Las enfermedades genéticas recesivas se padecen al heredar dos copias alteradas del gen responsable de la patología. Dicho de otra forma, cuando un hijo hereda el alelo alterado tanto del padre como de la madre. En este caso, los progenitores son portadores sanos de dicha enfermedad.
Muchas personas no son conscientes de que presentan un alelo alterado en su ADN y que son portadores de una enfermedad genética, aunque no la padecen. Únicamente en caso de emparentarse con otra persona con la misma situación genética, la pareja presentará un riesgo del 25% de tener un hijo enfermo que manifieste la enfermedad.
Por otra parte, los padres portadores de una enfermedad genética recesiva también tendrán un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y sano al igual que ellos. Solamente hay un 25% de probabilidad de tener un hijo sano y sin ninguna copia alterada de este gen.
