos, de manera que no compartan las mismas mutaciones con los receptores. Hoy en día, la mayoría de clínicas garantiza la realización del TCG a todos sus candidatos para la donación de gametos.
Parejas consanguíneas
es muy recomendable hacer el TCG cuando las parejas tienen algún tipo de parentesco, sobre todo en grupos étnicos “cerrados” o zonas geográficas aisladas.

¿Cómo se hace el TCG?

Como ya hemos comentado, el análisis de compatibilidad genética consiste en determinar los genes alterados que tiene una persona y analizarlos junto a los de su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad genética grave.

Para ello, simplemente se necesita hacer una extracción de sangre a cada uno de los progenitores y analizar el ADN a través de las diferentes técnicas genéticas.

Los resultados de este estudio de compatibilidad genética suelen tardar un tiempo de unos 30 días, aunque esto depende de las técnicas utilizadas en el laboratorio. Algunas clínicas aseguran tener los resultados a las 2 o 3 semanas como mucho.

El TCG es capaz de analizar unos 550 genes, en los que puede detectar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a más de 600 enfermedades genéticas recesivas.

Las enfermedades monogénicas recesivas más comunes en la población son las siguientes: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, hemofilia, síndrome de X frágil, talaseminas, etc.

Gracias al test de compatibilidad genética, es posible reducir el riesgo de tener un bebé afectado por una de estas enfermedades del 1% a menos del 0.01%.

Prevención de enfermedades hereditarias

Si los resultados del TCG muestran que no existe ninguna mutación genética en común en ambos miembros de la pareja, éstos podrán buscar el embarazo con la tranquilidad de que sus hijos no heredarán las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.

Por otra parte, si se detecta una misma mutación responsable de alguna patología genética en ambos padres, el riesgo de tener un bebé afecto por dicha enfermedad es del 25%.

En este caso, será necesario tomar todas las medidas necesarias para evitar transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las más habituales son las siguientes:

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
aunque una pareja no tenga problemas de infertilidad, la presencia de una mutación recesiva en ambos padres es una indicación para hacer una fecundación in vitro (FIV) con DGP. Con esta prueba que se realiza a los embriones, es posible seleccionar solamente aquellos que sean genéticamente sanos para transferirlos al útero materno y descartar el resto.
Donación de gametos
es otra opción posible para evitar transmitir una enfermedad genética, ya sea una donación de semen o una ovodonación. Generalmente, los donantes de gametos también son sometidos a esta prueba genética, por lo que se estudiará su compatibilidad con la de los pacientes portadores.

En definitiva, el test de compatibilidad genética es de gran utilidad para evitar o prevenir la aparición de numerosas enfermedades recesivas que a día de hoy no tienen curación.

Preguntas de los usuarios

¿Qué pasa si averiguo que soy portador de una mutación genética?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

El hecho de presentar una mutación genética recesiva no supone ningún riesgo para la salud ni tampoco se va a desarrollar la enfermedad. Todos somos portadores de numerosas mutaciones genéticas recesivas. Sin embargo, este tipo de mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones, a no ser que se emparejen dos personas portadoras de la misma mutación y nazca un bebé enfermo fruto de esta unión.

¿Qué importancia tiene hacer el test de compatibilidad genética?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

La principal ventaja del test de compatibilidad genética es que evita el nacimiento de niños enfermos. Por esta razón, es muy importante detectar qué parejas son portadoras de una mutación concreta que pueda ser heredada por su descendencia.

¿Cuánto cuesta el test de compatibilidad genética?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

El coste de esta prueba de compatibilidad genética puede variar en función de la clínica y el laboratorio donde se realice, así como del número de mutaciones analizadas. Evidentemente, no es lo mismo analizar 300 genes que 550. Por tanto, el precio del test de compatibilidad genética puede variar entre los 600 y los 1.200€.

Lectura recomendada

El DGP es la prueba diagnóstica más importante para evitar la transmisión de una enfermedad genética a la descendencia. Si quieres conocer todos los detalles sobre esto, puedes seguir leyendo aquí: ¿Qué es el DGP?

Por otra parte, si ya estás embarazada y deseas saber si el bebé que estas esperando está totalmente sano, la prueba prenatal indicada es la amniocentesis. Puedes saber en qué consiste en el siguiente enlace: ¿Qué es la amniocentesis?

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Autores y colaboradores

 Zaira Salvador
Embrióloga
Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) y especialista en reproducción asistida con el Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana por el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) y la Universidad de Valencia. Más sobre Zaira Salvador
Número de colegiada: 3185-CV
Licenciada en Medicina por la universidad de Buenos Aires, con la especialidad en Ginecología y Obstetricia. Formación de Máster en Cirugía Videolaparoscópica y título de especialista en Tocoginecología. Miembro asociado de la SEF y SEGO. Más de 10 años de experiencia en el campo de Medicina Reproductiva. Más sobre Dra. Valeria Sotelo
Número de colegiada: 030309166
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2 comments

  1. Destacado
    Antonio Greigos

    ¿Esto se puede hacer aunque no se use la reproducción asistida? O sea, yo podría hacerme un test de estos con mi pareja aunque ambos seamos fértiles por si acaso, para evitar tener un hijo enfermo? Es muy interesante

    • Zaira Salvador

      Hola Antonio Greigos,

      Efectivamente, todas las parejas o mujeres solas que busquen el embarazo tienen la posibilidad de hacer un test de compatibilidad genética para evitar el riesgo de transmitir una enfermedad genética.

      Gracias por tu interés.

      Un saludo