Test de compatibilidad genética

Las enfermedades genéticas recesivas se padecen cuando se heredan dos copias alteradas del gen responsable de la patología. Dicho de otra forma, cuando el futuro hijo hereda el alelo alterado tanto del padre como de la madre.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Muchas personas no son conscientes de que presentan un alelo alterado, es decir, son portadores de la enfermedad pero no afectos.

Únicamente en caso de emparentarse con otra persona con la misma situación genética podrán llegar a enterarse puesto que existe un 25% de probabilidades de que su hijo sí sufra la enfermedad.

En los últimos años, la medicina genética y reproductiva ha desarrollado una técnica de estudio genético que permite conocer la dotación genética de los padres en relación a numerosas enfermedades causadas por genes recesivos y de esa forma evitar la transmisión a la descendencia.

Es lo que se conoce como el test de compatibilidad genética. Os explicamos los detalles de esta prueba a continuación.

Estudio de portadores de enfermedades recesivas

El test de compatibilidad genética o estudio de portadores consiste en determinar los genes alterados que tiene una persona y analizarlos junto a los de su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo hereda una enfermedad grave.

La identificación de las alteraciones genéticas recesivas, es decir, aquellas que necesitan dos copias para manifestarse y dar lugar a una patología, se realiza a partir del análisis del ADN obtenido de una muestra de sangre de ambos progenitores.

Todos somos portadores de numerosas mutaciones genéticas recesivas. Sin embargo, este tipo de mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones hasta que nace un bebé con una enfermedad fruto de la unión de dos personas portadoras.

Con una simple analítica de sangre esta prueba permite detectar aproximadamente 550 enfermedades de herencia recesiva.

Prevenir enfermedades graves

Según la OMS la prevalencia general de las enfermedades monogénicas es de alrededor del 1%, es decir, 1 de cada 100 personas en el mundo padece una enfermedad causada por alteración de un único gen.

Detectar qué parejas son portadoras de una mutación concreta que puede ser heredada por su descendencia, es muy importante, puesto que nos permite evitar el nacimiento de niños enfermos.

Cuando una pareja quiere tener un hijo sano, tiene la posibilidad de someterse a este test de compatibilidad. En caso de que el análisis genético de la muestra de sangre de positivo en ambos miembros de la pareja, las opciones que se presentan para tener descendencia sana son:

  • Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): independientemente de que la pareja tenga o no problemas de fertilidad, debido a la presencia de la alteración genética recesiva en ambos, se realizarán un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con análisis genético de los embriones obtenidos antes de la transferencia. Es lo que se conoce como FIV-DGP.

    Así, podemos determinar ese 25% de embriones afectados por la enfermedad y descartarlos para la transferencia uterina.

  • Donación de gametos: recurrir a óvulos y/o semen de donantes para realizar el tratamiento de reproducción asistida. Generalmente los donantes son sometidos a esta prueba genética por lo que se estudiará también la compatibilidad con los gametos donados.
  • Adopción: adoptar un niño es otra de las opciones para convertirse en padres de un hijo sano.

Si tras la realización de la prueba se obtiene un resultado negativo, la pareja podrá buscar el embarazo con la tranquilidad de que sus hijos no heredarán las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.

De esta manera podemos evitar o prevenir la aparición de numerosas enfermedades recesivas que a día de hoy no tienen curación.

Un comentario

  1. usuario
    Antonio Greigos

    ¿Esto se puede hacer aunque no se use la reproducción asistida? O sea, yo podría hacerme un test de estos con mi pareja aunque ambos seamos fértiles por si acaso, para evitar tener un hijo enfermo? Es muy interesante

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